II Всероссийский форум пациентов с болезнью Гоше "Решение актуальных проблем пациентов
с болезнью Гоше"

Добрый день, я рада всех приветствовать. Благодарна Марине Давидовне за представленную возможность выступать сегодня перед Вами. Ну, нужно упомянуть, конечно же, еще Ольгу Станиславовну, без нее этого всего бы не было бы. Да, прежде всего, это ее заслуга. Благодарна очень за доклад Анны Тильки-Шиманской. С ней мы тоже виделись на конференциях неоднократно. Очень отзывчивый человек, всегда готовый ответить на вопросы. Спасибо вам огромное за доклад. Сегодня я расскажу о некоторых аспектах изучения болезни Гоше в «Научном центре здоровья детей». Нужно сказать, что педиатрический опыт начинался именно в «Научном центре здоровья детей». И нужно сказать, что многое поменялось за эти годы: и форма поступления данных пациентов. Но несмотря на все сложности, мы все-таки старались как-то подстраиваться, и вот этот мультидисциплинарный ход в нашем центре, он все-таки не терялся. Исторически так все-таки получилось, что в нашей стране болезнью Гоше занимаются не специалисты-гематологи в педиатрической практике, а гематологи-гастроэнерологи. Но несмотря на это, мы сотрудничаем с разными специалистами. Так как наш центр, он многофункциональный, и обладает большими возможностями, мы имеем такие условия, которые позволяют нам консультироваться, советоваться со специалистами различных профилей. Я не могла не упомянуть о специалистах, которые начали или положили основу для изучения болезни Гоше в нашей стране именно в педиатрии. Сказать о Басистовой Анне Александровне, которая занималась ранними проявлениями, особенностями течения болезни. Нужно сказать, огромный ее труд и заслуга, что начали дети, при поддержке Александра Александровича Баранова - получать лечение по благотворительной программе в нашей стране. Далее изучение продолжила Павлова Елена Викторовна. Она изучала особенности поражения костной ткани при болезни Гоше, поражения печени. Преемником ее стала Гундобина Ольга Станиславовна, которая на данный момент заведует отделением восстановительного лечения детей с болезнью органов пищеварительной системы, и собственно, под ее руководством это дело стараюсь как-то продолжать тоже я, и мы совместно работаем над изучением данного заболевания, и стараемся как-то помочь нашим пациентам. Стоит сказать о том, что традиционно как статистически, как и в других странах Европы превалируют дети с благоприятным типом, с 1 типом болезни Гоше. Как вы видите из таблицы, наибольшее количество детей было диагностировано за изучаемый период, за десятилетний период, из Приволжского и Центрального федеральных округов. Возможно, это связано с тем, что данные округа обладают большими возможностями диагностическими, близкой доступностью диагностических ??? 3:20, большей информированностью. И, как сказала Марина Давидовна, проект очень хороший в плане информирования регионов. Мы, конечно, будем помогать всячески в плане информирования и врачей, и пациентов, и надеемся, конечно, и на вашу помощь. Если вы видите пациентов новых в своих регионах, чтобы как-то информировали, что существует такой центр, куда вы можете обратиться, обследоваться и получить лечение. Нужно сказать, что наиболее частые симптомы при постановке диагноза, все пациенты об этом знают при лечении печени и селезенки, это анемия, тромбоцитопения, в меньшей степени выраженные костные проявления, неврологическая симптоматика. Но это то, на что вы должны обращать внимание чаще всего. Если говорить о родителях, они жалуются на нарушение аппетита детей, на увеличение размеров живота, пальпацию плотных образований. И очень важно, чтобы данные жалобы врачи на местах по месту жительства не игнорировали, не пропускали. Так как часто выставляются такие диагнозы как рахит у детей, анемия железодефицитная без определения профиля полного обмена железа. И поэтому мы сталкиваемся с диагностическими ошибками, и с пропуском своевременного постановки диагноза. Средний момент от момента дебюта до постановления диагноза составляет до 6 лет. Это очень большой период, за который может значительно прогрессировать заболевание, поэтому это очень важно. Мы знаем, что основная диагностика и мониторинг болезни Гоше заключается в определении общего анализа крови, параметров гемоглобина, тромбоцитов. Все пациенты о них знают и мониторируют. Определение размеров печени, селезенки по данному Зине. Вы видите параметры, которые касаются именно детей. У детей мы, в отличие от взрослых, мониторируем параметры физического развития: это весоростовые показатели, оцениваем костный возраст, минеральную плотность костной ткани, которую мы можем оценить у детей только с пятилетнего возраста. И ориентируемся на показатели зетскора. И так же очень важен скрининг патологическо- неврологической симптоматики для своевременного пересмотра клинической формы заболевания, и изменения немножко тактики наблюдения и ведения за ребенком. Как уже рассказала Тильки-Шиманская и упомянула Марина Давидовна, лечение с болезнью Гоше благодаря благотворительным программам помощи заинтересованных людей, специалистов, в нашей ...

Мне хотелось бы начать с того, чтобы отдать память вот этому человеку, замечательному человеку Краснопольской Ксении Дмитриевне, которая первая в нашей стране начала в таких широких масштабах осуществлять диагностику наследственных болезней обмена веществ, здесь вы видите приведён первый лист ее докторской диссертации и обложка первой монографии, которая была посвящена наследственным болезням обмена веществ. Благодаря Ксении Дмитриевне были разработаны первые в нашей стране методы инзимодиагностики, в том числе болезни Гоше и поставлены первые диагнозы, которые позволили осуществить, ну по крайней мере, возможную на тот момент медико-генетическую помощь. Ее работа вылилась в создание замечательной школы, которая сейчас преобразована в лабораторию наследственных болезней обмена веществ, которую возглавляет Екатерина Юрьевна Захарова, известная всем вам. И ее идеи продолжают воплощаться в жизнь. Одна из ее замечательных идей - это идея объединения пациентов с наследственными болезнями обмена в организации, и при ее участии, одна из первых таких встреч была проведена в нашем центре. На самом деле я считаю, что это было прообразом всех пациентских организаций, которые сейчас работают в России. История развивалась, теперь у нас есть другие возможности диагностики, и другие возможности лечения, не такие как были при жизни Ксении Дмитриевны, однако ее заслуга в том, что мы смогли довольно быстро наладить диагностическую помощь, по крайней мере, в крупных федеральных центрах. Сейчас перед нами стоят другие задачи. Первая задача, это развитие массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ с использованием новых уже технологий, и внедрение селективного скрининга на наследственные заболевания. На самом деле это задача, которая стоит перед всей медико-генетической службой, и это было бы на пользу не только для заболеваний болезней накопления, но и для других болезней, которые уже сегодня имеют эффективную терапию. Следующая задача – повышение эффективности диагностики наследственных заболеваний путем внедрения новых технологий генетического анализа. К сожалению, здесь мы явно отстаем от развитых стран и в масштабности применения этих методов. Хотя они у нас уже есть в крупных федеральных центрах, используются технология сиквинирования нового поколения. Однако, есть пока проблемы их финансирования,законодательного оформления их применения, и это обуславливают их недостаточную доступность этих технологий. Следующая задача - это создание системы эффективной оказания лечебной и медико-генетической помощи больным с врожденными или наследственными заболеваниями. И здесь стоит целый ряд задач. Начиная от создания центров федеральных и региональных, где бы больные наследственными орфальными заболеваниями получали лечебную помощь, от повышения доступности медико -генетического консультирования, о разработки системы реабилитации и системы, которая помогала бы получать детям с различной патологией нормальную помощь педагогическую и реабилитационную. И, наконец, последняя задача – это совершенствование образования врачей. Но надо сказать, что образование врачей было бы недостаточно, если медико-генетические консультации и врачи, которые занимаются лечением орфальных заболеваний работают в необразованном обществе. И вот для образования общества необходимо совершенно осуществление контактов с пациентскими организациями, которые берут на себя огромную роль в этом нелегком деле. Я тут подготовила небольшое приветствие от общества медицинских генетиков, и мне хотелось бы просто, очень коротко сказать, что вот это ваше общество оно сумело наладить плодотворные контакты с представителями разных медицинских специальностей, с органами законодательной и исполнительной власти. Марина Давидовна в своей презентации, я надеюсь подробней расскажет о том, какой путь вы прошли. Но на мой взгляд трудно переоценить образовательную и просветительскую работу, которая многие годы проводит общественная организация. И вот этот форум, который позволяет не только получить новую информацию вам о том, что произошло у нас в диагностике и лечении наследственных болезней, обсудить проблемы, которые возникают у каждой семьи. Но и возможность встретиться с заинтересованными людьми, обсудить насущные проблемы и пути их решения. Вы знаете, тут мне как-то пришлось случайно на одном из кабельных каналов увидеть несколько серий такого американского сериала «Двое на миллион». Речь идет о редких болезнях и о том, как важно, чтобы люди, у которых одни и те же проблемы, могли встретиться, обсудить не только медицинские, но и чисто бытовые проблемы, которые у них возникают в общении с окружающими, с педагогами, с членами своей семьи. Они лучше могут понять друг друга. Такое общение позволяет им пройти быстрее путь, воспользовавшись уже накопленным опытом других людей. И вот общественная организация, объединяющая пациентов они и выполняют эту благородную миссию. Закончить я бы хотела вот этой картинкой....

– Вопрос по поводу инвалидности. Во-первых, всем ли она нам положена? А дальше вопрос будет после вашего ответа. – На сегодняшний день, инвалидность дают по возможности трудоспособности, то есть это не связано с заболеванием, это связано с Вашей способностью к труду и самообслуживанию. Министерством соцзащиты принята новая концепция, мы ее не одобряем, но ничего не поделаешь. Вы не обязаны иметь инвалидность по сегодняшнему порядку. Следующий вопрос какой у Вас? – следующий вопрос соответственно по поводу инвалидности, раз мы не все её можем получить по показанию здоровья, труду и так далее, я думаю что многие пациенты со мной согласятся, у меня лично картина не самая печальная, благодаря Ольге Станиславовне и тд, но многих вопрос этот интересует. Есть ли возможность с помощью разных организаций наших пациентских и так далее внести поправки в закон 1024, в котором прописан перечень заболеваний? Когда я столкнулась с проблемой, когда пришла оформлять инвалидность, мне сказали, что у меня не значительные нарушения, потому что в перечне нашего заболевания нет, а комиссия приравнивает его как к какому-то незначительному эндокринному нарушению. В связи с этим вопрос, можно ли именно в этот перечень общими усилиями внести нас раз, как нам сказали, мы в перечень 1024 не входим, а там названия очень страшные, я думаю все его запомнили и вы особенно знаете как оно называется, это очень тяжелое название, и раз уж мы туда вошли, может быть нам как-то законодательно нижнюю границу степени ограничения внести? – я понимаю ваш вопрос. Это касается не только вашего заболевания, это касается многих заболеваний. Везде, где есть хронические состояния, с возможностью инвалидизации и наступления инвалидности, все пациенты раньше уже имели инвалидность по причине наличия определенной патологии, а сейчас концепция изменилась и речь идет только о нарушении трудоспособности и самообслуживания, независимо от заболевания. Если идти по пути включения одного заболевания, значит, будут идти все по этому пути и министерство социальной защиты на это не пойдут. Мы ведем периодически переговоры с нашими партнерами в этих учреждениях, с руководством в том числе. Но пока можно с уверенностью сказать, что в том случае, если у конкретного пациента в его конкретном случае нужна инвалидность в связи с изменения условий труда, невозможностью работать на этом месте, в этом случае мы бы рекомендовали общественной организации субъекта войти в комиссию ???, которая дает эту инвалидность. В некоторых регионах такие альянсы имеют место быть. В Москве такого пока нет. Например, в Ростовской области, в Чите такие существуют. Представители общественных организаций присутствуют на заседании комиссии, хотя это скажем так немного не по закону(но нам что важнее, человек или закон). Там можно повлиять на мнение комиссии, комиссионного решения. А создать некий прецедент - это означает создать прецедент для всех, и на это министерство не пойдет. Это мое мнение. Каждый год у нас происходят конгресс и в ряде случаев выступают руководители ??? и много задается вопросов относительно инвалидности и того как получают группу инвалидности. Но сейчас условия такие, мы задаем вопросы, они говорят что всё будет лучше.Конечно, с региональными ?? надо поддерживать отношения на уровне общественной организации, постоянно находится с ними в переговорах, тогда индивидуально эти вещи можно решить. - спасибо Ян Владимировичу за последние слова, которые он произнес. Дело в том, что пациенты должны сам всё-таки включаться в работу и мероприятия, каждый год проходящие, съезд пациентов он проходит каждый год и я каждый год приглашаю наших пациентов региональных московких, но, к сожалению, всем некогда, ещё по каким-то никто не приходит. Спасибо.

- катя, пациентка. Вопрос такой, как оценить эффективность лечения, если была спленэктомия? – рано после спленэктомия вы начали лечение? - спленэктомия была в прошлом году, а лечения пока ещё нет - раньше мы думали, что это плохо, что есть удаленная селезенка. Но если она удалена и пациент быстро начинает лечение, то у нас есть пациенты, которых мы наблюдаем уже 15 лет после удаления селезенки и всё у них происходит хорошо. Не могу сказать, что есть какие-то вторичные симптомы. Теперь пациентов в мире с первым типа болезни Гоше очень мало, мы ищем таких пациентов, которые представят натуральную историю болезни без лечения. - до 18 лет лечение было. После аварии пришлось удалить селезенку. - вам надо начать лечение и всё будет хорошо. - вопрос в том, как оценить эффективность лечения. Его же оценивают по уменьшению размеров селезенки, но у меня её нет. -уменьшение селезенки – это один из параметров, которые мы наблюдаем в процессе лечения, это не самое важное. Кости более важные. Надо сделать МРТ. - хотело бы добавить, что спленэктомия это просто риск того, что вещество будет накапливаться избыточно в других органах. Так как вы несколько лет были без лечения, вам нужно следить за размерами печени и костной тканью, это и будет контролем.

-Татьяна, пациент. Мужу сделали полный анализ гена Гоше, носителем он не является, соответственно, у нас будут рождаться дети-носители. Вопрос в том, что, если у детей-носителей будет здоровая вторая половина, то Гоше вообще исключиться из нашего рода или может появиться через поколение? - Спасибо за вопрос. Мне всегда нравятся истории, когда пациенты так спрашивают, что же будет с моей дочкой, как она будет ходить беременной. Сколько дочке лет? Дочке сейчас 5 месяцев. На самом деле, так далеко думать не нужно, потому что все мы являемся носителями тяжелых заболеваний. Поэтому думать, выйдет болезнь Гоше из вашего рода или нет – нет смысла. Для отдельно взятого человека всегда есть вероятность, что он носитель любой взятой болезни. Поэтому что там ваши дети, за кого они выйдут замуж, волноваться не нужно, тем более что заболевание лечится.

И в связи в этим у меня вопрос к нашим врачам, которые готовили кинические рекомендации, вышли ли они, на каком они этапе и где пациенты могут с ними ознакомиться (с детскими, у нас нет от взрослых никого, но может вы и про взрослых ответите) – клинические рекомендации по педиатрии и детей с болезнью Гоше вышли, пересмотр был в 2015 году, они есть на сайте научного цента здоровья детей, но вы можете в Яндексе или Гугле просто вбить клинические рекомендации для детей с болезнью Гоше и вы найдете их. Их можно распечатать и ознакомиться. Они общедоступны. – а взрослые? – Взрослые, по-моему, тоже вышли. Если погуглите, вы их найдете, они есть. – Детские рекомендации точнее можно посмотреть на сайте союза педиатров России. – я знаю, что со взрослыми работа проводилась, но пока, похоже, они ещё не вышли. В любом случае, рекомендации есть международные, по крайней мере та часть, которая касается мониторинга, она будет практически одинакова во всех рекомендациях.

Бесплатное лечение в социальных реабилитационных центрах. Куда можно съездить и каким образом это оформить?

Cтавропольский край. у меня ряд вопросов. Первый из них касаемо зубов. То есть я сколько уже болею этой болезнью, 12-13 лет назад мне выписали лекарство и я его активно принимаю. Буквально недавно у меня зубы стали разрушаться с неимоверной скоростью, мне снизили незначительно дозу, но врач- стоматолог постоянно пломбы делает, занимается хорошо зубами, это лучший специалист, который у нас есть. Она что-то сделает и буквально через пару дней, недели не проходит, и у меня пломба вылетает, зубы крошатся, эмаль отлетает, хотя наличие кальция в костях в норме. Синяки держатся достаточно долго, сонливость, усталость. -не часто мы видим такие симптомы, о которых вы говорите. Хотя усталость – первый симптом неправильного лечения. Это первый симптом, который уходит, если мы правильно лечим ферментом. Возвращаясь к вашей проблеме, видно, что у вас остеопения. Нужно сделать МРТ, посмотреть, как это развивается. Возможно, что ваши проблемы с зубами связаны с остеопенией. Это значит, что ваши кости имеют неправильную структуру. Надо сделать пантограмму зубов, чтобы посмотреть, как все зубы выглядят. И сделать МРТ костей. На фоне этих результатов обсуждать, с чем эо связано. Если это связано с костями, это значит, что у вас недостаточное лечение. -то есть увеличивать дозу? -да. Потому что с костям есть такая проблема, что лекарство доходит до костей позже других тканей и органов.

-существует ли всемирная врачебная организация болезни Гоше и оказывает ли она какое-то влияние на местные организации в разных странах по поводу протокола лечения, дает ли рекомендации по лечению -такой монополии нет. Только 5-10% врачам будет интересно заниматься вопросами редких болезней. Это натуральная селекция, если можно так сказать. Это самые лучшие врачи, для которых есть мотивация для того, чтобы заниматься такой редкой частью медицины. Не надо держать проблему только в крупных городах страны, надо расширять границы. Каждый год в Польше мы организуем конференцию для врачей, которые занимаются редкими болезнями. Мы приглашаем абсолютно всех. Мы организуем это уже 14 лет подряд. И мы видим, что из всех, кто приезжает, остается маленькая группа людей, которые хотят продолжать развитие этой теме. Все мы врачи и все знакомы и встречается на разных мероприятиях.

-Добрый день. Анна, мама ребенка, город Севастополь. У меня такой вопрос, если пациент попал в аварию, с переломами его забирает скорая в больницу, чтобы вы посоветовали, что он должен сказать врачу-травматологу или хирургу, чтобы он правильно оказал помощь пациенту с болезнью Гоше? -в первую очередь, что у него есть такое заболевание. - буквально в декабре вывалилась из марштурки, лопнула селезенка. Так как это кровопотеря, быть риск того, что я «отъеду». Написала на листочке, болезнь Гоше. Когда меня забирали на скорой, первое что сделали парни на скорой и в приемной покое – это начали гуглить. - я работаю как представитель регионального лечебного сообщества и работаю в больнице и мы работаем детьми с разными наследственными заболеваниями и мы своим пациентам даем выписку, в которой на последней станице написано, что у ребенка такое-то заболевание, что в случае экстренной ситуации ребенку необходимо проверить такие-то показатели, т.е. помимо того, что мы выносим основной диагноз, на последней странице мы делаем «жирный» абзац, в котором мы пишем «внимание! У ребенка такой-то диагноз, он угрожает такими-то осложнениями, в случае развития нестандартной ситуации, необходимости экстренного лечения нужно проверить такие-то параметры и даем свои контакты и контакты лаборатории при необходимости с просьбой обратиться в непонятной ситуации по этим контактам », потому что мы тоже обеспокоены тем, чтобы помощь оказывалась по делу и своевременно. Доктора ошибаются везде, и в регионах, и в Москве. Редкие болезни в настоящее время докторов немного пугают. -если человек врач, он ищет выходы -да, но эти выходы иногда нужно помочь найти. Это задача и общественных организаций, и врачебных сообществ, и вы, как пациенты, тоже можете ему в этом помочь, предоставив информацию, которой вы обладаете и пригласив доктора на какие-либо мероприятия, где он сможет обменяться контактной информацией.

– мы знаем, что у нас есть несколько аналогов препарата и меня интересует такой вопрос, кто решает в регионах, либо в Москве, какой из препаратов назначать больному? – тот, кто назначает вам препарат, несет полную ответственность , он же его и выписывает. Это врач. Это ваш лечащий врач. Не важно, в регионе ли вы. Именно тот, кто вас на сегодняшний момент лечит и назначает вам этот препарат. При любом заболевании, пусть у вас диарея, пневмония, врач вас начинает лечить, он вам выписывает препарат. Это прерогатива лечащего врача. -пациент может как-то повлиять? -нет. - дело в том, что в институте педиатрии назначаются 2 препарата и уже на месте в регионе решается, какой препарат назначить. Только лечащий врач в праве выбрать препарат. -на решение врача не может повлиять стоимость препарата? – нет. Федеральное учреждение рекомендовало 2 препарата, назначили конктретные препараты с дозировкой. Если доктор сомневается в себе, он имеет право созвать консилиум. Консилиум можно сделать как видеокосилиум с федеральным учреждением, чтобы конкретно понять, почему доктора вам предложили 2 варианта, а не 1. Либо решить на своем региональном уровне. Обычно в этот консилиум приглашаются все те, кто знает это заболевание и проходит он под руководством руководителя этой организации, в которой этот врач работает. Например, ваш лечащий врач приглашает главного врача, главного травматолога, того, кто к вашей болезни имеет непосредственное отношение и создает этот консилиум на региональном уровне и выбирает препарат из рекомендуемых федеральным учреждением. Это абсолютно нормально. - я хотела обратить внимание на то, что в европейском союзе нельзя лечить пациентов с 3 типом препаратами, который не зарегистрирован на 3 тип, это значит, что не было исследований на пациентах с 3 типом. =Консилиум, он хоть и создается по инициативе лечащего врача, но инициатором пациент тоже может быть, он может сказать доктору, что давайте проведем консилиум, пригласим наших ведущих специалистов из федерального учреждения. Предложите это своему доктору, может так ему легче будет принять решение. Консилиум может быть как региональный, так и федеральный, так и совместный.

Буквально 10 лет после постановки диагноза я жив в Новосибирске. Мной занимался гематолог, с самого детства, она меня вела, наше общение было примерно такого характера, я ей всегда звоню на сотовый, пока не было возможности приехать, и говорил, Ольга Борисовна, я ударился головой, у меня вся голова синяя, что мне делать. Она говорит, возьми мазь помажь, выпей пилюльку и всё будет хорошо. Или кровь из нос пошла, что делать? Она подсказывала, когда я приезжал, она делал осмотр полностью, то есть шел мониторинг моего состояния. Сейчас я живу в кавказском минеральных водах, в Пятигорске. Единственный ближайший гематолог у нас в городе Ставрополе, 400 км от города и когда она приняла пост, у неё не было времени заниматься больным Гоше. Меня в городе ведет терапевт. Когда я ему звоню, прихожу, говорю так-то так-то, у меня такая-то проблема, ударился, синяк на пол меня, что мне делать, я не знаю. Мне говорят, я тоже не знаю. И всё. С кем мне проконсультироваться в таких моментах, когда я просто не знаю, мне не к тому обратиться, потому что специалисты местные не обладают информацией. -я хочу немного прокомментировать с немедецинской точки зрения. Дело в том, что орфанные заболевания пугают врачей. Большая часть лечений, которые проводятся для людей с орфанными заболеваниями, ничем не отличается от остальных. Большая миссия общественных организаций состоит в том, чтобы сделать так, чтобы вас перестали бояться. Это может идти только из образования, из общения, вы можете давать врачу какую-то информацию, брошюру, медицинские статьи, вы можете обращаться к общественной организации, к фармацевтической компании, чтобы они пригласили вашего врача на конференцию по болезни Гоше. -когда мне поставили диагноз, врач дала мне много брошюр, и когда я приходил ко врачам и говорил, что у меня болезнь Гоше, мне отвечали «а что это вообще?». Тогда я давал брошюры, приходил через пару дней и врачи более менее что-то отдаленно знали и даже понимали. Сейчас на меня смотрят как на прокаженного. -я хочу вам предложить составить список своих врачей. Чтобы этих врачей пригласили на конференции, чтобы они знали ведущих экспертов и были с ними в контакте. -когда мы начинали очень давно, мы действительно ездили по возможности по регионам и участвовали во всех мероприятиях, которые касались диагностики, генетических вопросов и когда собирались гематологи. Сейчас, не знаю по каким причинам, нашу общественную организацию перестали приглашать и даже стал говорить о том, что общественные организации не должны присутствовать. , хотя никоем образом мы не мешаем, мы просто сидели слушали и я всегда давала информацию врачам, которые приезжали на эти мероприятия о том, что есть заболевание, знакомилась, меня многие врачи знали в лицо и не было проблем, если возникала какая-то проблема у пациента, пациент звонил и у меня всегда была возможность связаться с врачом, поговорить, потому что иногда пациент звонит «ужас ужас», а поговоришь с врачом, оказывается, не совсем всё так страшно, просто один не понял, второй не дослышал и всё как-то разрешалось. Сейчас с этим есть проблема. Общественная организация не может знать, какие везде проводят мероприятия, поэтому если вы услышали, что в вашем регионе проводят какое-то мероприятие, звоните, я, по возможности, приеду обязательно, если пустят на это мероприятие. Потому что только так, общаясь в регионах с врачами, можно внести туда знания. -мне хотелось бы добавить в этой связи, Ян Владимирович упомянул о непрерывном образовании врачей, который сейчас как проект и на самом деле, оно у нас будет осуществляться с профессиональными общественными организациями. Наше общество, российское общество медицинских генетиков и некоторые педиатрические ассоциации вошли в эту систему, надо сказать, что у меня, как у председателя общества, возникла та же самая проблема, о которой говорили сейчас пациенты. Для того, чтобы врачи набрали необходимое количество баллов или они их называют образовательными кредитами, они должны участвовать в конференциях. Поверьте мне, это очень сложно и врачам тоже – приехать, потому что ни в одной организации денег на такое количество командировок просто нет. Поэтому, я думаю, что один из выходов это записать эти самые решения о том, что в систему непрерывного образования врачей разных специальностей было бы неплохо внести какие-то образовательные мероприятия по редким наследственным болезням . мы готовы сотрудничать и с педиатрами, чтобы делать совместные мероприятия. Какую-то часть этих мероприятий делать в виде вебинаров, в электронном виде, чтобы как можно больше врачей имело возможность в этом участвовать. Мы готовы сотрудничать не только с педиатрами. Наследственные болезни могут встретиться в практике каждого врача, взрослого и детского и на самом деле, в наших программах обучения очень мало этому уделяется внимания, но сейчас это важно. Очень важно, чтобы те врачи, которые первыми сталкиваются с пациентами, врачи общей практики, педиатры, терапевты были ...

Ольга, Челябинская область, город Златоуст, мама ребенка с заболеванием Гоше. По поводу наших региональных врачей, у меня ни разу не возникло сомнения в их компетентности. Наш Челябинский онкологодиагностический детский центр на высоте, диагноз нам был поставлен за 3 дня. Пришли мы во взрослую систему и тоже всё у нас в порядке и все всё понимают, что с нами происходит. Ребенок стабилен, мы 13 лет принимаем препарат. Но, тем не менее, нас обязуют ездить в Москву на подтверждение дозы. Потому что видимо, насколько легче региональным врачам , когда всё назначит Москва. Мы про вас всё знаем и понимаем, но привезите нам документы из Москвы. Конечно, если будут какие-то проблемы, мы сами сюда придем. Это вопрос к образовательным программам. Врачи сейчас имеют доступ к любой информации, но дозу назначает пусть кто-то другой. Ездить сюда тяжело, тем более не имея инвалидности Можно ли это сломать? Чтобы Москва принимала информацию, которую дает регион? - никто не может принять решение о дозе, кто не видел пациента. -челябинские врачи нас видят. -да, но если врач из Челябинска назначит дозу 40 единиц, вы еще должны подтвердить это в Москве? -да. -все приключения с редкими болезнями начинаются от того, что врачи учатся. Все врачи, даже такие маленькие, которые где-то в селе работает, он тоже должен иметь понимание того, что его пациент может иметь редкое заболевание. И не надо делать монополию в крупных городах страны, надо расширять границы. -Челябинск – тот регион, где было выявлено 12 пациентов. Есть регионы, где 1 пациент. Соответственно, знания челябинских врачей намного шире. Никто не исключает сопутствующие заболевания. Если у ребенка болезнь Гоше, нельзя всё списывать не неё, это могут быть сопутствующие заболевания, которые протекают параллельно болезни Гоше и правильно оценить и решить, какую дозу нужно назначить может только тот, кто видел много больных Гоше.

-я мама пациентки, город Омск. У меня такой вопрос, если нет инвалидности у ребенка и у взрослого, он имеет право добраться до места лечения бесплатно? - давайте мы с вами разделим эти вопросы: что может и на что имеет право. С точки зрения имеющихся законов, не имея инвалидность, вы не имеете возможность каких-то социальных льгот, пособий. Но с точки зрения того, что вы находитесь в социальном обществе, не на острове живете, рядом находятся такие же люди, рядом есть общественная организация, привлекается огромное количество спонсоров, привлекаются общественные организации, фармацевтические компании. Мир не без добрых людей. Обращайтесь, а ваша общественная организация должна помочь вам осуществить вояж в Москву. Я контролирую пациентов с рассеянным склерозом. У нас в год по России ездит порядка 1500 человек. Им никто не обеспечивает ничего из государственных денег, но общественные организации на местах, фармацевтические компании, местные фонды и союзы. Эти люди никогда не ездят за свои деньги, потому что у них их просто нет. Но они перемещаются. Нужны консультации. Кого-то можно привлечь . вы зачем хотите в Москву приехать? - Когда ребенку было 2 года, мы ездили за свой счет. - Это не героизм, это ни к чему. Вы ехали зачем? - На консультацию. - Ну, так обратитесь к фармацевтическим компаниям, чтобы помогли приехать, обратитесь в общественную организацию, пусть она вам поможет. Для чего нужна общественная организация? Чтобы помогать друг другу. Если вы ничего не ищете, вы ничего не найдете. - Чтобы обратиться в общественную организацию, нужно огромный перечень документов составить. - Это просто такой уникальный случай. Это местные что-то напутали, поэтому так произошло.

Ольга Станиславовна, скажите, пожалуйста, можно ко всем пациентам обратиться таким образом, даже в отдаленное районы, то есть можно звонить, говорить, что мы были год-два –три назад и предоставить соответствующие документы? -Да. Особенно это имеет значение, если ребенок вырос и речь идет о повышении дозы. Если доза остается прежней, то в принципе проблем никаких нет. Могут возникнуть вопросы у минздрава, если идет речь о повышении дозы фермента, в связи с чем она будет повышена, то есть нужны данные о состоянии ребенка, ростовесовые показатели или изменения в анализах, которые потребовали повышения доз.

– у моей дочки недавно выяснился этот диагноз, лечение ещё не получаем. Много всего я услышал и в частности заинтересовал случай, что в Европе есть карточки какие-то, которые для пациентов с такой болезнью, с дополнительной информацией для врачей, для экстренных случаев. Что в случае с Гоше можно порекомендовать? - на экстренные моменты это костные кризы, когда с костными кризами попадают к хирургам, начинают оперировать детей. – ребенок у меня спортом занимается, она подвержена травмам. - Травмы точно также лечатся, как мы говорили про мигрени. Это точно также лечит невропатолог. Возможные сопутствующие заболевания лечит свой специалист. Специалист по Гоше, он не невропатолог. Что вы можете ожидать в плане проявлений таких, которые ошибочно трактуются и ошибочно лечатся. То, что касается травм и всего остального, лечится точно также, главное, чтобы вы получали основное, т.е. апатогенетическую терапию. То, что касается того, что не правильно трактуется и лечится, в плане костных кризов, которые оперируются, назначается антибактериальная терапия, вот тут должна быть сделана ремарочка и в плане назначения препаратов железа. Когда видят, что у ребенка снижен уровень железа и гемоглобин, никто у нас практические не смотрит во-первых железо, когда видят пониженный гемоглобин, и показатель феритина, который очень важен, при Гоше он повышен, что говорит нам о том, что это не истинная железодифицитная анемия, а анемия хронического заболеванияи вас нужно лечить основное заболеание. Если вы увидите снижение феритина и снижение гемоглобина, железа, то скорее всего это уже сопутствующая анемия, её тоже никто не исключает при болезни Гоше. – Я подписала резолюцию, что общественная организация попросит врачей -кспертов составить такую карточку или паспорт. Я знаю, что у больных с гемофилией есть такой паспорт, в котором есть сколько и что в него вводили. Здесь можно тоже создать такую информационную карточку с тем, что можно, а что нельзя.

– у меня такой вопрос врачебному сообществу. Если пациент у вас наблюдался и есть необходимость консультации. Сейчас развивается телемедицина и вообще и говорят, что в 2018 году всё будет электронное и через телекоммуникационные сети. Возможно получение в вашем центре конкретно и в других центрах заочных консультаций, консилиумов, чтобы люди из регионов могли проконсультироваться у специалиста? – конечно, в нашем центре работают система теле консультаций и для Гоше, и для любой патологии. У нас,как правило, каждый день проходят 2-3 консультации, то есть в неделю около 15 телеконсультаций, когда собирают заинтересованных специалистов по той проблеме, с которой обращается человек и как раз, мне кажется, наш центр один из ведущих в этом направлении. Контакты все есть , есть телефоны и врачей и пациентов, всегда можно связаться, можно поговорить. –консультацию генетическую можно получить дистанционно? - с некоторых пор можно получить генетическую консультацию и у нас. На самом деле тут есть одна тонкость, потому что телекоммуникационные технологии не очень хорошо пока регулируются законом и сейчас, я знаю, что министерство здравоохранения готовит дополнения и изменения в 323 ФЗ, чтобы это всё было более легально. Но пока этого всего нет, мы делаем такие консультации на условии, записаться можно на прием, но мы настаиваем на том, чтобы во время этой констатации с той стороны, где есть пациент, присутствовал врач в обязательном порядке. То есть беседа идет не только с пациентом, беседа обязательно идем с врачом, который рекомендует консультацию генетика. -Как взаимодействие между субъектами, такие консультации проходят между врачебными сообществами одного региона и другого. Если у кого-то сложный пациент, они могут связаться с ведущим учреждением другого региона и врачи между собой проводят такой видеоконсилиум, при этом они имеют право как пригласить, так и не пригласить пациента. То есть бывают разные варианты консилиумов, врачи просто обмениваются опытом, подличают необходимые дополнительные основы как вести этого пациента, и тем самым это только улучшает показания медицинской помощи, налаживает взаимодействие между учреждениями и повышает образование врачей.

- как происходит в евросоюзе, в польше, заявка на препарат? – организация такая, что есть программа для тех редких болезней, для которых есть лечение и врач, который поставил диагноз на фоне симпатической активности или на ДНК, он может написать письмо для комиссии, что у него есть такой пациент и он должен сделать много исследований, представить, что он хотел бы этого пациента лечить и представляет, какие дозы, на его взгляд, ему были бы самые хорошие в начале лечения. Но можно сказать, что первый врач, который поставил диагноз, он часто звонит нам или другим. То есть здесь есть свобода. Но каждый врач, который поставил диагноз, может и должен сделать исследования, которых немало и представить эту апелляцию в комитет и комитет подтверждает, что пациента можно лечить таким дорогим лекарством. Этот комитет подтверждают покупку лекарства, но там есть специалисты, которые смотрят на то, какие аргументы представляет врач или должен ли пациент быть лечен или нет и какие дозы для этого пациента должны быть. Практически всегда комиссия подтверждает, что такие дозы правильные на таком статусе пациента и каждые пол года этот врач должен представить новые результаты и продолжать эти дозы или поменять. Но этот врач - главный врач, который отвечает за то, что происходит с пациентом . Если, например, врач, у которого есть 5 пациентов и он всем назначил дозу 60 единиц, но может быть комитет спросит «а зачем у вас такие высокие дозы у всех ваших пациентов? Может быть у вас какая-то коррупция есть в компании, что такие высокие дозы?» и он должен доказать аргументами, что пациенты такие тяжелые – или рассказать про коррупцию. А эта комиссия, этот комитет он при министерстве здравоохранения Польши? - Нет, он при народном фонде здоровья. – как при ОМС у нас? -Минздрав наверху, а под ними ещё есть фонд.

-на местах в субъекте не существует специалистов, занимающихся болезнью Гоше? -нет -во всех субъектах так? Только Москва и Питер? -да. Это как раз тема об образовательных программах. Зачастую на местах доктора не могут оценить состояние больных. Поэтому каждый год пациенты приезжают к нам в клинику и оцениваем их состояние, от этого меняется доза. -а кто в регионе формирует заявку? -как правило, на основании наших выписок формируется заявка. -главный гематолог владеет информацией о количестве пациентов, которые наблюдаются у него в регионе. Пациенты наблюдаются у себя на участках, и доктора по месту жительства сообщают региональным гематологам кто наблюдается, с каким диагнозом и так далее. -может быть федеральному учреждению создать образовательную программу, чтобы не таскать пациентов туда-сюда? -во-первых, не все возможности есть на региональном уровне для обследования пациентов. Даже если есть возможности, не всегда есть специалисты, которые могут трактовать. -давайте обучим этих специалистов. МРТ сейчас есть во всех регионах -не все доктора и не все рентгенологи знают, какие именно изменения характерны для больных Гоше и на что нужно обращать внимание -может быть нам обратиться в минздрав, чтобы они нам программу сделали образовательную по Гоше? -а если тоже МРТ записать на диск и отправить по почте -давайте обратимся к Скворцовой от имени совета, чтобы создать образовательную программу и подготовить необходимое количество людей в регионы. Люди из региона ездят в Москву каждые 3 месяца. - эта тема поднималась и если речь идет об образовательных программах, в минздраве ответили, слишком это тяжелый процесс – создание, обучение. Пока мы ещё на пути понимания, как это сделать. -обучить врачей нужно. Раннюю диагностику в регионах в Москве проводят что ли? Ранняя диагностика должна быть и в регионе. А это же все время. Время работает против пациента. Может имеет смысл в эту сторону посмотреть? В каждом регионе надо иметь свои специализированные учреждения.