ABOUT THE ORGANIZATION

Итогом состоявшегося «II Орфанного Форума» и Расширенного заседания Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям стала Резолюция, подписанная Председателем Комитета по охране здоровья Дмитрием Морозовым, Уполномоченным при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анной Кузнецовой, Сопредседателем Всероссийского союза пациентов Юрием Жулевым и Председателем правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ириной Мясниковой.

«Отмечу, что позиции, изложенные в Резолюции, направленные на совершенствование правового регулирования организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, одновременно поднимут и уровень всей системы здравоохранения», - отметил Дмитрий Морозов.

Резолюция содержит ряд комплексных предложений, среди которых - дальнейшая федерализация финансового обеспечения орфанных заболеваний, создание Федерального ресурсного центра орфанных заболеваний и разработка системы взаимодействия между клиниками федерального и регионального уровней, участвующих в системе оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

«Мы предлагаем разработать единую систему регистрационного учета пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Создать систему налоговых стимулов и льгот для поддержания отечественных производителей наборов для лабораторной диагностики и препаратов для лечения редких заболеваний с учетом лучших мировых практик. Разработать схему бесперебойного обеспечения детей лечебным питанием и лекарственными препаратами, в том числе разработать порядок централизации закупочных процедур орфанных препаратов производимых субъектами Российской Федерации», - подчеркнул парламентарий.

В рамках совместной деятельности Экспертного совета и Минздрава России планируется разработка «Дорожной карты» и федеральной программы по редким (орфанным) заболеваниям, которые должны позволить в несколько этапов создать современную устойчивую систему профилактики, диагностики, организации медицинской помощи и льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, проживающих на территории Российской Федерации.

«На ближайшем заседании Экспертного совета мы детально обсудим наши предложения с участием представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации и сотрудниками Аппарата Правительства Российской Федерации. Также состоится презентация второго тома «Белой книги» Экспертного совета. Мы надеемся на продолжение плодотворной работы с врачебным и пациентским сообществом, а также государственными органами и, уверен, подготовленная резолюция станет нашим планом для дальнейших действий» - подчеркнул Дмитрий Морозов. 

22.05.2020 

Источник: http://komitet2-2.km.duma.gov.ru/Novosti-Komiteta/item/22422112/

Болезнь Гоше – это редкое генетическое заболевание, которое поражает одного из 60 тысяч человек, а диагностировать его стали только четверть века назад. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидазы. На данный момент в России около 460 пациентов с таким диагнозом и многие пациенты получают заместительную ферментную терапию.

Межрегиональная общественная организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям» пока единственная общественная организация в России, которая уже более 20 лет занимается проблемами пациентов с болезнью Гоше.

Главная задача общественной организации - это оказание социальной, психологической и юридической помощи людям с редким (орфанным) заболеванием Гоше, содействие в получении качественного медицинского обслуживания и необходимых лекарственных препаратов.

Ранняя диагностика болезни Гоше имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.

В России болезнь Гоше входит в программу «высокозатратных нозологий», и финансируется из Федерального бюджета, так что с лекарственным обеспечением проблем нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.