ДИАГНОСТИКА

Биохимическая диагностика

"Золотым стандартом” современной диагностики БГ является определение активности фермента β-D-глюкозидазы . Активность фермента можно определять в лейкоцитах периферической крови , а также в пятнах высушенной крови. При этом степень снижения активности фермента не коррелирует с тяжестью клинических проявлений и течением заболевания. Снижение активности фермента β-D-глюкозидазы является основанием для установления диагноза.

Дополнительным биохимическим маркером, характерным для БГ, служит значительное повышение активности хитотриозидазы – гидролитического фермента, синтезируемого активированными макрофагами (клетками Гоше), в плазме крови. У пациентов с БГ активность фермента повышается в сотни раз.
На фоне терапии наблюдается снижение активности хитотриозидазы, что является одним из показателей эффективности проводимой терапии .
Однако, 6% общей популяции составляют носители гомозиготной мутации гена хитотриозидазы, что выражается в отсутствии активности фермента в плазме крови. Поэтому в редких случаях определение активности хитотриозидазы не может быть использовано для диагностики и мониторинга БГ.

ДНК-диагностика

Проведение молекулярно-генетического анализа с целью поиска мутаций гена β-D- глюкозидазы имеет важное значение для проведения пренатальной диагностики в семье. Также в некоторых случаях выявление определенной мутации позволяет уточнить тип заболевания, его тяжесть и скорость прогрессирования.

Пренатальная диагностика

Всем семьям у которых есть ребенок с БГ необходимо пройти медико-генетическую консультацию. Одна из задач, которая решается совместно с семьей- возможность проведения пренатальной диагностики . Эта диагностика проводится на 9-11 неделях беременности. В биоматериале ( ворсины хориона) проводится определение активности ферментов и/ или молекулярно- генетическое исследование.

1. Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН
Ферментная диагностика , ДНК-диагностика , дифференциальная диагностика с другими наследственными заболеваниями, проведение пренатальной диагностики
Адрес: 115478, г. Москва, ул. Москворечье, д.1, e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

2. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики ФГБУ “Научный центр здоровья детей” РАМН
Адрес: 119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д.2, стр.1 (проведение энзимодиагностики, определение и анализ выявленных мутаций в сотрудничестве с клиницистами), e-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.