Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

НАША МИССИЯ

1.Оказание помощи больным в диагностике болезни Гоше, в получении информации о болезни и о последних достижениях медицины в области лечения данной патологии.

2.Поддержка врачей, лечебных и научных учреждений, ведущих исследования в данной области и занимающихся лечением больных с болезнью Гоше.

3.Проведение сбора информации о болезни Гоше, создание и ведение регистра пациентов с болезнью Гоше.

4.Оказание помощи больным и членам их семей- психологичское правовое консультирование, представление их интересов в государственных и муниципальных органах власти, поиск спонсоров для оказания финансовой и материальной поддержки пациентов.

МЕРОПРИЯТИЯДЛЯ ДЕТЕЙ

24 июня 2017 года в Санкт-Петербурге прошла Встреча общественных организаций пациентов с болезнью Гоше стран СНГ и ближнего зарубежья с представителями EGA (Европейский Гоше Альянс)


Подробнее

Болезнь Гоше у детей, книга для маленьких пациентов и их родителей

СКАЧАТЬ 1.49 МБ

НОВОСТИ

22 Мая

Итогом состоявшегося «II Орфанного Форума» и Расширенного заседания Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям стала Резолюция, подписанная Председателем Комитета по охране здоровья Дмитрием Морозовым, Уполномоченным при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анной Кузнецовой, Сопредседателем Всероссийского союза пациентов Юрием Жулевым и Председателем правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ириной Мясниковой.

«Отмечу, что позиции, изложенные в Резолюции, направленные на совершенствование правового регулирования организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, одновременно поднимут и уровень всей системы здравоохранения», - отметил Дмитрий Морозов.

Резолюция содержит ряд комплексных предложений, среди которых - дальнейшая федерализация финансового обеспечения орфанных заболеваний, создание Федерального ресурсного центра орфанных заболеваний и разработка системы взаимодействия между клиниками федерального и регионального уровней, участвующих в системе оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

«Мы предлагаем разработать единую систему регистрационного учета пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Создать систему налоговых стимулов и льгот для поддержания отечественных производителей наборов для лабораторной диагностики и препаратов для лечения редких заболеваний с учетом лучших мировых практик. Разработать схему бесперебойного обеспечения детей лечебным питанием и лекарственными препаратами, в том числе разработать порядок централизации закупочных процедур орфанных препаратов производимых субъектами Российской Федерации», - подчеркнул парламентарий.

В рамках совместной деятельности Экспертного совета и Минздрава России планируется разработка «Дорожной карты» и федеральной программы по редким (орфанным) заболеваниям, которые должны позволить в несколько этапов создать современную устойчивую систему профилактики, диагностики, организации медицинской помощи и льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, проживающих на территории Российской Федерации.

«На ближайшем заседании Экспертного совета мы детально обсудим наши предложения с участием представителей Министерства здравоохранения Российской Федерации и сотрудниками Аппарата Правительства Российской Федерации. Также состоится презентация второго тома «Белой книги» Экспертного совета. Мы надеемся на продолжение плодотворной работы с врачебным и пациентским сообществом, а также государственными органами и, уверен, подготовленная резолюция станет нашим планом для дальнейших действий» - подчеркнул Дмитрий Морозов. 

22.05.2020 

Источник: http://komitet2-2.km.duma.gov.ru/Novosti-Komiteta/item/22422112/

01 Октября

Редкая генетическая болезнь Гоше поражает одного из 60 тысяч человек, а диагностировать ее стали только четверть века назад – иногда Гоше маскируется под обычные недомогания.

В России около 460 пациентов с таким диагнозом.

 

 «Беременный» мальчик

Житель Петербурга Юрий Безруков несколько лет назад согласился испытать на себе новый препарат, жизненно важный для пациентов с Гоше:

«Я был вторым ребенком в Петербурге, которому диагностировали болезнь Гоше. Помню, в четыре года ходил с большим животом, как беременный, вечные кровотечения из носа – даже «скорая» порой не могла остановить. Что пережила мама, трудно представить: неизвестная болезнь, неизвестно, чем лечить… Меня уже готовили к операции по удалению селезенки (что вообще-то противопоказано), и тут придумали прямое введение фермента в печень, без наркоза. Ужас непередаваемый. Позже появился первый препарат. Капельницу с ним ставили только в одном московском учреждении. Меня, школьника, мама возила из Питера раз в две недели, а ведь и из Владивостока люди летали!

Мечтал, вот бы придумали такую таблетку: утром съел одну и пошел, никаких больниц. В 2014 году иностранная фармацевтическая компания предложила новую форму лечения, и именно в таблетках. Подумал, если не я, то кто согласится на испытания? И подписал контракт. Действительно, качество жизни здорово изменилось. Я закончил вуз по строительной специальности, занялся бизнесом, увлекся спортом – карате, сноубординг, женился, и вот теперь мы с женой с радостью ждем появления малыша. Разумеется, сразу проверили: ребенок будет здоров.

Всего за свои 28 лет я пережил четыре медицинских эксперимента. А значит, сотни людей после меня получили более качественное лечение и, конечно, им стало легче жить. Если вы узнали, что страдаете редким заболеванием, рекомендую искать общественные организации. Там вас направят к врачам, которые действительно могут помочь».

Диагноз – не приговор

Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» уверена, что в России гораздо больше больных, чем зарегистрированные 460 человек. Все потому, что болезнь редкая, а ее симптомы похожи на хорошо известные врачам заболевания (например, остеомиелит, остеохондроз).

Более 20 лет Марина Давидовна со своей организацией ведет свой учет пациентов, знает все их истории и поэтому просит родителей маленьких детей, взрослых пациентов обращать внимание на симптомы, которые могут указывать на болезнь Гоше, и обязательно обращаться к врачу:

— частые кровотечения из носа; плохая свертываемость крови; постоянные синяки на коже; анемия;
— увеличение печени, селезенки (большой живот);
— боли в костях.

В 2017 году помощь Марины Тереховой в организации лечения пациентов с Гоше была признана и высоко оценена медицинским сообществом. Марина Давидовна награждена грамотой, которую ей вручила министр здравоохранения Вероника Скворцова. Болезнь Гоше не приговор. В России лечение пациентов идет за счет государства, входит в программу «высокозатратных нозологий», и с лекарственным обеспечением проблем практически нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.

Автор: Ирина Минзарь

 

Источник: https://www.asi.org.ru

13 Сентября

Международный день Гоше (IGD) был запущен EGA в 2014 году и ежегодно отмечается 1 октября для повышения осведомленности о болезни Гоше.

31 Января
5 апреля 2018 года в городе Грозный по адресу: ул. Чехова, д. 4 (Минздрав Чеченской республики) состоится Круглый стол по проблемам пациентов с редкими заболеваниями «Реализация государственных программ по редким заболеваниям в Чеченской Республике»  и Школа для пациентов с редкими заболеваниями.
В рамках Мероприятия планируется обсуждение важных вопросов, таких как:
- оказание медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями в Чеченской Республике,
- работа региональной ассоциации пациентов с редкими болезнями и укрепления ее позиций на региональном уровне,
- обсуждение самых современных методов терапии и диагностики данных заболеваний с ведущими специалистами в области редких заболеваний.

Организатор:

Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество редких" орфанных заболеваний" (ВООЗ)

При участии:

- Межрегиональной общественной организации "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям"

- Межрегиональной общественной организации "Помощь больным муковисцидозом"

 

ВСЕ НОВОСТИ

Обратная связь

Вы нуждаетесь в помощи? ...Свяжитесь с нами

Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте