Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

НАША МИССИЯ

1.Оказание помощи больным в диагностике болезни Гоше, в получении информации о болезни и о последних достижениях медицины в области лечения данной патологии.

2.Поддержка врачей, лечебных и научных учреждений, ведущих исследования в данной области и занимающихся лечением больных с болезнью Гоше.

3.Проведение сбора информации о болезни Гоше, создание и ведение регистра пациентов с болезнью Гоше.

4.Оказание помощи больным и членам их семей- психологичское правовое консультирование, представление их интересов в государственных и муниципальных органах власти, поиск спонсоров для оказания финансовой и материальной поддержки пациентов.

МЕРОПРИЯТИЯДЛЯ ДЕТЕЙ

23 июля 2016 года прошел Всероссийский Форум пациентов с болезнью Гоше «Решение актуальных проблем пациентов с болезнью Гоше в России»


Подробнее

Болезнь Гоше у детей, книга для маленьких пациентов и их родителей

СКАЧАТЬ 1.49 МБ

НОВОСТИ

14 Марта

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев в интервью рассказал об орфанных заболеваниях.

 

— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?

 

— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

 

— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?

 

— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.

 

— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?

 

— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.

 

— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?

 

— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.

 

— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

 

— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний: болезни Гоше и муковисцидоза.

 

— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?

 

— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.

 

— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?

 

— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.

 

— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?

 

— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.

 

— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?

 

— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.

 

Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.

 

Источник: zdorov-vrn.ru.

06 Марта

Более половины редких больных в регионе - дети.


Орфанные болезни есть в каждой области медицины. В Тюмени диагностикой и лечением редких болезней крови и кроветворных органов занимаются в областном гематологическом центре на базе ОКБ №1.

 

Заведующая отделением гематологии и химиотерапии Ольга Болдырева рассказала, что самое редкое гематологическое заболевание, зафиксированное в Тюменской области, это острая перемежающаяся порфирия. При этой болезни страдают периферическая и центральная нервная система, и таких пациентов в области всего два. На втором месте по “редкости” в регионе - болезнь Гоше, три пациента страдают этим недугом. Болезнь обусловлена изменениями в костном мозге и вызывает множественные патологические нарушения, в том числе и костно-мышечной системы. 7 пациентов получают терапию в связи с пароксизмальной ночной гемоглобинурией.

 

Областной департамент здравоохранения сообщает, что программа по обеспечению лекарствами больных с редкими заболеваниями действует в регионе уже четыре года. Лекарственные препараты закупаются на аукционной основе за счет целевых средств областного бюджета.

 

Подготовлено по материалам newsprom.ru.

05 Марта

На сайте Росздравнадзора опубликован проект методических рекомендаций для участников эксперимента по маркировке контрольными (идентификационными) знаками (КИЗ) и мониторингу отдельных видов лекарственных препаратов для медицинского применения.

 

Эксперимент будет реализован в текущем году. В ходе эксперимента субъектом обращения лекарств КИЗ наносятся на вторичную (потребительскую) упаковку ЛП и третичную (заводскую, транспортную) упаковку лекарственного препарата методами печати, этикетирования или любым другим методом по усмотрению субъекта обращения ЛП без ограничений с использованием любого оборудования. Оборудование, используемое для нанесения КИЗ, должно быть предназначено для фармацевтического производства и отвечать необходимым требованиям.

 

Участниками эксперимента может стать любой желающий, подавший заявку. Приоритет предоставляется субъектам, осуществляющим оборот лекарственных препаратов по программе “Семь нозологий”.

03 Марта

Жителю Ессентуков Геннадию 24 года и у него редкое (орфанное) заболевание - болезнь Гоше. Дорогостоящий жизнеподдерживающий лекарственный препарат молодой человек получает каждый месяц на фармскладе.

 

Подробнее смотрите в видеоматериале портала go26.ru. Видео доступно по ссылке

 

 

ВСЕ НОВОСТИ

Обратная связь

Вы нуждаетесь в помощи? ...Свяжитесь с нами

Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте