Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

27 Апреля

Премьер-министр РФ Дмитрий Медведев подписал постановление, призванное повысить доступность помощи для жителей труднодоступных районов больных гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше и другими орфанными болезнями.

 

Данное постановление касается правил закупки препаратов по программе “Семь нозологий” для пациентов с болезнью Гоше, гемофилией, гипофизарным нанизмом, муковисцидозом, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей. Изменения устанавливают возможность поставки лекарств организациям, имеющим лицензию на медицинскую деятельность, не не имеющим лицензии на фармацевтическую деятельность.

 

Подготовлено по материалам tass.ru.

22 Апреля

Снижены цены на жизненно важные дорогостоящие лекарства для людей с орфанными заболеваниями. Список содержит 239 лекарств, сообщает «Российская газета» со ссылкой на Федеральную антимонопольную службу.

 

Данные препараты закупаются по программе “Семь высокозатратных нозологий”, включающей в себя лекарства для больных гемофилией, рассеянным склерозом, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, пациентов со злокачественными опухолями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов и тканей. На лечение таких больных из казны выделяется порядка сорока миллиардов рублей. Именно эти расходы попытались сократить, пояснило издание.

 

«Речь идет именно о торговых наименованиях препаратов, а не о количестве молекул. ФАС сделала сравнение цен в мире на эти торговые наименования, нашла минимальную цену и предложила компаниям снизить стоимость лекарств, если они не докажут, что их цена обоснована. Те, кто не сумел обосновать, цену снизили», — рассказала «Российской газете» директор института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ Лариса Попович. Эксперт отметила, что снижение касается регистрационной цены лекарственных средств. Также существуют “накрутки” в оптовом и розничном звеньях. Но для упомянутых 239 препаратов розничной накрутки не будет.

 

«Есть регистрационная цена, с которой компании выходят на аукцион, и внутри него еще будет снижение. Дилерская надбавка рассчитывается уже в процентах от зарегистрированной цены, выше которой препарат не может стоить в любом случае. Так что снижение стоимости может быть существенное», — заметила Лариса Попович.

 

После первого этапа исследования ФАС были снижены цены на 112 лекарственных препаратов. А на третьем этапе планируется снизить стоимость вакцин.

20 Апреля

Федеральная антимонопольная служба разработает систему международного сравнительного анализа цен на лекарства, что увеличит число российских источников реферируемых данных о лекарственных препаратах и позволит автоматизировать работу проекта.

 

"Система международного анализа цен лекарств практически завершена. Фактически мы приступили к ее созданию в рамках исполнения поручения президента РФ по проведению международного сравнительного исследования цен на лекарственные препараты. Совместно с торгпредствами России в разных странах мира, проводя мониторинг цен на лекарственные препараты, мы сформировали базу референтных источников данных по этим ценам. Система, разрабатываемая ФАС, учитывает верифицированные базы данных с ценами на лекарства, сформированными национальными органами здравоохранения. Эти базы станут ядром системы. К сожалению, эта работа пока ведется "вручную", - сообщил ТАСС начальник управления контроля социальной сферы и торговли ФАС России Тимофей Нижегородцев.

 

"Система разрабатывается собственными силами ФАС, в том числе подведомственной организации - ФБУ "Информационно-технический центр ФАС России", -рассказал Нижегородцев, добавив, что ведомство не исключает привлечения к работе сторонних ресурсов.

 

ФАС ведет по поручению президента России сравнительный анализ цен на лекарства в РФ и прочих странах, выполняя поэтапно сравнение цен на лекарственные препараты перечня “7 высокозатратных нозологий”, анализ цен на препараты, используемые при лечении ВИЧ, туберкулеза, гепатитов, и анализ цен на вакцины в рамках календаря прививок и госпрограмм.

 

Сейчас закончены два этапа проверок. Проиводители медицинских препаратов понизили цены на 378 лекарств. Годовая экономия от снижения цен на лекарства по программе "7 нозологий" в 2017 году составит не менее 5 млрд рублей.7 ВЗН - самая дорогостоящая государственная программа, на нее ежегодно выделяется около 40 млрд рублей.

 

Подготовлено по материалам портала tass.ru.

08 Апреля

В настоящее время Минздрав проводит аукционы:

 

- на поставку на поставку препарата Фосфазид таблетки 400 мг в рамках реализации постановления Правительства РФ №1512 от 28.12.2016 «Об утверждении Положения об организации обеспечения лиц, инфицированных вирусом иммунодефицита человека, в том числе в сочетании с вирусами гепатитов В и С, антивирусными лекарственными препаратами для медицинского применения, Положения об организации обеспечения лиц, больных туберкулезом с множественной лекарственной устойчивостью возбудителя, антибактериальными и противотуберкулезными лекарственными препаратами для медицинского применения, а также признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации по вопросам финансового обеспечения закупок лекарственных препаратов».

 

Начальная (максимальная) цена контракта:131 573 739,18 руб.

 

- на поставку лекарственного препарата Дорназа альфа раствор для ингаляций 1 мг/мл, 2,5 мл в рамках реализации постановления Правительства РФ № 1155 от 26.12.2011 г. «О закупках лекарственных препаратов, предназначенных для обеспечения лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей».

 

Начальная (максимальная) цена контракта: 849 687 003,00 руб.

08 Апреля

За ценами на жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты (ЖНВЛП) в Москве наблюдают в Департаменте здравоохранения. Пристальное внимание уделяется соблюдению требований к оптовым и розничным ценам. При их формировании должны применяться торговые надбавки, утверждённые постановлением Правительства Москвы.

 

Какие лекарства находятся в списке ЖНВЛП

 

В перечень жизненно важных препаратов, который каждый год согласовывает Правительство России, входят лекарства от самых разных болезней. Это обыкновенные противовирусные лекарства, а также более серьёзные — для лечения гепатита, онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний. Сюда также входят препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше, рассеянным склерозом и для пациентов после трансплантации органов.

 

Как выяснить, завышена ли цена на лекарство

 

Информация о препаратах из списка ЖНВЛП, и предельных отпускных ценах на них находится на сайте Департамента здравоохранения. Также ее можно найти в аптеках города - в специальных брошюрах или посредством информационного терминала. В аптеках должен храниться протокол согласования цен поставки.

 

Что делать, если цена завышена

 

Заявить о завышенных ценах на ЖНВПЛ можно через сайт Департамента здравоохранения, через сайт “Наш город” (“сообщить о проблеме”), а также через специальную справочную службу - 8 (495) 531-69-89.

 

Что указывать в обращении

 

При составлении жалобы укажите название медикамента, форму выпуска, его дозировку, количество препарата в упаковке, производителя, название и адрес аптеки (где вы приобрели лекарство), дату покупки и цену. Можно приложить копию чека.

 

Как происходит проверка

 

Специалисты тщательно изучают предоставленную информацию и при необходимости проводят внеплановую проверку. Если нарушение подтверждается, то оформляется штраф. Кроме внеплановых, проводятся регулярные проверки аптек и организаций, где официально продают медикаменты. С планом регулярных проверок можно ознакомиться на сайтах Генеральной прокуратуры, Прокуратуры Москвы и Департамента здравоохранения.

 

Подготовлено по материалам портала glasnarod.ru.

08 Апреля

Немецкие ученые из неврологического института Caesar в Бонне (Германия) подробно изучили молекулярный механизм редкой наследственной болезни Гоше.

 

Болезнь Гоше – это наследственное нарушение обмена жиров, встречающееся у евреев-ашкинази намного чаще, чем у других народов. Генетический локус 1q21 отвечает за выработку фермента β-глюкоцереброзидазы (GBA1), играющего важную роль в расщеплении комплексных соединений липидов и сахаров - глюкоцереброзидов. Эти соединения составляют строительный материал клеточных стенок, который должен постоянно обновляться. Процесс расщепления старых клеточных стенок проходит в лизосомах, где и действует фермент. Болезнь Гоше проявляется при неправильной функции глюкоцереброзидазы, связанной с мутацией соответствующего гена. В результате расщепление клеточных стенок происходит вне лизосом под действием другого фермента - нелизосомной глюкоцереброзидазы (GBA2) - с образованием цитотоксичного вещества сфингозина.

 

Чтобы исследовать активность фермента GBA2, ученые создали аналогичное глюкоцереброзидам вещество, но образующее при расщеплении флуоресцирующий (светящийся) продукт. Изменение флуоресценции позволяет измерить активность фермента. Оказалось, что сфингозин ингибирует активность GBA2: чем выше его концентрация, тем меньше активность фермента. Механизм состоит в соединении сфингозина с GBA2. Однако при снижении концентрации сфингозина активность фермента снова повышается.

 

Источник: medikforum.ru.

14 Марта

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев в интервью рассказал об орфанных заболеваниях.

 

— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?

 

— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

 

— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?

 

— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

 

— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

 

— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

 

— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

 

— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

 

— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

 

— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний: болезни Гоше и муковисцидоза.

 

— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

 

— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.

 

— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

 

— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

 

— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?

 

— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.

 

— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?

 

— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.

 

Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.

 

Источник: zdorov-vrn.ru.

06 Марта

Более половины редких больных в регионе - дети.


Орфанные болезни есть в каждой области медицины. В Тюмени диагностикой и лечением редких болезней крови и кроветворных органов занимаются в областном гематологическом центре на базе ОКБ №1.

 

Заведующая отделением гематологии и химиотерапии Ольга Болдырева рассказала, что самое редкое гематологическое заболевание, зафиксированное в Тюменской области, это острая перемежающаяся порфирия. При этой болезни страдают периферическая и центральная нервная система, и таких пациентов в области всего два. На втором месте по “редкости” в регионе - болезнь Гоше, три пациента страдают этим недугом. Болезнь обусловлена изменениями в костном мозге и вызывает множественные патологические нарушения, в том числе и костно-мышечной системы. 7 пациентов получают терапию в связи с пароксизмальной ночной гемоглобинурией.

 

Областной департамент здравоохранения сообщает, что программа по обеспечению лекарствами больных с редкими заболеваниями действует в регионе уже четыре года. Лекарственные препараты закупаются на аукционной основе за счет целевых средств областного бюджета.

 

Подготовлено по материалам newsprom.ru.

05 Марта

На сайте Росздравнадзора опубликован проект методических рекомендаций для участников эксперимента по маркировке контрольными (идентификационными) знаками (КИЗ) и мониторингу отдельных видов лекарственных препаратов для медицинского применения.

 

Эксперимент будет реализован в текущем году. В ходе эксперимента субъектом обращения лекарств КИЗ наносятся на вторичную (потребительскую) упаковку ЛП и третичную (заводскую, транспортную) упаковку лекарственного препарата методами печати, этикетирования или любым другим методом по усмотрению субъекта обращения ЛП без ограничений с использованием любого оборудования. Оборудование, используемое для нанесения КИЗ, должно быть предназначено для фармацевтического производства и отвечать необходимым требованиям.

 

Участниками эксперимента может стать любой желающий, подавший заявку. Приоритет предоставляется субъектам, осуществляющим оборот лекарственных препаратов по программе “Семь нозологий”.

03 Марта

Жителю Ессентуков Геннадию 24 года и у него редкое (орфанное) заболевание - болезнь Гоше. Дорогостоящий жизнеподдерживающий лекарственный препарат молодой человек получает каждый месяц на фармскладе.

 

Подробнее смотрите в видеоматериале портала go26.ru. Видео доступно по ссылке