ПАЦИЕНТАМ
- повышение уровня гемоглобина доуровня выше 11,0 г/дл у женщин и детей, и уровня выше 12,0 г/дл у мужчин;
- повышение количества тромбоцитов;
- уменьшение и поддержание объема селезенки ≤2–8 раза больше нормы;
- уменьшение и поддержание объема печени не более ≤1–1,5 раза больше нормы;
- предотвращение необратимого поражения костно-суставной системы;
- облегчение и предотвращение рецидивов острой и хронической боли в костях и костных кризов;
- нормализация роста, достижение нормального полового созревания;
- снижение хитотриозидазы и других биологических маркеров;
- улучшение качества жизни (улучшение или восстановление физического функционирования для нормальной ежедневной активности и выполнения функциональных ролей).
Глуразим®
МНН: имиглюцераза
Препарат является модифицированной формой бета – глюкоцереброзидазы, полученной рекомбинантным путем. Имиглюцераза замещает недостаток этого фермента, купирует начальные патофизиологические изменения и предотвращает развитие вторичных патологических проявлений заболевания.
Лечение имиглюцеразой приводит к уменьшению размеров селезенки и печени, улучшает или нормализует уровень тромбоцитов в крови, минеральную плотность костей, снижает инфильтрацию костного мозга, а также ослабляет или купирует боль в костях.
Препарат является модифицированной формой бета – глюкоцереброзидазы, полученной рекомбинантным путем. Имиглюцераза замещает недостаток этого фермента, купирует начальные патофизиологические изменения и предотвращает развитие вторичных патологических проявлений заболевания.
Лечение имиглюцеразой приводит к уменьшению размеров селезенки и печени, улучшает или нормализует уровень тромбоцитов в крови, минеральную плотность костей, снижает инфильтрацию костного мозга, а также ослабляет или купирует боль в костях.
Cerezyme®
МНН: имиглюцераза
Производство компания Genzyme, Великобритания, зарегистрирован в РФ с 2001г., синтезируемый клеточной линией, полученной из яичников китайских хомяков. Под действием имиглюцеразы происходит гидролиз гликолипида глюкоцереброзида до глюкозы и церамида по обычному пути метаболизма мембранных липидов.
Производство компания Genzyme, Великобритания, зарегистрирован в РФ с 2001г., синтезируемый клеточной линией, полученной из яичников китайских хомяков. Под действием имиглюцеразы происходит гидролиз гликолипида глюкоцереброзида до глюкозы и церамида по обычному пути метаболизма мембранных липидов.
VPRIV®
МНН: велаглюцераза альфа
Единственный препарат для ФЗТ, производящийся с использованием человеческой линии клеток. Аминокислотная последовательность у препарата идентична эндогенной глюкоцереброзидазе и имеет более длинные цепи гликанов, содержащие большее количество маннозы, что облегчает его интернализацию макрофагами. Велаглюцераза альфа хорошо переносится, не оказывает выраженных побочных эффектов. Ни у одного пациента, получавшего велаглюцеразу альфа не были выявлены антитела к препарату.
Единственный препарат для ФЗТ, производящийся с использованием человеческой линии клеток. Аминокислотная последовательность у препарата идентична эндогенной глюкоцереброзидазе и имеет более длинные цепи гликанов, содержащие большее количество маннозы, что облегчает его интернализацию макрофагами. Велаглюцераза альфа хорошо переносится, не оказывает выраженных побочных эффектов. Ни у одного пациента, получавшего велаглюцеразу альфа не были выявлены антитела к препарату.
CERDELGA®
МНН: элиглустат (eliglustat)
Данный препарат является единственной пероральной терапией, то есть в таблетках, показанной для длительного лечения большинства взрослые с болезнью Гоше 1 типа.
Данный препарат является единственной пероральной терапией, то есть в таблетках, показанной для длительного лечения большинства взрослые с болезнью Гоше 1 типа.
Как узнать эффективность лечения болезни Гоше у конкретного пациента
Контроль лечения - это ответственность пациента!
Важно следить за состоянием своего здоровья, особенно когда пациент получает пожизненную или длительную ферментную заместительную терапию (ФЗТ), которая должна купировать основные клинические проявления заболевания, улучшая качество жизни больных не оказывая выраженных побочных эффектов.
Контроль эффективности заместительной ферментной терапии не ожидая инвалидизирующих последствий заболевания, часто необратимых и угрожающих жизни, является ответственностью пациента, который должен сам следить за периодичностью мониторинга и инициировать проведение необходимых исследований.
Ниже приведена таблица какое исследование и как часто необходимо проводить, чтобы знать текущее состояние здоровья и проявления болезни Гоше.
Ниже приведена таблица какое исследование и как часто необходимо проводить, чтобы знать текущее состояние здоровья и проявления болезни Гоше.
Исследования для оценки эффективности лечения болезни Гоше у пациента, если цели лечения пока не достигнуты
каждые 3-6 мес
каждые 12 мес
при изменении дозы или препарата
Осмотр
Анализ крови
Биохимия
Хитотриозидаза
Определение содержания глюкозилсфингозина (Lyso-Gb1) в крови
Обмен железа + витамин В12
Объем селезенки (МРТ или КТ)
Объем печени
МРТ бедренной кости
Рентгенография костей
Денситометрия костей
Исследования для оценки эффективности лечения болезни Гоше у пациента, если цели лечения уже достигнуты
каждые 12-24 мес
при изменении дозы или препарата
Осмотр
Анализ крови
Биохимия
Хитотриозидаза
Определение содержания глюкозилсфингозина (Lyso-Gb1) в крови
Обмен железа + витамин В12
Объем селезенки (МРТ или КТ)
Объем печени
МРТ бедренной кости
Рентгенография костей
Денситометрия костей
Часто задаваемые вопросы и ответы на них.
СПЕЦИАЛИСТЫ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ
Белогурова Маргарита Борисовна
Заведующая кафедрой онкологии, детской онкологии и лучевой терапии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Адрес: 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Адрес: 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Печатникова Наталья Леонидовна
руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Адрес: 119049, Москва, 4-й Добрынинский переулок, дом 1/9
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
Адрес: 119049, Москва, 4-й Добрынинский переулок, дом 1/9
Диникина Юлия Валерьевна
Заведующая отделения химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Мовсисян Гоар Борисовна
врач-педиатр ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»
Адрес: 119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр.1
Адрес: 119296, Москва, Ломоносовский проспект, 2, стр.1
Бокова Татьяна Алексеевна
профессор кафедры педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского
Адрес: 129110, Москва, ул. Щепкина 61/2, корпус 1
Адрес: 129110, Москва, ул. Щепкина 61/2, корпус 1
СПЕЦИАЛИСТЫ ТЕРАПЕВТИЧЕСКОГО ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ
Салогуб Галина Николаевна
заведующая кафедрой внутренних болезней
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Адрес: 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Адрес: 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
Назаренко Людмила Павловна
руководитель лаборатории наследственной патологии
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Адрес: 634009, Томск, пер. Кооперативный 5
e-mail: ludmila.nazarenko@medgenetics.ru
Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Адрес: 634009, Томск, пер. Кооперативный 5
e-mail: ludmila.nazarenko@medgenetics.ru
СПЕЦИАЛИCТЫ ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ
Захарова Екатерина Юрьевна
заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Адрес: 115522, Москва, ул. Москворечье, дом 1 (Метро «Каширская», выход к улице Москворечье)
e-mail: labnbo@med-gen.ru
Адрес: 115522, Москва, ул. Москворечье, дом 1 (Метро «Каширская», выход к улице Москворечье)
e-mail: labnbo@med-gen.ru
