Call us8-800 505-89-72Or write info@gaucher.ru

ЛЕЧЕНИЕ

I Цели лечения:

• уменьшение проявлений гиперспленизма;
прекращение костных кризов;
• регресс патологических изменений пораженных органов и восстановление их функций;
• улучшение показателей физического развития;
• предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы;
• улучшение качества жизни больных с БГ.


II Варианты лечения:

Ферментзаместительная терапия
На основании позиций доказательной медицины современное лечение БГ заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ) рекомбинантной глюкоцереброзидазой, которая купирует основные клинические проявления заболевания, улучшая качество жизни больных с БГ и не оказывая выраженных побочных эффектов. ФЗТ показана для длительной заместительной ферментотерапии у больных с подтвержденным диагнозом БГ тип 1 без поражения нервной системыили с хроническим поражением нервной системы (БГ тип 3), у которых имеются клинически значимые неневрологические проявления заболевания.
Препараты для ферментзаместительной терапии с доказанной эффективностью, зарегистрированные в РФ:
•  Имиглюцераза (Cerezyme, компания Genzyme, Великобритания, зарегистрирован в РФ с 2001г.), синтезируемый клеточной линией, полученной из яичников китайских хомяков. Под действием имиглюцеразы происходит гидролиз гликолипида глюкоцереброзида до глюкозы и церамида по обычному пути метаболизма мембранных липидов.
•  Вегаглюцераза альфа(VPRIV, компания Shire, Великобритания, зарегистрирован в РФ с 2013г.) единственный препарат для ФЗТ, производящийся с использованием человеческой линии клеток. Аминокислотная последовательность у препарата идентична эндогенной глюкоцереброзидазе и имеет более длинные цепи гликанов, содержащие большее количество маннозы, что облегчает его интернализацию макрофагами. Велаглюцераза альфа хорошо переносится, не оказывает выраженных побочных эффектов. Ни у одного пациента, получавшего велаглюцеразу альфа не были выявлены антитела к препарату.
Препараты выпускаются во флаконах в дозировке 400 ЕД.
У детей ФЗТ начинают в стационаре. Препарат вводится в/в капельно в течение 1,5-2 часов, частота введения - 1 раз в 14 дней. В связи с гетерогенностью БГ доза препарата для каждого пациента должна подбираться индивидуально.
У детей с БГ начальная доза ФЗТ составляет:
— при типе 1 БГ, протекающей без поражения трубчатых костей скелета - 30 ЕД/кг на 1 введение (60 ЕД/кг/мес);
— при типе 1 БГ, протекающей с поражением трубчатых костей скелета (костные кризы,
патологические переломы, очаги литической деструкции, асептический некроз головок
бедренных костей) - 60 ЕД/кг на 1 введение (120 ЕД/кг/мес);
—при типе 3 БГ - 120 ЕД/кг на 1 введение (240 ЕД/кг/мес).
У взрослых с БГ доза ФЗТ составляет от 15 до 45 ЕД/кг на введение.
Доза препарата может повышаться или снижаться, в зависимости от степени достижения терапевтических целей на основании оценки клинических проявлений. Коррекция дозы должна проводится специалистами 1-2 раза в год при обследовании в ведущих клиниках по ведению пациентов с болезнью Гоше.
Пациентам, которые получают имиглюцеразу с целью ферментнозаместительной терапии при БГ типа 1, можно начинать терапию препаратом ВПРИВ сразу после отмены проводимой ранее терапии, препарат назначают в той же дозе и с той же частотой применения. У больных, которым препарат применяли 3 раза и более в
стационарных условиях, при хорошей переносимости лечения можно продолжить введение препарата в амбулаторных условиях.
При типе 2 БГ заместительная ферментотерапия не назначается, так как не эффективна.
Субстрат редуцирующая терапия
В США и ЕС для лечения взрослых пациентов с БГ 1 типа небольшой и умеренной степени выраженности в тех случаях, когда не удается использовать ФЗТ одобрен миглустат (Zaveska, компания Actelion, Швейцария), действие которого направлено на уменьшение гликосфинголипидов, синтезируемых в организме.
Симптоматическая терапия
При развитии проявлений остеопороза для замедления и прекращения потери костной массы, повышения ее прочности, предотвращения переломов костей, в комплексной терапии применяют диету, обогащенную кальцием, препараты кальция и вит. Д.
В качестве симптоматической терапии скелетных осложнений БГ типа 1 назначаются
анальгетики (во время костных кризов) в виде НПВС, антибактериальная терапия.
При наличии неврологической симптоматики поддерживающая терапия в идее назначения ноотропов, противоэпилептических препаратов, миорелаксантов.

 

III Ошибки и необоснованные назначения

• Проведение спленэктомии приводит к тяжелым необратимым последствиям: развитию
цирроза печени, деформации костей и суставов, фиброзу легких.
• При доказанном диагнозе БГ не нужны повторные пункции костного мозга и другие
инвазивные диагностические мероприятия (биопсия печени, селезенки).
• Крайне опасно оперативное лечение костных кризов, которые ошибочно
рассматриваются как проявления остеомиелита. При хирургических вмешательствах
существует повышенный риск кровотечения и инфицирования.
• Противопоказано назначение кортикостероидов с целью купирования цитопенического
синдрома.
• Не обосновано назначение препаратов железа больным с развернутой картиной БГ, так
как анемия в этих случаях носит характер “анемии воспаления” или “анемии хронического заболевания”, маркером которой является перераспределительный дефицит железа.