Call us8-800 505-89-72Or write info@gaucher.ru

Как заподозрить?

Основные клинические симптомы болезни Гоше типа 1:

•Боль в костях
•Патологические переломы,
•Носовые кровотечения
•Спонтанные и длительно заживающие кровоподтеки
•Увеличение в размере живота
•Ощущение уплотнения при ощупывании живота в области правого и левого подреберий
•Слабость, утомляемость
•Задержка роста/задержка полового развития

 

Основные клинические симптомы заболевания при БГ типа 2

возникают в первые 6 мес. жизни ребенка, течение заболевания – быстро прогрессирующее. Клинический симптомокомплекс включает признаки поражения нервной системы и внутренних органов:
· Увеличение в размере живота
· Ощущение уплотнения при ощупывании живота в области правого и левого подреберий
· нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной
пневмонией;
· Глазодвигательные нарушения
· Повышение мышечного тонуса
· Прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных
навыков;
· Тонико-клонические судорожные приступы, устойчивые к противосудорожной
терапии.

 

Основные клинические симптомы заболевания при БГ типа 3

характеризуются наряду с поражением паренхиматозных органов (см. симптомы при типе 1 БГ) наличием неврологических проявлений, сходных с таковыми при типе 2 БГ, но менее тяжело выраженными и возникающими, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже:
· глазодвигательные расстройства;
· снижение интеллекта (от незначительных изменений до тяжелой деменции);
· нарушения координации
· расстройства речи, письма;
· поведенческие изменения, эпизоды психоза;
· генерализованные тонико-клонические судороги, отдельные подергивания мышц.
В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее.

 

К кому обратиться при наличии комплекса вышеуказанных симптомов?

-гематолог
-гастроэнтеролог
-ортопед
-психоневролог (при наличии неврологической симптоматики)

 

Как заподозрить БГ по результатам предварительного обследования?

1.В клиническом анализе крови – снижение количества тромбоцитов, снижение уровня гемоглобина
2. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости – увеличение селезенки и печени

 

Как поставить диагноз при подозрении на болезнь Гоше?

Простой анализ активности фермента β-D-глюкозидазы – оптимальный способ дифференциальной диагностики болезни Гоше и других заболеваний.
Для проведения анализа требуется забор крови по методике сухого пятна.
См. раздел Диагностика

For children and their parents

Gaucher disease in children , a book for young patients and their parents

DOWNLOAD 1.49 МБ

Journal "Rare Diseases"

Release 1 / 2015 (pdf, 4,9Mb)

Release 2 / 2014 (pdf, 2.1Mb)

Release 1 / 2014 (pdf, 1,1Mb)

Release 1 / 2012 (pdf, 34Mb)