Болезнь Гоше – это редкое генетическое заболевание, которое поражает одного из 60 тысяч человек, а диагностировать его стали только четверть века назад. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности фермента глюкоцереброзидазы. На данный момент в России около 460 пациентов с таким диагнозом и многие пациенты получают заместительную ферментную терапию.
Межрегиональная общественная организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьям» пока единственная общественная организация в России, которая уже более 20 лет занимается проблемами пациентов с болезнью Гоше.
Главная задача общественной организации - это оказание социальной, психологической и юридической помощи людям с редким (орфанным) заболеванием Гоше, содействие в получении качественного медицинского обслуживания и необходимых лекарственных препаратов.
Ранняя диагностика болезни Гоше имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.
В России болезнь Гоше входит в программу «высокозатратных нозологий», и финансируется из Федерального бюджета, так что с лекарственным обеспечением проблем нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.