ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГОШЕ
ГДЕ МОЖНО ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН
Ферментная диагностика , ДНК-диагностика , дифференциальная диагностика с другими наследственными заболеваниями, проведение пренатальной диагностики
Адрес: 115478, г. Москва, ул. Москворечье, д.1
e-mail: labnbo@yandex.ru
Лаборатория молекулярно-генетической диагностики ФГБУ "Научный центр здоровья детей" РАМН
Адрес: 119991, г. Москва, Ломоносовский проспект, д.2, стр.1 (проведение энзимодиагностики, определение и анализ выявленных мутаций в сотрудничестве с клиницистами)
e-mail: genelab@nczd.ru
Ферментзаместительная терапия при болезни Гоше
На основании позиций доказательной медицины современное лечение болезни Гоше заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ) рекомбинантной глюкоцереброзидазой, которая купирует основные клинические проявления заболевания, улучшая качество жизни больных с болезнью Гоше и не оказывая выраженных побочных эффектов. ФЗТ показана для длительной заместительной ферментотерапии у больных с подтвержденным диагнозом БГ тип 1 без поражения нервной системыили с хроническим поражением нервной системы (БГ тип 3), у которых имеются клинически значимые неневрологические проявления заболевания.
Терапия для детей с болезнью Гоше
У детей ФЗТ начинают в стационаре. Препарат вводится капельно в течение 1,5-2 часов, частота введения - 1 раз в 14 дней. В связи с гетерогенностью БГ доза препарата для каждого пациента должна подбираться индивидуально.
У детей с БГ начальная доза ФЗТ составляет:
— при типе 1 БГ, протекающей без поражения трубчатых костей скелета - 30 ЕД/кг на 1 введение (60 ЕД/кг/мес);
— при типе 1 БГ, протекающей с поражением трубчатых костей скелета (костные кризы,
патологические переломы, очаги литической деструкции, асептический некроз головок
бедренных костей) - 60 ЕД/кг на 1 введение (120 ЕД/кг/мес);
—при типе 3 БГ - 120 ЕД/кг на 1 введение (240 ЕД/кг/мес).
Терапия взрослым с болезнью Гоше
Необходимо ознакомится с утвержденными клиническими рекомендациями
У взрослых с БГ доза ФЗТ составляет от 15 до 45 ЕД/кг на введение. Доза препарата может повышаться или снижаться, в зависимости от степени достижения терапевтических целей на основании оценки клинических проявлений.
Коррекция дозы должна проводится специалистами при обследовании в ведущих клиниках по ведению пациентов с болезнью Гоше.

Пациентам, которые получают имиглюцеразу с целью ферментнозаместительной терапии при БГ типа 1, можно начинать терапию препаратом ВПРИВ сразу после отмены проводимой ранее терапии, препарат назначают в той же дозе и с той же частотой применения. У больных, которым препарат применяли 3 раза и более в стационарных условиях, при хорошей переносимости лечения можно продолжить введение препарата в амбулаторных условиях.
Симптоматическая терапия болезни Гоше
При развитии проявлений остеопороза для замедления и прекращения потери костной массы, повышения ее прочности, предотвращения переломов костей, в комплексной терапии применяют диету, обогащенную кальцием, препараты кальция и вит. Д.

В качестве симптоматической терапии скелетных осложнений БГ типа 1 назначаются анальгетики (во время костных кризов) в виде НПВС, антибактериальная терапия.

При наличии неврологической симптоматики поддерживающая терапия в идее назначения ноотропов, противоэпилептических препаратов, миорелаксантов.
ОШИБКИ И НЕОБОСНОВАННЫЕ НАЗНАЧЕНИЯ
МОНИТОРИНГ ПАЦИЕНТОВ С БГ
Минимальный объем обследования по месту жительства:

Физикальное обследование 1 раз 6 месяцев. Клинический и биохимический анализы крови (включая определение активности хитотриозидазы) - 1 раз в 3 месяцаУЗИ органов брюшной полости 1 раз в 6 месяцевОценка костной ткани 1 раз в год (рентгенография, денситометрия, МРТ) Электроэнцефалография при наличии неврологической симптоматики – 1раз в 6 месяцев. Консультация специалистов при необходимости: ортопеда, психоневролога 1 раз в 3-6 мес.

Дополнительно: каждому пациенту 1-2 раза в год для подбора, коррекции терапии и оценки эффективности лечения необходимо комплексное обследование в специализированных клиниках по изучению болезни Гоше (см. Контактная информация специалистов)

Made on
Tilda