Как заподозрить болезнь Гоше?

Основные клинические симптомы болезни Гоше типа 1:

· Боль в костях
· Патологические переломы
· Носовые кровотечения
· Спонтанные и длительно заживающие кровоподтеки
· Увеличение в размере живота
· Ощущение уплотнения при ощупывании живота в области правого и левого подреберий
· Слабость, утомляемость
· Задержка роста/задержка полового развития

Основные клинические симптомы заболевания при болезни Гоше типа 2

возникают в первые 6 мес. жизни ребенка, течение заболевания – быстро прогрессирующее. Клинический симптомокомплекс включает признаки поражения нервной системы и внутренних органов:
· Увеличение в размере живота
· Ощущение уплотнения при ощупывании живота в области правого и левого подреберий
· нарушение глотания, поперхивание, часто осложняющиеся аспирационной
пневмонией;
· Глазодвигательные нарушения
· Повышение мышечного тонуса
· Прогрессирующая задержка психомоторного развития и потеря ранее приобретенных
навыков;
· Тонико-клонические судорожные приступы, устойчивые к противосудорожной
терапии.

Основные клинические симптомы заболевания при БГ типа 3

характеризуются наряду с поражением паренхиматозных органов (см. симптомы при типе 1 БГ) наличием неврологических проявлений, сходных с таковыми при типе 2 БГ, но менее тяжело выраженными и возникающими, как правило, в возрасте от 6 до 15 лет и позже:
· глазодвигательные расстройства;
· снижение интеллекта (от незначительных изменений до тяжелой деменции);
· нарушения координации
· расстройства речи, письма;
· поведенческие изменения, эпизоды психоза;
· генерализованные тонико-клонические судороги, отдельные подергивания мышц.
В большинстве случаев течение заболевания медленно прогрессирующее.

К кому обратиться при наличии комплекса вышеуказанных симптомов заболевания Гоше?

-гематолог
-гастроэнтеролог
-ортопед
-психоневролог (при наличии неврологической симптоматики)

Как заподозрить болезнь Гоше по результатам предварительного обследования?

1.В клиническом анализе крови – снижение количества тромбоцитов, снижение уровня гемоглобина
2. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости – увеличение селезенки и печени

Как поставить диагноз при подозрении на болезнь Гоше?

Простой анализ активности фермента β-D-глюкозидазы – оптимальный способ дифференциальной диагностики болезни Гоше и других заболеваний.
Для проведения анализа требуется забор крови по методике сухого пятна.
См. раздел Диагностика