Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

Немецкие ученые из неврологического института Caesar в Бонне (Германия) подробно изучили молекулярный механизм редкой наследственной болезни Гоше.

 

Болезнь Гоше – это наследственное нарушение обмена жиров, встречающееся у евреев-ашкинази намного чаще, чем у других народов. Генетический локус 1q21 отвечает за выработку фермента β-глюкоцереброзидазы (GBA1), играющего важную роль в расщеплении комплексных соединений липидов и сахаров - глюкоцереброзидов. Эти соединения составляют строительный материал клеточных стенок, который должен постоянно обновляться. Процесс расщепления старых клеточных стенок проходит в лизосомах, где и действует фермент. Болезнь Гоше проявляется при неправильной функции глюкоцереброзидазы, связанной с мутацией соответствующего гена. В результате расщепление клеточных стенок происходит вне лизосом под действием другого фермента - нелизосомной глюкоцереброзидазы (GBA2) - с образованием цитотоксичного вещества сфингозина.

 

Чтобы исследовать активность фермента GBA2, ученые создали аналогичное глюкоцереброзидам вещество, но образующее при расщеплении флуоресцирующий (светящийся) продукт. Изменение флуоресценции позволяет измерить активность фермента. Оказалось, что сфингозин ингибирует активность GBA2: чем выше его концентрация, тем меньше активность фермента. Механизм состоит в соединении сфингозина с GBA2. Однако при снижении концентрации сфингозина активность фермента снова повышается.

 

Источник: medikforum.ru.