Call us8-800 505-89-72Or write info@gaucher.ru
2017-03-14 TueAMUTCE_March+0000RMarAMUTC_0C5

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев в интервью рассказал об орфанных заболеваниях.

 

— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?

 

— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

 

— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?

 

— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

 

— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

 

— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

 

— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

 

— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

 

— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

 

— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний: болезни Гоше и муковисцидоза.

 

— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

 

— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.

 

— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

 

— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

 

— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?

 

— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.

 

— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?

 

— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.

 

Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.

 

Источник: zdorov-vrn.ru.

2017-03-06 MonPMUTCE_March+0000RMarPMUTC_0C5

Более половины редких больных в регионе - дети.


Орфанные болезни есть в каждой области медицины. В Тюмени диагностикой и лечением редких болезней крови и кроветворных органов занимаются в областном гематологическом центре на базе ОКБ №1.

 

Заведующая отделением гематологии и химиотерапии Ольга Болдырева рассказала, что самое редкое гематологическое заболевание, зафиксированное в Тюменской области, это острая перемежающаяся порфирия. При этой болезни страдают периферическая и центральная нервная система, и таких пациентов в области всего два. На втором месте по “редкости” в регионе - болезнь Гоше, три пациента страдают этим недугом. Болезнь обусловлена изменениями в костном мозге и вызывает множественные патологические нарушения, в том числе и костно-мышечной системы. 7 пациентов получают терапию в связи с пароксизмальной ночной гемоглобинурией.

 

Областной департамент здравоохранения сообщает, что программа по обеспечению лекарствами больных с редкими заболеваниями действует в регионе уже четыре года. Лекарственные препараты закупаются на аукционной основе за счет целевых средств областного бюджета.

 

Подготовлено по материалам newsprom.ru.

2017-03-05 SunPMUTCE_March+0000RMarPMUTC_0C5

На сайте Росздравнадзора опубликован проект методических рекомендаций для участников эксперимента по маркировке контрольными (идентификационными) знаками (КИЗ) и мониторингу отдельных видов лекарственных препаратов для медицинского применения.

 

Эксперимент будет реализован в текущем году. В ходе эксперимента субъектом обращения лекарств КИЗ наносятся на вторичную (потребительскую) упаковку ЛП и третичную (заводскую, транспортную) упаковку лекарственного препарата методами печати, этикетирования или любым другим методом по усмотрению субъекта обращения ЛП без ограничений с использованием любого оборудования. Оборудование, используемое для нанесения КИЗ, должно быть предназначено для фармацевтического производства и отвечать необходимым требованиям.

 

Участниками эксперимента может стать любой желающий, подавший заявку. Приоритет предоставляется субъектам, осуществляющим оборот лекарственных препаратов по программе “Семь нозологий”.

2017-03-03 FriPMUTCE_March+0000RMarPMUTC_0C5

Жителю Ессентуков Геннадию 24 года и у него редкое (орфанное) заболевание - болезнь Гоше. Дорогостоящий жизнеподдерживающий лекарственный препарат молодой человек получает каждый месяц на фармскладе.

 

Подробнее смотрите в видеоматериале портала go26.ru. Видео доступно по ссылке

 

 

2017-03-03 FriPMUTCE_March+0000RMarPMUTC_0C5

В конце января текущего года правительство Севастополя поручило департаменту здравоохранения провести инвентаризацию ряда лекарственных средств. Пересчету подверглись 2 группы препаратов: лекарственные средства для льготной категории граждан и медицинские препараты для пациентов программы “Семь нозологий” (для лечения после трансплантации органов, со злокачественными новообразованиями тканей, гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше, гипофизарным нанизмом, злокачественным рассеянным склерозом).

 

Пересчет породил очереди в аптеки, так как горожане обеспокоились, что инвентаризация лекарственных средств может быть вызвана дефицитом.

 

Начальник отдела организации лекарственного обеспечения департамента здравоохранения Севастополя Анна Соколова заявила, что причин для опасений нет, лекарственная инвентаризация в аптечной сети проводится по плану. Также она заметила, что пересчет не выявил недостачи лекарственных средств.

2017-03-02 ThuPMUTCE_March+0000RMarPMUTC_0C5

26 февраля 2017 года в 12.00 в г. Москве в Институте русского реалистического искусства состоялся благотворительный аукцион в пользу детей с редкими заболеваниями.
29 (28) февраля во всем мире отмечается День редких болезней. Редкие заболевания потому так и называются, что о них не знают порой даже опытные врачи, не говоря об обычных людях.

 

 

 

 

 

В рамках благотворительного аукциона был проведен мастер-класс по рисованию для детей с редкими заболеваниями, экскурсия по музею.

 

 

 

Мы надеемся, что в результате нашего мероприятия в обществе как можно шире распространится информация о труднопроизносимых диагнозах, у докторов появится больше шансов вовремя распознать болезнь, вовремя начать лечение, а у маленьких пациентов появится надежда на полноценную жизнь.

 

По ссылке доступно видео о благотворительном аукционе.

 

Полный текст пресс-релиза мероприятия находится во вложении.

2017-03-01 WedPMUTCE_March+0000RMarPMUTC_0C5

Открытое заседание Совета в рамках Дня редких болезней состоялось 28 февраля 2017 года в Министерстве здравоохранения Российской Федерации.

 

В число редких входят более 6000 заболеваний. Они характеризуются широким разнообразием расстройств и симптомов, которые различаются не только от болезни к болезни, но также от пациента к пациенту, страдающих от одного и того же заболевания. Постановка неверного диагноза и отсутствие эффективного лечения приводят к высокому уровню боли и страданий, выпадающих на долю пациентов с редкими (орфанными) тяжелыми хроническими заболеваниями и их семей.

 

 

На открытом заседании Совета врачи, представители органов власти и пациентских общественных организаций обсудили вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, проблемы людей, столкнувшихся с редким заболеванием, и роль общественности в повышении качества их жизни.

 

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметились прогрессивные шаги. В последние годы реализуется комплексный подход помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.

 

Не осталась в стороне и Организация Объединенных Наций. В ноябре 2016 года при ней был создан Комитет по редким болезням, где уже на первом заседании в Штаб-квартире в Нью-Йорке приняли участие более ста представителей разных международных организаций, в том числе и России. Целью Комитета является глобальное изучение проблемы редких болезней, оказание влияния на страны для организации всесторонней помощи пациентам с такими заболеваниями, исполнение Целей устойчивого развития (ЦУР), провозглашенных ООН для всех стран.

 

День редких болезней проходит уже девятый раз по инициативе Европейской организации по редким болезням (EURORDIS) для повышения осведомленности среди населения и лиц, принимающих решения и влияющих на жизнь пациентов. Мероприятия сотен международных пациентских организаций в этом году пройдут под лозунгом: «Исследования расширяют возможности!»

 

 

Заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов организовано Министерством здравоохранения Российской Федерации при участии Всероссийского союза общественных объединений пациентов, Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, МБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», Санкт-Петербургской Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов ГАООРДИ, МБОО содействия в реализации социальных программ в области медицины и здравоохранения «Возрождение», АНО «Центр помощи пациентам «Геном», Благотворительного фонда «Под флагом добра», МБООИ «Общество пациентов с первичным иммунодефицитом», МБОО «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями», РОО помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети», МОО «Помощь больным муковисцидозом», МОО «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям», МОО «Содействие больным саркомой», Межрегиональной общественной организации помощи пациентам с заболеваниями, связанными с неконтролируемой активацией комплемента «Другая жизнь», Благотворительного фонда «Живи сейчас» (помощь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом).

 

Краткая справка

Международный День редких заболеваний

 

Редкие (орфанные) заболевания – заболевания, которыми страдает небольшая часть населения. В основном, редкие заболевания являются генетическими, поэтому могут сопровождать человека в течение всей его жизни.


Причина возникновения многих редких заболеваний на сегодняшний день остается неизвестной.


В России редкими считаются заболевания с распространенностью 10 случаев на 100 тысяч человек.


Впервые понятие «редкие (орфанные) заболевания» на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. Редкие заболевания – тяжелые хронические заболевания, многие из которых – жизнеугрожающие.


Людям с редкими заболеваниями часто необходимо дорогостоящее лекарственное обеспечение.

 

Источник: patients.ru.

2017-02-23 ThuAMUTCE_February+0000RFebAMUTC_0C5

День редких болезней впервые был проведен в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким болезням. С тех пор этот День отмечают во всем мире. Проводятся мероприятия, которые освещаются средствами массовой информации для привлечения внимания общественности к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

 

В 2017 году День редких болезней посвящен научным исследованиям.

 

 

Подробнее с пресс-релизом, посвященным Дню редких болезней 2017, можно ознакомиться во вложении.

Attachments:
Download this file (пресс релиз.pdf)пресс релиз.pdf[ ]136 kB
2017-02-19 SunPMUTCE_February+0000RFebPMUTC_0C5

В Письме от Департамента здравоохранения Москвы, в частности, сказано: "при личном обращении гражданина в медицинскую организацию не требуется предоставление справки из территориального органа Пенсионного фонда России о получении ЕДВ".

 

Полный текст официального письма - во вложении.

2017-01-25 WedPMUTCE_January+0000RJanPMUTC_0C5

Число обслуженных рецептов по области составило около 542 000, а лекарственные средства были предоставлены на сумму более 550 миллионов рублей. Почти 400 миллионов рублей было потрачено на обеспечение пациентов с онкологическими болезнями, бронхиальной астмой, сахарным диабетом. 86 миллионов рублей потрачено на лекарственные средства для орфанных больных и пациентов с тяжелыми хроническими заболеваниями.

 

Пациенты с гемофилией, гипофизарным нанизмом, рассеянным склерозом, муковисцидозом, болезнью Гоше, а также имеющие злокачественные новообразования кроветворной и лимфоидной тканей, проходящие период восстановления после трансплантации органов или тканей, получают лекарственные препараты по федеральной программе «7 нозологий». В 2016 году по этой программе лекарственной помощью на 472 миллиона рублей обеспечен 781 человек.

 

- По состоянию на 17 января года, льготные лекарства уже получили четыре тысячи смолян. На эти цели направлено более 6,2 миллиона рублей. Всего же в текущем году поставлено препаратов на сумму, превышающую 102 миллиона рублей, - сообщают в департаменте здравоохранения Смоленской области.

 

Сейчас закупки и поставки лекарственных средств продолжаются. На территории Смоленской области сформирована система льготного лекарственного обеспечения, в которой задействованы 43 учреждения здравоохранения и 54 аптечных организации.

 

Подготовлено по материалам портала smolgazeta.ru.