III Всероссийский форум пациентов с болезнью Гоше "Решение актуальных проблем пациентов
с болезнью Гоше"

Модератор: Доброе утро. Каждый год собирается наша дружная компания, с каждым годом она становится всё больше и больше. С одной стороны, это радует нас как давних участников организации, с другой стороны, это, конечно, нас огорчает как людей, которые знают, что такое болезнь Гоше и что с этим связано. Но благодаря тому, что у нас складывается такой хороший дружный коллектив, мы можем противостоять всем проблемам, которые существуют и двигаться к светлому будущему. Поэтому я предлагаю начать наше мероприятие и слово предоставляется Марине Давидовне Тереховой. Представлять я её не буду. Я надеюсь её все знают.

Марина Давидовна Терехова: Здравствуйте. Спасибо, что все откликнулись и приехали на мероприятие – ежегодный форум пациентов с болезнью Гоше. Мы стали проводить его каждый год. Первое мероприятие у нас было в 2014 году. До этого тоже были мероприятия, но тогда ещё не был определён день Гоше, который теперь 1-го октября – всемирный день, посвящённый этому заболеванию. В прошлом году мы проводили в Москве, и в этом году собрались в Москве. Спасибо нашим врачам, которые откликнулись и приехали с других городов, с других стран. Огромное им спасибо, что приехали поддержать нас, рассказать, ответить на вопросы.

Я хотела бы рассказать, что мы сделали за прошедший 2016 год и что успели сделать за первую половину этого полугодия.

29 февраля 2016 года – открытое заседание общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ. Наша организация является членом общественного совета пациентских организаций при Минздраве и каждый год в день редких заболеваний 28 или 29 проходит трансляция на всю Россию. Подключаются все Минздравы России РФ. В Минздраве каждого региона присутствуют представители не только Министерства Здравоохранения, поскольку это непосредственно проходит у них, но и члены нашей организаций. Не во всех, конечно, 85 регионах есть наши представители. Но для нашего количества заболевания у нас около 15 представителей и это уже хорошо.

28 февраля 2016 года был благотворительный аукцион. Мы проводили его уже два раза. На следующий год будет третий. Наша организация тоже участвовала в этом мероприятии.

Благотворительный спектакль «Граф Нулин» в «Школе драматического искусства» на улице Сретенка. Наша организация тоже участвовала в спектакле.

16 марта 2016 года в Санкт-Петербурге обсудили вопросы помощи пациентам с болезнью Гоше какие на тот момент были. Я всегда говорю, что если есть вопросы, то пишите на сайт, звоните – попытаемся решить их все вместе.

7 апреля в Мособлдуме прошёл круглый стол в ходе которого обсуждался вопрос предоставления бесплатной медпомощи гражданам страдающими редкими орфанными заболеваниями.

17 мая в Иркутске проводили заседание Круглого стола «Реализация государственных программ в области редких заболеваний в Иркутской области» и правовая школа для пациентов. На этом мероприятии присутствовал Минздрав, Росздравнадзор, МСЭ, врачи, которые работают в том регионе, и пациенты с болезнь Гоше, в том числе.

По нашему пациенту там достаточно быстро решился вопрос. Ребёнок с инвалидностью, были проблемы. Был представитель МСЭ. Вопрос был решён там же, на этом мероприятии. Такие школы, такие мероприятия способствуют быстрому решению каких-то вопросов. Все школы, которые мы вообще проводим в регионах, мы в этом же регионе стараемся провести расширенное заседание местного Росздравназдора. Если на школе выявляются проблемы пациентов (получение лекарства, получение инвалидности и др.) мы тут же на следующий день эти проблемы озвучиваем в Росздравнадзоре этого региона. Это очень удобно, во всяком случае для пациентов. Руководителям всех этих министерств деваться некуда – приходиться выслушивать и решать эти проблемы.

1 июня был всемирный день защиты детей, и наша организация тоже участвовала. Это проходит уже много лет в НИИ педиатрии, в Морозовской больнице, в РДКБ и во многих других детских учреждениях. Наша организация помогает организовать присутствие наших пациентов и по другим редким заболеваниям. Также приглашаем театр, клоунов – достаточно интересная бывает программа. Дети радуются.

16 июля 2016 года в Росздравнадзоре в первые в режиме видеоконференции прошло расширенное заседание общественного совета по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранении. Это точно такая же схема как в Минздраве: подключаются все регионы, все регионы отчитываются, там присутствуют представители нашей организации. Проблемы, которые существуют озвучиваются и решаются, что самое главное.

В прошлом году состоялась конференция, которую мы посетили с Алексеем Василевским, которое проходили в Испании в Сарагосе. На фото представители Европейского ЕГА, теперь уже Международного. Мы все приняли решение, что это будет не только Европейский Гоше Альянс, а вообще всемирный. Паскаль Нимейер– это глава и Сандра, которая работает вместе с ним, сотрудник этой организации.

15 июля в законодательном регулировании подходов по оказанию медицинской помощи больным с редкими орфанными заболеваниями приняли участие члены нашей организации в заседании экспертного совета по здравоохранению комитета Совета Федерации по политике на тему «Законодательное регулирование подходов по оказанию медицинской помощи больным с редкими заболеваниями»

23 июля в Москве состоялся наш очередной форум. Здесь много присутствующих, которые были в прошлые разы.

26 сентября в Новосибирске мы также проводили Круглый стол, школу, также приглашали по той же схеме, что было в Иркутске.

В ноябре 2016 состоялся VII Всероссийский конгресс пациентов. Наша организация тоже является членом и учредителем этой организации ВСП (Всероссийского союза пациентов). И в этом году будет с 29 ноября по 1 декабря. Так что в этом году состоится такое же мероприятие.

Также наша организация была одним из подписантов письма от ВСП о программе «7 нозологий». Поскольку средств выделено в недостаточном количестве, мы писали о том, что необходимо добавить, но в итоге сократили, к сожалению. Поэтому с программой «7 нозологий» в этом году, я думаю, будут большие проблемы. Поэтому я призываю наших пациентов на местах, кто является нашими представителями очень зорко за этим следить, работать, а не сидеть просто так, в надежде, что у нас и так всё хорошо, лекарство мы получаем по федеральной программе, никто никуда не денется. Может не быть. Поэтому всё время надо следить за тем, что происходит.

К сожалению, пришло письмо о том, что на прошедшем в Госдуме 21 сентября заседании Комитета по вопросам обращения лекарственных средств, развития фармацевтической медицинской промышленности председатель оргкомитета Александр Петров предупредил о назревающем дефиците федерального финансирования по программе «7 нозологий». Перечень 24 препаратов для лечения 24 орфанных заболеваний, которые в 2018 году будут закупаться централизовано.

Нужно чтобы в регионах пациенты сами очень внимательно следили, что происходит при получении лекарственных препаратов.

У нас появился ещё один препарат который попал в перечень жизненно необходимых препаратов и также попал в программу «7 нозологий» - это таблетки, на которых наши пациенты были 7 лет. Здесь присутствуют люди, которые были на этом исследовании. Я им уже это сообщила, но ещё раз сообщаю, что они теперь окажутся в программе «7 нозологий». Я думаю, что в этом году на защите заявок об этом будет говориться. Но в первую очередь, естественно, будут обеспечены те пациенты, которые уже получали по программе исследования. Дальнейшее получение решает врач – какой препарат вам назначит врач, тот препарат вы будете получать. Проблем нет. Все препараты одинаково хорошие. Просто состояние каждого пациента определяет только врач. И врач может определить какой из препаратов вы получите. Если у вас будут проблемы, что вам не дают тот или иной препарат, то для этого существуют общественные организации, которые как всегда будут вмешиваться и пытаться сделать всё, чтобы пациент получил вовремя, в нужном количестве, и чтобы у него всё было в порядке. Для этого существуют наши контактные телефоны. Но представители в регионах должны очень внимательно следить, что происходит в регионах. Поэтому просьба «не спать».

Также мы проводили школы в Приволжском Федеральном округе, в городе Оренбурге.

Этот отчёт – отчёт за прошлый год. В этом году мы тоже много что сделали. Опять был аукцион. В этом году аукцион был лучше, чем прошлом году, было интересно, было раскуплено много картин. На полученные деньги для тех заболеваний, которые не закупаются и некоторые вообще не зарегистрированы в России, мы купили препарат на вырученные деньги. Купил главный генетик России. Присутствующие там врачи тоже постарались как могли. Аукцион был замечательный. Дети были счастливы: они там рисовали, играли, пели, плясали. Взрослые тоже были при деле, потому что это такое место, где можно походить, посмотреть (там много картин). Кто хочет посетить в этом году – достаточно позвонить и попасть. Нет проблем.

10 марта состоялся Круглый стол в Туле, очередная одна из школ, которая тоже прошла замечательно. В регионах пациентов с нашей болезнью Гоше достаточно ограниченное количество. Это на регион может оказаться от одного до десяти, а то и вообще нет. Есть два или три региона не имеют таких пациентов. То ли их там нет, то ли их не находят, что скорее всего. Просто недостаточная диагностика, потому что быть такого не может, что в достаточно в больших городах есть один пациент, остальных не могут найти – такого не бывает.

В этом году мы провели интересное мероприятие в Санкт-Петербурге. Нам удалось собрать 11 врачей. Мы пригласили ЕГА и все наши бывшие республики Советского Союза на такое мероприятие: пообщаться и поговорить о проблемах, которые существуют в русскоговорящих странах. Это было удобно: все говорят по-русски, говорят о своих проблемах. У нас были: Белоруссия, Украина, Молдавия, Казахстан, Грузия, Азербайджан, Армения, Узбекистан, Латвия. Но к сожалению, не у всех есть общественные организации, например, у Азербайджана, Армении, Грузии. В Грузии – один пациент, такого не может быть. В Армении вообще нет. Всё это странно. В Казахстане, например, уже лечат своих пациентов и достаточно много. Но не было общественной организации. Сейчас они её создают и она будет работать. Было очень интересное мероприятие: поговорили о проблемах, помогли, подсказали, что могли, какой путь прошла наша организация, которой в этом году 20 лет. Поэтому сами понимаете, когда люди общаются появляются возможности помочь другому. Это было в этом году летом. Приходили и врачи, и пациенты. Хороший выхлоп. Те пациенты, которые из Азербайджана, Грузии, даже Монголии – всем этим пациентам ЕГА обещал помочь с гуманитарной помощью. Во всяком случае сдвиг произошёл и пациенты в этих странах не брошены.

Год ещё не закончился, у нас ещё осталось несколько месяцев. У нас запланированы ещё школы в регионах. Мы поедем в Тверь на днях. Потом у нас будет очередной съезд ВСП. Работы много. Звонят пациенты, звонят врачи. Мы их пытаемся как-то скоординировать, как-то свести. Всё, что можем делаем. Присутствующие здесь, уже выросшие наши дети, которые уже стали мамами и папами и мамы, которые этих детей привозили – мы прошли достаточно долгий и тяжёлый путь.

За 20 лет было всякое. Но самое главное, на данный момент 3 препарата зарегистрировано. В разработке ещё препараты. Более или менее работает вся эта система, особенно программа «7 нозологий». Давайте будем работать. Давайте не будем сидеть у себя на местах и думать, что у нас всё хорошо. Бдите в своих регионах, вы представители в этих регионах нашей организации. У кого нет нашего представительского талончика, жетончика – пожалуйста, мы напишем, поставим печать, и вы будете представителем в своём регионе. Ничего необыкновенного не требуется. Нужно просто отслеживать.

У нас такой пример есть в Санкт-Петербурге. В Санкт-Петербурге есть Харченко Ольга Николаевна. Если какие-то вопросы есть, как работают регионы – она вам подробно расскажет, так что устанете слушать. Потому что она реально знает кто сколько получает, она реально знает кто какой препарат получает, что с этим препаратом, когда пациент выписывает рецепт, насколько он выписан, сколько осталось в аптеке, хватит ли.

Или если появился новый пациент, значит этому пациенту можно дать препарат и за это время придёт гуманитарная помощь от одной фарм-компании, либо у нас теперь появился новый пункт – раньше лекарство, которое получал регион было собственностью региона. Его нельзя было передавать из региона в регион. Теперь можно передавать из региона в регион, но для этого нужно выйти на сайт и сообщить, что не у вас – физического лица, а в Минздраве существует такое-то количество препарата, потому что пациента перевели на исследование или ребёнок болел, не всё выбрал. И в Минздраве, в аптеках, где-то ещё на складе есть препарат, а в другом регионе появился пациент, которому выписан, предположим, препарат церезим в данной ситуации, а он не может его получить, его у него нет. Он выходит с тем, что ему нужно, тогда они контактируют, и из одного в другой регион передать возможно. Я в этом году очень много регионов связывала друг с другом. Но они не очень ориентируются, это только началось. В Московской области много пациентов ушло на исследование, остался закупленный препарат. Он же не может пропасть. Поэтому он вышел с тем, что у него есть, другие регионы у него забрали. Не надо передавать из рук в руки – это делать нельзя. Всё официально можно сделать. Просто надо тряхнуть Минздрав где есть и Минздрав где нет – и соединить их.

Модератор: Слово предоставляется Маргарите Борисовне Белогуровой, профессору, заведующей отделения детской онкогематологии городской клинической больницы №31. Доклад 20-летнего опыта лечения детей с болезнью Гоше в Санкт-Петербурге.

Маргарита Борисовна Белогурова: Во-первых, я хочу поблагодарить Марину Давидовну и всех вас. Для меня всегда большая честь участвовать в таких форумах, несмотря на то, что мы с некоторыми присутствующими в зале были у истоков создания и организации, и вообще всей это истории лечения болезни Гоше в России.

Печальная история, когда мы начали заниматься болезнью Гоше. Выяснилось, каким может быть естественный ход этого заболевания, потому что я – педиатр, мы начали работу с детьми. Но поскольку на тот момент вообще из взрослых никто не занимался этим, нам попутно года два, мне пришлось заниматься и больными взрослыми. Такая история была. Замечательный человек, программист, имевший двух детей, вот такую историю мы узнали. Это естественный ход болезни Гоше, когда ребёнку в 3 года диагноз поставили, потому что диагноз известен. Когда я училась в институте, нам болезни накопления так примерно и представляли: «Ниманн-Пик, Гоше», через запятую, мы не очень понимали разницу, потому что лечения не было. А когда столкнулись с этим, увидели, что ребёнку, в связи с тем, что у него была огромная селезёнка – её удалили. Это делали ещё многие годы потом. И последствием этого естественно является резкая патология костей, потому что если макрофагам деваться некуда, то они идут в кости. Вот это вся печальная история.

Человек очень мучился, костные кризы были чудовищными, вызывали скорую, не помогал морфин. Когда начали его лечить, понятное дело, что было поздно. Всего, что нам удалось добиться, это только урежение жутких костных кризов. Вы видите, преждевременно этот человек умер, потому что болезнь Гоше – это нелокальное заболевание, а системное, влияет на весь организм.

Этот наш исторический ребёнок, я всегда показываю это, потому что это то, с чего началось лечение болезни Гоше в России. Это девочка. Это 1997 год, как раз год организации, нашего сообщества. Вы видите её печень, увеличенную селезёнку. Это фото мы сделали на фоне двери моего кабинета. Вы видите насколько были у неё увеличены органы. Диагноз поставили в 3 года. Но в 1997 году благодаря усилиям мамы, когда мы от неё услышали, что есть метод лечения. Стали активно всё это искать. Произошёл первый контакт с компанией Genzyme. И тогда мы начали ребёнка лечить ещё до официальной регистрации препаратам цередаза, о котором только что вам рассказала Анна. Это был первый препарат, он был добыт из плаценты. Тогда компания Genzyme, Уте Штольте возила буквально в карманах это. От больных, которых оставалось это в Европе. Потом мы получали это как спонсорскую помощь. Наши чиновники думали, что это будет разовая акция. Наша дума и местные законодательные собрания выделяли деньги. Вы видите эта доза, которая идёт сверху, 27 единиц на килограмм, потом 15, потом 30 – это не было желание наше, это зависело от того количества препарата, которое было доступно на тот момент для нашей девочки. Вы видите, как это всё отражалось на показателях. Доза снижается – селезёнка растёт, хитотриозидаза растёт. Т.е. всё было предельно понятно. Это был наш невольный опыт, потому что сейчас, когда мы начинаем лечить ребёнка правильно, с той дозой, которая ему нужна, то мы видим планомерное уменьшение органов и ферментов. Это был опыт, когда мы понимали абсолютно прямую зависимость дозы и клинического состояния.

10 лет спустя это очаровательный ребёнок, уже 18 лет, без каких-либо клинических проявлений.

Переносимость лечения была идеальной. Единственное неудобство – это два раза в месяц приходить в больницу и колоть вену. Абсолютно нормальное качество жизни

В этом году девочка уже счастливая мама, в зале присутствует счастливая бабушка. Как всё это протекало. Они самостоятельно отменили себе ферментозаместительное лечение в первый триместр беременности, потому что на тот момент они не очень были уверены в том, насколько это может быть опасно для девочки и будущего ребёнка. Но потом мы случайно встретились с мамой, быстро вставили мозги на место, они восстановили, и вы видите, что показатели пришли в норму. Сейчас всё у них в порядке, она продолжает лечиться. Сейчас у неё раз в месяц доза 28 единиц на килограмм. Совершенно здоровый ребёнок.

1997 год, это ещё до регистрации. Эти люди, которые здесь в зале, это: Марина Терехова, Ольга Харченко и два представителя компании Genzymeс Германии: UteSchtoltle, Галина Смирнова. Эта та четвёрка, которые явились инициаторами всего лечения болезни Гоше в России. Благодаря усилиям Ольги Харченко, Марины, Галины Смирновой, от части чуть-чуть моими этот препарат попал в число «7 нозологий». У нас же всё довольно политизировано. И если бы не усилия Ольги, которая писала всем и Ельцину. Ельцины были на связи и т.д. Мне кажется, что они просто устали от этого и дали. Это было так. Видимо в нашей стране это, наверное, единственный способ, когда так надо действовать, потому что, если мы действуем в интересах больных, и против этого сказать никто не может, потому что это ничьи личные амбиции и интересы. Это только интересы больного. Если это так, то тогда мы можем добиться успеха. Я считаю, что если мы активны, если мы вместе, то невозможного мало.

Что на сегодняшний день мы имеем для болезни Гоше? Для детей пока это только два препарата, оба венных. Это имиглюцераза (Cerezyme) и велаглюцераза-альфа (VPRIV). По своему действию, по международному опыту, они абсолютно идентичные. Т.е. есть работы, которые сравнивают их, поэтому те больные, которые начали лечиться препаратам церезим, они продолжают им лечиться, новые больные могут начинать лечиться с велаглюцеразы. Мы во всяком случае видим эффект абсолютно одинаковый.

Что касается взрослых. У них есть ещё одна опция, помимо этих двух препаратов. Были закончены клинические исследования. По элиглустату в нашей стране возглавляла процессор Лукина Елена Алексеевна. По опубликованным и представленным результатам всё довольно успешно. Там есть тонкость: не все больные с болезнью Гоше могут пользоваться этим препаратом, потому что нужно сначала исследовать определённые позиции метаболизма. Нужно понимать, что не всем больным он просто подойдёт.

Сейчас это новшество ввели в программу «7 нозологий» для будущих лет. Те, больные, которые были в исследовании однозначно могут это всё продолжить. А вот вступление новых требует сначала обследования, но, наверное, ровно такого же, которое было для самого клинического исследования.

Что касается элиглустата и детей то, сейчас планируется стартовое совещание о клинических исследованиях, таких же которые были проведены на взрослых, на детях, для того, чтобы понять, как элиглустат работает у детей, у тех, у кого достигнуты терапевтические цели на внутривенных препаратах. Т.е. то, о чём говорила Анна, те больные, которые получали 2-3 года препараты и у них достигнуты терапевтические цели, они могут быть включены в это клиническое исследование, и по регионам или уже опрос прошёл у врачей, которые лечат этих больных, или ещё пройдёт. У нас это было уже в прошлом году. Мы подали сведения в компанию, которая будет проводить исследования наших больных. Они сейчас ждут, когда соберётся компания. Они очень заинтересованы. Естественно, и мы тоже очень заинтересованы, потому что наши больные ждут. Потому что если результаты будут эквиваленты, то конечно оральный препарат намного лучше, потому что это исключает госпитализацию, это исключает вены. Потому что, когда у ребёнка с венами всё нормально и медсестра попадает с первого раза, но бывает, когда всё не так. И требуется постоянный венозный доступ, что тоже достаточно требует особого ухода.

Про дозу. 15 у детей вообще не обсуждается. 30 или 60. Доза зависит от тяжести. Несколько примеров, которые показывают успешность патогенетического лечения болезни Гоше.

Наша девочка 2002 года рождения. В 3,5 года был поставлен диагноз. Видите, увеличение селезёнки более значимое чем печени. Начали лечить, доза церезима была 140 на килограмм. Через 3 года лечения чуть-чуть была увеличена селезёнка, только она действительно уходит позже, чем что-либо. Ребёнок активно занимается спортом. До сих пор никаких ограничений, совершенно нормальное качество жизни. Показатели в норме.

Ещё один ребёнок приехал к нам из другого региона с тяжёлым анамнезом. С 4-х лет яркие клинические проявления. Диагноза поставлено не было. С таким диагнозом: гепатоспленомегалия, анемия, тромбоцитопения. Они приехали на обследование в Петербург и был поставлен диагноз болезни Гоше Iтипа в 2013 году, когда ребёнку было 13 лет. Обратите внимание на его физикальные данные. Ребёнок в 13 лет выглядел на 9-10, явно отставал в физическом развитии. Это один из клинических признаков болезни Гоше. Селезёнка реально была в малом тазу, 19 сантиметров. Это тяжёлое течение болезни Гоше. Была назначена максимальная доза.

Центельная таблица: верх – это рост, низ – это вес. Правильно развивающийся ребёнок должен быть в среднем коридоре. Он должен быть 25 над жирной линией или под ней. Это средний коридор, это нормально развивающийся ребёнок. Всё, что выше – опережает, всё, что ниже – отстаёт. Когда мы начали лечить ребёнка на свой возраст вес был на пределе и рост тоже, как только мы начали лечить, какая пошла у него динамика. За 2 года лечения ребёнок прибавил рост 27 сантиметров. Он к нам приходил и по брюкам у него это было видно. За 3 года: +31 сантиметр роста, +26 килограмм веса. Ещё не ушли органы. Селезёнка ещё есть, она уходит позже, мы ждём. Рассчитываем, что динамика будет продолжена. Он изменился: никакой вялости, занимается спортом, активный, заканчивает школу, строит планы.

Что ещё изменилось за эти годы? Если вы помните, для того, чтобы отправить кровь на хито в Москву, это был вечерний забор, надо было прийти вечером в отделении, потом они везли к ночному поезду, утром здесь встречали, потом везли в лабораторию к Екатерине Юрьевне. Сейчас это всё намного проще, всё цивилизованно. Это сухая капля и для диагностики, и для мониторинга. Всё намного проще. Мы этому рады.

У нас есть ребёнок с болезнью Гоше IIIтипа. И когда она образовалась, девочке было 1 год и 2 месяца. Мы разговаривали с родителями, мама была беременна. И первый вопрос, не болен ли плод. И тогда благодаря очень быстрой сработанной диагностике, Екатерине Юрьевне отдельное спасибо, потому что мы успели до 12 недель поставить диагноз, что плод был тоже поражён и убедили маму сделать аборт, потому что иметь двух детей больных IIIтипом в семье – это плохо. Наука и наши возможности идут вперёд. Сейчас эта девочка лечится. Про цели лечения болезни Гоше вы уже услышали из профессора Шиманской.

Я хочу подчеркнуть, что дозы должны быть адекватны. Если диагноз ставится в детстве, чем младше ребёнок, тем тяжелее будет протекать заболевание. Поэтому этих детей надо лечить адекватными дозами, в адекватные сроки, потому что главное предотвратить возникновение необратимых изменений, потому что костные проявления – это главный фактор инвалидизации больных с болезнью Гоше. И нормализовать состояние здоровья. Я вам показала на примере нашего мальчика, вроде как жил, ходил в школу, но нормальным качеством жизни назвать это нельзя. И более того, если эти дети не лечатся и не получают адекватные дозы, то они не достигнут своего генетически обусловленного максимума роста, плотности костей – это важно. Потому что, если снижать дозу не принимая, кажется, внешне всё неплохо: селезёнка и печень на месте. Но мы точно знаем, что недостаточная доза фермента будет плохо влиять на минерализацию костной ткани. И в последующем эти больные будут страдать от костной патологии – остеопорозы, остеопении, переломы и т.д. Доза у взрослых, которые уже достигли пика минерализации костной ткани, снижать можно, а у детей категорически нельзя.

Про Элиглустат я уже сказала, что исследование, рассчитанное на 2-3 года, оно уже в следующем году на детях точно начнётся.

Модератор: Слово предоставляется Витковской Ирине Петровне, заведующей организационно-методическим отделом по педиатрии.

Витковская Ирина Петровна: Я думаю, что многие в зале меня уже знают, мы с некоторыми знакомы лично. Мне очень приятно участвовать в вашем мероприятии. Я участвую уже второй год. И хочу продолжить тему взаимодействия пациента и медицинской организации. Я постаралась структурировать свой доклад, чтобы было понятно о уровне законодательства и уровне вашего взаимодействия с врачом.

Наша Российская Федерация – это огромная страна, у которой есть области, республики, субъекты, автономные округа. На каждой территории есть своё местное правительство. У нас есть федеральный уровень – это президент, правительство, министерство. На региональном уровне – думы, губернаторы, администрации, правительство. Обратите внимание, что федеральный уровень – это те структуры, которые занимаются политикой на всю страну. Это Министерство здравоохранения, которое разрабатывает политику в области здравоохранения на всю страну. Министерство финансов дают на это деньги. Министерство образование выстраивает свою линию по образовательному процессу касающимся своей миссии. Региональный уровень, уровень территории необходим для того, чтобы реализовать все эти задачи, которые стоят на государственном уровне. Субъект получает на это определённые деньги.

Министерство здравоохранения Российской Федерации разрабатывает нормативно-правовые документы в сфере здравоохранения, и мы с вами работаем по обязательному медицинскому страхованию. Каждый из нас имеет полис обязательного медицинского страхования. У нас страховая медицина. Ещё у Министерства здравоохранения есть масса задач, которые здесь прописаны. Документы, которые разрабатывает наш Минздрав обязательны для исполнения на всей территории Российской Федерации.

Хочу обратить внимание, что Минздрав никогда не выпускает документы о том, сколько, кому и каких денег выделяется. Минздрав даёт только правила, порядки, критерии, обоснования для того как это сделать, каким образом реализовать. Дальше уже задача территории, субъекта в рамках того, сколько денег Министерство финансов выделило, как он сможет исполнить эти правила игры, обеспечив качественную, доступную и эффективную помощь пациенту.

Я выделила правительство РФ, несколько других субъектов. Какие цели региональной политики каждого региона. Это создать социально-экономические условия, которые на территории смогут обеспечить конституционные права и обеспечить реализацию федерального законодательства. Но самое важное, что делает каждый субъект - это гарантирует получение всеми гражданами региона минимальных социальных стандартов и равную социальную правовую политику, которые предусмотрены федеральным законодательством. Что я хочу этим сказать? Что наше государство гарантирует всем на территории РФ, в каком бы вы субъекте не проживали, куда бы вы не передвигались – одинаковые права. Но каждый субъект имеет полное право в силу своих финансовых возможностях обеспечить жителям своего региона какие-то дополнительные блага. Т.е. первая главная задача любого региона обеспечить то, что нам сказал президент, федеральное законодательство. А дальше, сколько он может, как он считает нужным, реализовывать свою политику, так он это и осуществляет.

Вся политика осуществляется в соответствии с Конституцией, с Конвенцией, с федеральными законами. Самый главный – это Федеральный закон «Об охране здоровья граждан», естественно, об обязательном медицинском страховании, о социальной помощи, о защите инвалидов.

Ещё один документ, который устанавливает объёмы оказания и финансирования помощи, порядке предоставления этой помощи на всей территории РФ, в чём участвует и Минздрав, когда разрабатывает правительство этот документ – это программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинский помощи. Вы знаете, что она меняется ежегодно в декабре. Пересмотр на следующий год этих показателей. Какие-то показатели увеличиваются, какие-то уменьшаются в зависимости от предыдущего года.

Каждая территория, каждый субъект, каждый регион на основании этой программы делает свою собственную программу куда она включает, например, в каком-то регионе такая-то экологическая обстановка, что определённое количество пациентов определённой группы нуждаются в каком-то лекарственном препарате, и они считают необходимым обеспечить этих пациентов. Они вносят их как категорию льгот в свою собственную программу, создают эту программу на уровне региона и свои правила предоставления этой услуги. В случае, когда человек получает инвалидность и у него есть определённый пакет документов, он может с этой инвалидностью получать всё одинаково на всей территории РФ, то если в Москве, например, есть категория льготы «стомированные пациенты». Москва решила, что она будет обеспечивать расходными материалами к стомам, определённым пациентам, у кого есть стома. Они внесли это в территориальную программу. Они получают по определённой схеме замену этих стом бесплатно.

Точно также может сделать любой регион. Иногда регионы делают так: они не вносят свои возможности изменения в территориальную программу, они делают это дополнительной подпрограммой. На уровне федерального – это программа «7 нозологий», когда наше государство решило, что на долгосрочный период программа «7 нозологий»: мы возьмём 7 заболеваний и будем обеспечивать определёнными препаратами.

Наше Министерство здравоохранения имеет массу подведомственных учреждений. Они все делятся на бюджетные, казённые, унитарные. Что очень важно, у Министерства здравоохранения, учитывая его функции и задачи, есть учреждения науки, здравоохранения, образования. Т.е. самая главная цель Министерства здравоохранения в области здравоохранения – это апробировать, разрабатывать, обеспечивать высокотехнологичной помощью. Чтобы разработать какой-то документ, проверить препарат нужно провести клинические испытания. Вы сами это прекрасно понимаете. Для этого нужны знания, умения, силы, возможности.

Невозможно в каждый регион поставить высокотехнологичную аппаратуру и посадить туда обычного врача. Его нужно обучить, нужна масса сил и возможностей. На уровне региона это нерешаемая задача. В зависимости от того, какой это регион. Поэтому это реально сделать, и это делают непосредственно по своим функциям научно-исследовательские институты, учреждения здравоохранения именно Минздрава. Они параллельно тому, что они ведут научную деятельность, оказывают высокотехнологичную помощь, они ещё консультируют пациентов из других регионов. На уровне регионов нет специалистов. Мы очень особенные, мы необычные, нас бывает один на регион. Естественно, кто может об этом знать? Только федеральное учреждение.

На уровне субъекта РФ – это номенклатура старая, но очень понятная. Сейчас у нас всё называется медицинской организацией, сложно понять почему это поликлиника, у неё есть и то, и другое. По-старому мы привыкли понимать, что все лечебно-профилактические учреждения бывают: больницы, диспансеры, поликлиники, скорая помощь, санаторно-курортные учреждения, учреждения детства. Я говорю это вам потому, что каждого из нас, проживающего на территории, в т.ч. меня, каждого из вас, должно обеспечить всеми видами медицинской помощи. Я родилась, я получила полис обязательного медицинского страхования. Что бы со мной не случилось, на моей территории ко мне всегда сможет приехать скорая помощь. Это должен обеспечить регион. Это не задача федерального органа исполнительной власти, а региона.

Предположим травма. Пациента нужно отправить в больницу. Должны быть медицинские организации больничного типа, где пациенту оказывается помощь. Все мы знаем, первый человек с которым мы встречаемся, когда рождаемся, или, когда захотели встретиться – это наш участковый врач, это тот человек, который нам практически как родитель. Наверное, я так могу его в области законодательства назвать. Участковой врач – этот тот человек, к которому мы прикрепляемся, и по законодательству именно он помогает нам решать массу наших проблем, он знает, как это сделать.

В плане медицинской помощи я ещё раз повторю, Министерство здравоохранения в своих учреждениях не отказывает в помощи не одному региону. Это плановая медицинская помощь. Мы не можем по скорой помощи поехать в федеральное учреждение. Но это и неправильно. Они не должны так работать. У них определённый вид помощи, определённые условия предоставления. На уровне региона у нас есть все виды, формы и условия оказания. Но самое главное, что осуществляет для нас регион ещё – это меры социальной поддержки, набор социальных услуг, как федеральных, так региональных. И ещё у нас есть реализация программ. Например, программа «7 нозологий».

Льготы бывают федеральные и региональные. Федеральные – это льготы установлены на всю территорию РФ, федеральная льгота независимо от того куда вы переезжаете, будет вам предоставлена. Есть одно «но»: вы должны перевести финансовые средства из одного субъекта в другой. Но тем не менее, льгота вместе с вами переезжает в любой регион. Такая возможность существует. А вот региональная – когда регион захотел создать для себя какую-то льготу, они предоставляются по определённым правилам.

Где действуют льготы? Федеральные на всей территории, региональные только на определённой территории.

Какие правила предоставления? Федеральные льготы – все правила предоставления федеральных льгот, прописаны и действуют на всей территории РФ, прописаны на федеральном уровне, региональные - только в региональных нормативных документах. Я могу узнать, что происходит в Саратовской области, если я возьму их региональное законодательство и прочитаю, что они предоставляют пациенту сверх государственной программы.

Где предоставляются льготы? На территории в своей, чаще всего районная, краевая поликлиника. Практически везде у участкового врача. Например, в Москве это происходит тоже так с вашим заболеванием – вам не выдаёт препарат участковый врач, у нас есть врачи-специалисты, которые это делают. Так распорядился регион.

Какие способы предоставления пациенту льгот? Что включает в себя льгота? Это может быть лекарственный препарат, изделия медицинского назначения, расходные материалы.

Каким способом государство отдаёт пациенту льготу? Это же не перевод денег на карту. Это осуществляется, если это возможно выписать по рецепту, через рецепты. Тогда в аптечном пункте пациент получает то, что ему необходимо. Если это препарат, который невозможно отдать через рецепт, он требует внутривенного или стационарного введения, это осуществляется через дневной стационар. Есть ещё способ, когда это переводится через дневной стационар, но это технические средства реабилитации.

Как я уже говорила, участковый врач или врач-специалист в случае вашего заболевания – это врач гематолог, который является другом и товарищем для пациента. Необходима взаимосвязь, о которой уже говорили предыдущие коллеги, начиная от врачей-клиницистов и заканчивая организаторами здравоохранения. Очень важно иметь связь с этим врачом, потому что он вам выдаёт направления на обследования. Кто даёт? Именно он. Он вас направляет на диагностические методы исследования. Он даёт направление в федеральное учреждение. Даёт справку о контактах, производит оформление на медико-социальную экспертизу. Он тот последний и первый в этой цепочке, который сначала начинает оформлять, потом в конце ставит свою подпись и печать. И с этими документами вы уходите либо в федеральное учреждение на консультацию, либо в МСЭ, либо в психолого-медико-педагогическую комиссию, если это ребёнок и ему нужно решить вопросы по образовательной деятельности. Именно этот доктор всегда рядом с вами. И от того насколько он знает о вас, владеет информацией, насколько вы ему предоставляете информацию о себе, я имею в виду, в плане выписок, когда вы пошли в федеральное учреждение или в частную клинику, и там провели какое-то исследование, вы результат свой взяли и не принесли. Он не может узнать о том, что вы что-то поменяли, вам что-то изменили. Он чаще всего ведёт регистр. На уровне города может быть по-разному, но это тот врач, который даёт информацию последующим специалистам о том, что этот пациент имеет заболевание, у него будет льгота, у него будет такой препарат, в такой дозировке, его надо заказать, утвердить, провести через Департамент или Министерство здравоохранения территории для того, чтобы эта закупка произошла и он непосредственно её получал.

Каким образом он это делает? У нас это через окружных врачей-специалистов, когда он передаёт эту информацию. Дальше самый главный при Министерстве или Департаменте здравоохранения территории – это главный внештатный специалист. Он есть везде, есть у всех. В нашем Министерстве тоже есть. Главный внештатный специалист смотрит, всех прорабатывает, всех записывает. В случае «7 нозологий» именно он владеет всей информацией о пациентах, которые внесены в регистр «7 нозологий».

Какие должны быть действия пациента, чтобы в этой цепочке не было провалов, чтобы механизм работал чётко и постоянно. То, что пациенту нужно посещать врача, который непосредственно занимается его заболеванием не реже 1 раза в 3 месяца я убеждена, потому что у нас в законодательстве прописано, что выдача лекарственных препараторов пациентам с хроническим заболеваниями возможно только когда он лично за ним пришёл, когда его видит, и не реже раз в 90 дней, поэтому если этот случай не внутривенного введения, то максимальный срок, на который врач вам может выписать препарат, это 3 месяца. Поэтому вы должны появляться в этот период и всё время либо предоставлять документы, либо нет. В эти же сроки возможно в зависимости от самого заболевания и течения заболевания, он вам будет назначать лабораторно-инструментальные исследования, а может быть и не будет. Всё индивидуально. Вы должны своевременно предоставлять медицинскую документацию, если вы получаете консультации в совершенно других местах.

Ещё немаловажный момент, который обязателен для пациента – это подтверждать свои льготы. Инвалидность, т.е. своевременно проходить обследование, если идёт переоформление инвалидности. И подтверждать региональные льготы.

Что касается инвалидности. Какие документы вы должны предоставлять в медицинскую организацию именно там, где участковый врач. Это справка МСЭ или «розовый талон» вы все знаете и про индивидуальную программу реабилитацию. СНИЛС – это уже как паспорт, свидетельство о рождении, он практически приравнен к полису. Ещё важный документ – это ЕДВ – единовременная денежная выплата, которая разделяется на 3 части. Лекарственное обеспечение, санаторно-курортное, проезд. Отказаться от какого-то из пунктов пациентов может один раз в год. Но предоставление этой справки говорит о том, от чего вы отказались или не отказались. Вы можете отказаться, и тогда вы не будете пользоваться теми льготами, которые по №178-ФЗ вам могут быть предоставлены. Если вы не отказываетесь, соответственно, вы этими льготами пользуетесь. Вы приносите пакет документов участковому врачу, он делает пометку. У нас в Москве – это электронный регистр. Ему присваивается льгота. Льгота присваивается 084. Если вы не предоставили справку ЕДВ, но вы получили инвалидность, то категория может присвоиться автоматически. Она говорит о том, что вы получили категорию инвалидность. Она у вас есть. А вот имеете вы право на льготы при этой категории или вы от них отказались, подтверждает исключительно ЕДВ. Больше ничего подтвердить не может. Поэтому, когда вы ходите к доктору раз в год, обязательно эту справку из пенсионного фонда вам желательно представлять, чтобы ненужных вопросов между вами и врачами о том, что почему ты мне не хочешь выписать, а у меня есть… зачем нам это нужно? У нас и так много проблем других.

Региональные льготы чаще всего подтверждаются пропиской, постоянной регистрацией на той территории на которой проживает пациент и СНИЛСом. У нас СНИЛС стал документом, который нужен для всего. Ещё есть документ – удостоверение о многодетности. Тоже на каких-то территориях для многодетных есть более расширенные условия предоставления льгот. Это может быть выдача набора пакета питания. В Москве выдаются инвалидам, многодетным семьям, беременным женщинам наборы молока, каши и пр. Я знаю, что по разным территориям эти наборы немножко отличаются. Чем вы больше о себе отдаёте информации, которую вы получили, своему лечащему врачу, с которым вы постоянно работаете, тем лучше и качественнее он вам подготовит документов, если он необходим для чего-то другого: для экспертизы, для лекарственного обеспечения. Тем быстрее и правильнее пройдёт этот путь.

Я очень благодарна организаторам, что они меня сегодня пригласили. Мне кажется, что это мероприятие всё больше и больше носит межведомственный характер. У нас в этот раз МСЭ активно появился, т.е. мы не только про общественные организации говорим. Я думаю, что на следующий год надо приглашать уже образование и социальную сферу. Конечно спасибо вам большое за то, что вы участвуете и задаёте вопросы. Потому что благодаря вашим вопросам мы прорабатываем эти вопросы с Мариной Давидовной и понимаем о чём нужно ещё и ещё раз вас проинформировать.

Модератор: Слово предоставляется Екатерине Юрьевне Захаровой, доктору медицинских наук, заведующей лаборатории медико-генетического научного центра и председателю экспертного совета «Всероссийского общества орфанных заболеваний». Доклад «Диагностика болезни Гоше в России».

Екатерина Юрьевна Захарова: Спасибо большое. Я хочу сказать, что несмотря на то, что я работаю в лаборатории, я неразрывно связана с пациентским движением. Марина Давидовна – мой большой друг. И многие из пациентов тоже мои большие друзья. Лабораторные сотрудники обычно как-то абстрактно существуют от всего процесса, но так сложилась моя жизнь, и жизнь моих коллег в лаборатории, потому что у нас была замечательная заведующая – Ксения Дмитриевна Краснопольская. Вообще всё это изучение лизосомных заболеваний в России, их диагностика началась. Она сумела сделать нам прививку особого отношения к пациентам. Не абстрактного, а действительно сопереживающего. Я очень рада, что у меня эта прививка тоже есть.

Я вам расскажу, что сейчас есть новые диагностики. Я какие-то вещи повторю, потому что, естественно, предыдущие выступающие уже много что вам рассказали. То, что вы должны себе представлять, что болезнь Гоше относится к группе болезней – лизосомные болезни накопления, связанные с нарушением работы очень важной органеллы, которая называется – лизосома. Внутри неё содержатся особые белки, ферменты, которые выполняют огромное число разных функций.

Большая часть из этих функций связана с тем, что они должны расщепить крупные молекулы. Также участвуют в том, чтобы расщеплять органеллы, которые устарели в клетке и т.д. На самом деле этим не ограничивается функция лизосом, потому что это не такие мешочки для переваривания, или как их в учебниках для 6 класса по биологии рассматривают как желудочно-кишечную систему клетки. На самом деле лизосома лежит в центре очень сложной регуляторной системы клетки, которая отвечает за то, какие вещества они должны захватывать, как они должны метаболизироваться, куда они должны переноситься, транспортироваться и т.д. Всё довольно сложно и непросто. Всё не заканчивается только идеей о накоплении субстрат. Потому что изначально простая концепция лизосомных болезней накопления заключается в том, что у нас есть некие ферменты в лизосомах. Они должны расщепить субстрат. Если эти ферменты не работают, то субстрат накапливается и это повреждает лизосому. Это только одна из сторон, маленький кусочек айсберга, который вы видите. Потому что эти субстраты, которые накапливаются, их производные влияют на многие функции клетки. Может быть в результате даже лечения, если о нём говорить, может быть будет найден совершенно неожиданный подход к лечению некоторых лизосомных болезней, болезней Гоше в частности. Но пока та терапия, которая есть, непосредственно связана с этой основной концепцией патогенеза этих болезней.

Болезнь Гоше (её классическая форма) связана с тем, что не работает определённый фермент в клетке. Этот фермент находится под контролем гена, т.е. ген содержит инструкцию как этот фермент должен быть синтезирован. Этот ген находится на 1-й хромосоме. Заболевание наследуется таким образом, что мама и папа являются носителями болезни. Ребёнок наследует 2 неправильных сломанных гена, поэтому развивается болезнь. У носителей заболевания нет проявлений болезни Гоше.

Это заболевание удивительное по аспекту своих клинических проявлений. Удивительно тем, что это наследственная болезнь, для которого действительно существует эффективное лечение.

То, о чём говорили профессор Шиманская, профессор Белогурова. Действительно, болезнь Гоше – это не несколько дискретных форм. У нас IIIтип, у нас II, у нас I. На самом деле это спектр проявлений. Действительно, все больные разные. Просто некоторых можно сгруппировать в однородные клинические формы. Если есть неврологические более-менее мягкие, то это IIIтип. Если их нет – то это Iтип. Если очень тяжёлые неврологические проявления, то это IIтип. В принципе, этот спектр может быть бессимптомной формы. Т.е. у человека есть мутация в гене, снижена активность фермента, но клинические проявления у него настолько мягкие, что они никак не влияют на качество и продолжительность его жизни. Это люди пациенты в кавычках, могут прожить всю жизнь, не обращаясь к врачам. Но есть очень тяжёлые формы. Это крайнее проявление болезни Гоше. Они довольно редкие. Но может быть мы знаем о них мало. Потому что врачам не всегда приходит в голову исключать болезнь Гоше у ребёнка с первых дней жизни, потому что как правило болезнь проявляется позже.

На это влияет какая мутация произошла в гене. На это влияет какую активность сохранил фермент. На это влияет ещё много факторов, генетическое окружение – т.е. наши индивидуальные особенности, потому что бывает, что у пациентов одна и та же мутация, но они совершенно разные клинически. Поэтому таких чётких корреляций однозначных между, например, генотипом и фенотипом, между тем, что записано в гене и какие будут проявления – не всегда есть. Поэтому это всё ещё предмет для изучения не на один год, а на десятилетия о том, что же влияет на то, какие будут клинические признаки.

Как диагностируют заболевания. В частности, болезнь Гоше, но вообще любое наследственное заболевание. Есть подходы, которые позволяют собрать эту «матрёшку». Хотите собрать, хотите разобрать – я не знаю, как вам это более удобно представить. Изначально большинство заболеваний диагностируется так, что врач видит клинические признаки. Врач видит клинические симптомы болезни. Дальше проводятся дополнительные методы инструментальные, которые позволяют выявить изменения на уровне органов и тканей. Самый последний, мелкий, но очень важный – это то, что делается в лаборатории. Лаборатория может изучать метаболиты, которые накапливаются. Лаборатория может исследовать белки, функция которых изменяется. И проводить ДНК диагностику, искать поломку в генах.

Всё, что делается в лаборатории мы используем так называемые биомаркеры – это очень обширное понятие. Оно касается не только болезни Гоше, вообще всех заболеваний, потому что каждый врач хотел бы иметь биомаркер для определённого заболевания. Чтобы этот биомаркер помогал ему в лечение болезни, помогал видеть правильно её лечит или нет, изначально помогало бы установить диагноз (есть у пациента эта болезнь или нет).

Для лизосомных болезней есть такие биомаркеры. Они делятся на 2 группы: первичные и вторичные. Первичные – непосредственно связаны с патологическим процессом. Например, при болезни Гоше это будет снижение активности определённого фермента - глюкоцереброзидазы. Её активность у больных болезнью Гоше будет снижена. На основании этого можно установить диагноз. Это является важным критерием в диагностике. Найденные мутации, которые чётко связаны с болезнью, тоже являются в этом смысле биомаркерами.

Что касается вторичных биомаркеров. Есть биомаркеры, которые сегодня упоминали, - это хитотриозидаза. Это фермент, который не то что напрямую связан с болезнью Гоше, но он вырабатывается активированными макрофагами, клетками Гоше, которые выявляют у пациентов с этой болезнью. Она повышается вторично. Но было показано в ряде работ, что это очень неплохой биомаркер, который позволяет оценивать эффект терапии.

Конечно, хотелось, чтобы был маркер, которым мы измеряли, и он для всего нам подошёл. Чтобы мы могли точно сказать, есть ли диагноз, контролировать лечение, чтобы он был очень простой, дешёвый, быстрый и т.д., но к сожалению, такого биомаркера нет. Есть только приближение к этому биомаркеру. Разные тесты, которые позволяют нам приблизиться к этому идеалу.

Я люблю рассказывать врачам этот анекдот, про блондинку. Когда блондинку спросили: «Какая вероятность встретить динозавра?» Блондинка ответила: «50 на 50. Либо встречу динозавра, либо нет».

На самом деле, как бы это не было смешно, но врач, когда он принимает решение относительно болезни, он тоже находится на этой точке – 50 на 50. Есть у пациента болезнь или нет. Дальше всё, что врач делает, может быть непонятное для пациента: выспрашивает его про семейный анамнез, щупает живот, смотрит на глазное дно и т.д. Он всё это делает для того, чтобы сдвинуться с этой точки и приблизиться к точке «да, у пациента есть заболевание, нужно лечить, я уверен, потому что я провёл такие исследования, которые очень специфичны, выявил изменения для этой болезни». Или он двигается в другую сторону: «Нет, у него этого нет, скорее всего что-то другое».

Каждый тест, которые проводит врач, обладает своей специфичностью и чувствительностью в отношении этой болезни. Все тесты разные. Однозначно, что если кто-то назначает тест, который никуда не сдвинет с этой точки, он может не обладает высокой специфичностью и чувствительностью, вы на этой точке останетесь, то его назначать не надо. Он бессмысленный. Если тест обладает очень высокой специфичностью и чувствительностью, то его безусловно надо назначить, потому что вы сразу попадёте в нужную точку на этой прямой и примите определённое решение.

Для болезни Гоше, эти биомаркеры, которые используются, каждый тоже обладает своей специфичностью и чувствительностью, которые позволяют вас и врача сдвинуть в определённую точку и принять решение относительно диагноза и лечения.

Есть клеточные биомаркеры. Их тоже можно к этому отнести – это клетки Гоше. Хотя это не совсем биомаркер, потому что это не совсем молекула, но всё равно маркёр такой есть. Мутации в гене – это очень хороший биомаркер, потому что если вы находите 2 мутации, то вы прыгаете в точку «да, у пациента есть заболевание, потому что эти 2 мутации чётко ассоциированы с этой болезнью».

Я вам задам вопрос: может ли быть такая ситуация, что вы нашли мутации, но вы в эту точку не можете запрыгнуть? На самом деле есть такая ситуация, потому что вы можете найти мутацию, которая до этого никто никогда не описывал в этом гене. Вы нашли изменения, которые никто никогда до этого не видел. И связаны они с этой болезнью или это просто такие варианты уникальные у этого человека. Лаборатория иногда этого сказать не может. И врач не может сказать. Поэтому только используется сочетание подходов: клинических и лабораторных. Болезнь Гоше – это клинико-лабораторный диагноз. Не должна быть оторвана лаборатория от клиники, клиника от лаборатории – это должно быть всё вместе.

Следующее, это сам фермент, активность которого должна снижаться. 100% ли если снижен у пациента фермент — это болезнь Гоше? С точки зрения лаборатории - да, высоко вероятно. Но есть ситуации, при которых активность фермента может быть снижена в силу технических причин: неправильное транспортировки и т.д. Этот тест не всегда обладает 100%-ной значимостью.

Что касается клетки Гоше, почему не 100%-й тест по выявлению такого маркера? Потому что есть заболевания, при которых могут быть клетки, напоминающие клетки Гоше. Врачи, которые занимаются этими заболеваниями, болезнь Гоше редкая, они могут перепутать клетку. Потому нельзя базироваться только на этом тесте, чтобы поставить диагноз. Сейчас это немного отступает в прошлое, потому что, если у врача есть подозрение на болезнь Гоше не надо бежать и пунктировать пациента. Можно сделать другие тесты. Если у врача стоит вопрос о дифференциальной диагностике – это тоже важно помнить, с какими-то онкологическими болезнями. Здесь врач может принять решение о необходимости пункции для того, чтобы одновременно посмотреть нет ли там других изменений.

Классическое определение активности ферментов производилось путём: брали кровь в пробирку, отделяли отдельно клеточные элементы, отдельно плазму. В лейкоцитах крови в лаборатории проводили определение активности ферментов.

Сейчас от этого практически отходят. Сейчас мы переходим, уже перешли к новой технологии по определению активности ферментов в пятнах высушенной крови. Это удивительно. В одной капельке крови, которую капнули на бумажку-фильтр, можно измерить активность фермента. И даже в этой капле крови фермент лизосом почему-то более стабильно, более хорошо себя чувствует, чем в пробирке. Транспортировка пробирки из одного города в другой сопряжена с тряской крови, какими-то определёнными большими временными рамками, а этот фильтр несколько дней точно, несколько недель, если не очень жарко, то он стабильно себя чувствует на этом пятне крови. Его можно померять в лаборатории.

Существуют 2 подхода во всём мире. Можно мерять с помощью особых искусственных субстратов, которые имеют флуориметрическую метку, флуориметрический метод. А можно мерить с помощью метода, который называется тандемная масс-спектрометрия. На самом деле без этого метода невозможно представить ни одну лабораторию, которая занимается диагностикой наследственных болезней, наследственных болезней обмена веществ в частности. Это очень высокопроизводительная технология. Тесты занимают несколько минут. Она очень высокочувствительна, она позволяет увидеть молекулу на ведро воды, т.е. в такой концентрации, почти гомеопатической. Действительно, капли крови достаточно для того, чтобы провести реакцию, и измерить активность фермента и измерить концентрацию субстратов, которые накапливаются при лизосомных болезнях, и в частности болезни Гоше. Кроме того, можно сразу померять активность множества ферментов.

Существует набор, которые имеет сертификат о том, что может использоваться для клинических целей. Вы можете в одном пятне померять активность 6 ферментов лизосом, которые ответственны за 6 разных заболеваний. Там спектр не совсем совпадает с тем, что хотел бы врач включать в плане диагностики. Например, при болезни Гоше очень полезно, что там есть ещё болезни Ниманнака-Пика, типа А, В, потому что они клинически очень схожи. Для этого заболевания тоже сейчас идут попытки разработки ферментозаместительной терапии. С другой стороны, вы с помощью этого теста можете изучать эти заболевания в популяции.

Здесь представлены эти 6 заболеваний. Болезнь Гоше посередине, очень хорошее отличие в активности ферментов между нормой и патологией. На самом деле когда мы работали с клетками крови, иногда получалось, что у пациентов активность фермента могла быть по нижней границе нормы. Иногда бывает, что фермент в лейкоцитах с искусственным субстратом показывает довольно высокую остаточную активность, поэтому было сложно принять решения на лабораторном уровне есть болезнь или нет.

В пятнах крови есть хорошая разница. Хотя есть случаи ложноотрицательных результатов. Мы не можем это так до конца объяснить, с чем это связано. Это не только в нашей лаборатории. В нескольких лабораториях. Слава богу, для болезни Гоше есть ещё другие маркеры, которыми мы теперь всегда измеряем, что позволяет нам не исключить диагноз в том случае, когда он есть.

Что помогла эта технология сделать? То, что известно из литературы, Болезнь Гоше – это очень редкое заболевание, 1:40000-1:86000 новорождённых. Это очень редкое заболевание. Иногда это 2-3 больных на маленькую страну.

Единственное, что было известно, что среди евреев-ашкенази частота этой болезни довольна высокая. Каждый 12-й еврей является носителем болезни Гоше. Когда стали использовать эту технологию, стало известно. Провели пилотные исследования, обследовали всех новорождённых, всем измеряли активность ферментов в разных странах. В некоторых странах частота этой болезни гораздо выше (1:20000). В некоторых ещё выше (1:12000). В некоторых довольно низкая (1:40000). Каждая страна отличается по чистоте болезни Гоше. Между странами могут быть значительные отличия в чистоте заболевания. Но с другой стороны, там, где 1:20000 говорит о том, что мы эту болезнь не видим, мы её не додиагностировали на клиническом уровне.

Я уверена, что у Российской Федерации должно быть больше больных чем их есть сейчас. К сожалению, таких пилотных исследований, на которые нужны большие средства, для того, чтобы понять истинную чистоту, пока у нас не проводилось.

Что сейчас появилось нового относительно ДНК-диагностики? Что касается ДНК-маркеров, есть простые тесты, чтобы смотреть на частую мутацию. При болезни Гоше есть частая мутация. Более сложный анализ, когда секвенируется целиком ген и производится поиск более редких мутаций.

Для болезни Гоше – это ген этого заболевания… видите серые квадратики – это их зоны, из которых состоит ген. Разные мутации были выявлены в этих зонах, в т.ч. ряд частых.

Я хочу всех предупредить, что изменилось номенклатура мутаций. Не то что мутации поменялись. Просто решили, что нужно записывать мутацию по определённому правилу. Та мутация, которая самая частая звучит как N370S – это одна из самых частых мутаций при болезни Гоше. В новой номенклатуре она теперь записывается по-другому, у неё теперь другая запись.

Я знаю, что некоторые из вас могли получить другое заключение по ДНК-диагностике. И у меня пациенты спрашивали: «У нас что, ДНК-мутация поменялась?» Мутация не поменялась, поменялась её запись. Это не на что не влияет, мутация осталась прежней, стали по-другому считать.

Следующее, что стало известно. Я не хочу вас пугать, но считаю, что лучше знать. Кто знает, тот предупреждён. Найдены довольно чёткие ассоциации между носительством болезни Гоше и риском развития болезни Паркинсона в старости. Что значит слово риск? Это значит, что носители болезни имеют большую вероятность, чем другие люди в популяции развития болезни Паркинсона. Но это не значит, что у всех носителей обязательно будет болезнь Паркинсона. Но риск такой существует. Сейчас это активно изучается в том плане, что может быть, найдётся связка между этими двумя болезнями в их патогенезе. И как это может быть не поразительно, а именно болезнь Гоше поможет в лечении болезни Паркинсона. Когда сейчас изучают патогенез того и другого заболевания, становится понятно, что между ними очень много связи патоногенетической, и может быть, теми коллегами, которые тоже будут получать специальное лечение, похожее на лечение при болезни Гоше, будут пациенты с болезнью Паркинсона.

Нужно не только знать генотип при болезни Гоше, какие мутации, потому что это помогает иногда врачам сориентироваться, какая это форма болезни. Но необходимы исследования и других генов. Этот ген, про который сегодня говорили, который участвует в метаболизме лекарственных препаратов, он называется CYP2D6. Сейчас чтобы назначить пациенту с болезнью Гоше таблетированную форму обязательно нужно, чтобы было проведено исследование этого гена. Потому что в этом гене могут быть варианты. Вы можете назвать их мутациями или не называть. Но это всё равно какие-то изменения последовательности этого гена. При некоторых вариантах, в этом гене, это препарат, который получают пациенты Гоше, он будет метаболизироваться очень быстро, а у других, с другим вариантом в этом гене будет метаболизироваться очень медленно. Поэтому это влияет на режим дозирования. Есть пациенты, которым вообще не показан этот препарат, потому что у них есть такие особенности в гене. Поэтому здесь связь лаборатории и врача усиливается, потому что врач не может принять решение о назначении препарата, если он не провёл дополнительное тестирование для этого пациента. Чиновник тут не должен повлиять, несмотря на то, что препарат может стоить дешевле, чем пациенту показано или не показано.

Для контроля лечения какие есть биомаркеры. Хитотриозидаза. Субстраты, которые накапливаются активируют клетку Гоше, активируют макрофаг. Макрофаг начинает активно вбрасывать и синтезировать фермент хитотриозидаза. У пациентов с болезнью Гоше активность этого фермента может достигать 10000-20000 в плазме крови. Мы сейчас можем мерить этот фермент и в фильтре высушенной крови, что значительно лучше, упрощает эту диагностику. Но сразу могу сказать, что есть категория обычных людей, здоровых, у которых активность фермента – ноль. Активность хитотриозидазы – 0. Потому что у них есть особенности в строении этого гена хитотриозидаза. Это никак не влияет на их здоровье и качество их жизни. Но это могут быть пациенты с Гоше, и для них хитотриозидаза не может быть маркером. Когда вы получаете заключение по первичной диагностике, у вас должна стоять активная хитотриозидаза. Если она нулевая или близка к нулю, то это говорит о том, что для вас этот маркер, для мониторинга лечения не будет информативным, его нельзя применять.

Всех волнуют цифры. Вот мы начали лечение. Была 11000. Она должна прийти в норму? На самом деле она должна снизиться. Но необязательно она должна прийти в абсолютную норму. Здесь представлены пациенты, которые до лечения, и которые на фоне лечения. Разный уровень хитотриазидазы. У некоторых больных (красная линия), активность хитотриазидазы практически нормальная. Она действительно нормализуется. Она изначально была не очень высокой. Но у большинства больных она не нормализуется. Здесь большой вопрос для меня, как для человека, который работает в лаборатории. Она не нормализуется у них потому что это такая их особенность, и она так и будет держаться на таком уровне 2000-3000 тысяч. Или потому что пациенты получают препарат не в той дозе или вообще на них препарат не работает, и поэтому у них продолжается выброс этой хитотриазидазы. Это сложный вопрос. Поэтому всегда это нужно обсуждать с врачом. Если вы получаете активность хитотриазидазы, особенно должно быть волнительно, если она была несколько лет в районе 1000 – это не норма, но всё равно, на 1600 примерно держится, а потом вдруг начинается резкое повышение, и она доходит до нескольких тысяч. Здесь нужно обсуждать с врачом: почему, с чем это связано, на что это может повлиять.

Следующий маркер, который появился – это те субстраты, которые при болезни Гоше накапливаются. На самом деле стало известно, что при разных болезнях у нас накапливаются разные сфиноголипиды. С помощью тандемной масс-спектрометрии мы можем исследовать их концентрацию. Для болезни Гоше был показан, что есть фермент гликозилсфингозин.

На графике в верхней части – пациенты с болезнью Гоше. Дальше пациенты, с другими заболеваниями в норме. Они отличаются достоверно. Здесь нет сомнений. По концентрации этого биомаркера от контроля. Его тоже можно измерять в пятне крови. Это помогает не только в первичном диагнозе, но и в мониторинге терапии. В этом графике цветная линия – каждый пациент, которому начиналось лечение. Изначальная точка – какая у него была концентрация вещества. Дальше как на фоне лечения вы видите она снижается в норму. Но есть волны – это пациент, которому то назначали препарат, то отменяли. Я не знаю по каким причинам. И клинически врач ещё ничего не увидел: не выросла селезёнка, не упали резко тромбоциты, не стал жаловаться на боли в костях. Клинически с ним ещё ничего не произошло. Но биохимически этот маркер показывает, что в клетках начинается накопление субстрата. Потому что этот период, между тем как что-то накопилось и что-то произошло, врач увидел клинические проявления – для этого нужно время. Субстраты хороши тем, что они позволяют на доклинической стадии вам показать, что что-то нужно менять в лечении, что-то происходит, с чем-то это связано.

С помощью измерения ряда этих субстратов в том же пятне крови мы можем дифференцировать различные заболевания, они друг от друга отличаются.

Это данные по пациентам нашей лаборатории. В самом верху пациент с болезнью Гоше. Они достоверно отличаются от других пациентов с другими заболеваниями и от контроля. Хотя при других болезнях тоже бывает незначительное, но повышение этого биомаркера.

На фоне лечения всё равно сохраняется у ряда пациентов довольно высокая концентрация этого биомаркера. Два вопроса на которые сложно ответить, если не проводить исследования, если вы не будете активно принимать в них участие. Это связано с тем, что эта особенность этого пациента, что она у него так медленно снижается, или это всё-таки происходит какой-то процесс в клетке и с пациентом надо что-то менять в лечении.

В заключении я хочу вам сказать, для чего нужны все эти биомаркеры, потому что медицина переходит в новое, может быть незаметное пока для нас, направление того, что одинаковые препараты для всех больных с одним заболеванием к такому, что очень специфический препарат для конкретного пациента, в правильной дозе для его индивидуального лечения. При этом во многих случаях, важна характеристика генотипа этого пациента для того, чтобы эту дозу подбирать. А биомаркеры как раз помогают понять, как идёт процесс лечения, и какая должна быть оптимальная дозировка, или какой должен быть оптимальный препарат для конкретного больного.

Всё это делается очень просто. Этот бумажный фильтр, на него можно взять кровь из пальца. Можно взять кровь в пробирку, а потом перенести из пробирки на этот фильтр. Всё это можно сделать бесплатно. Мы это делаем. Я предлагаю, рекламирую возможности нашего медико-генетического центра, вы можете отправить фильтры к нам в лабораторию. Мы сделаем эти тесты. Вы должны подойти к своему врачу, обсудить с ним необходимость. А для болезни Гоше это действительно важно. Мы измерим их хитотриазидазу, мы измерим гликосфинголипиды. Это будет полезно для нас, у нас здесь есть свой интерес, чтобы понимать, как это выглядит у пациентов, которые лечатся, которые не лечатся, как это снижается в динамике, но это полезно и для вас, потому что эти результаты могут помочь вашему врачу, чтобы сделать ваше лечение более индивидуальным.

Модератор: Я хочу предоставить слово Анне Юзэфе Тильки-Шиманьске профессору по болезни Гоше в Польше с докладом «Диагностические и терапевтические критерии в разных странах»

Анна Юзэфа Тыльки-Шиманьска: Добро пожаловать. Первыми словами я бы хотела поблагодарить Марину Давидовну и вас всех за приглашение, которое я всегда с удовольствием принимаю. Но вчера как мама Лены сказала, что мы впервые встретились за 25 лет, я себя чувствую, как уместный человек в этой теме. Я бы хотела представить вам опыт и мнение лечения и проблемы болезни Гоше в Европе и мире. Я хотела сказать, что опыт лечения дольше чем 25 лет. Мы считаем, что для редких и генетических болезней, что пациент должен знать всё о своей болезни. Не только практически, но и теоретически. Мы всем пациентам объясняем так как можем: какой механизм, патология, какие риски для развития болезни, для ухудшения или улучшения, как надо себя вести для того, чтобы поддерживать своё хорошее качество жизни. Такое наше мнение как врачей. Мы не только лечим, мы учим пациентов о их болезни, для того чтобы часть ответственности возложить на пациентов. У нас не так, что всё зависит от врача. Пациент тоже дискутирует с врачом.

История. Это началось 80-х гг. В американской семье родился мальчик. Вы видите на фото, что у него огромное увеличение печени и селезёнки и ему поставили диагноз болезни Гоше. Проблема была в том, что его мама была педиатром. Она себе сказала, что как это у её сына такая болезнь? Надо сделать всё, чтобы его вылечить. В том же самое время Роско Брэйди – это американский биохимик, который занимался ферментами в лизосомныхболезнях.

Он начал работать в этой теме в 60-х гг. Но не было никаких успехов. Эта мама начала собирать деньги для поддержания исследования в этой теме. Роско Брэйди изолировал фермент, который вы теперь получаете как лекарство из разных источников. Подавал на патент – и не было никаких успехов. Он подумал поменять «одежду» этого белка и поменять гликозерацию. Потому что каждый белок имеют свою гликозерацию. Екатерина Юрьевна вам лучше на русском языке всё объяснит. Он нашёл такие решения, что, если будет экспозиция сахара, то этот фермент будет происходить во всей клетке, но прежде всего в макрофаге где происходит главная часть болезни.

Вы видите, что у маленького Брайан Беремана было большое увеличение органов. Норман Бартон был педиатром в конце 80-х гг. И он решил, что он будет вести это клиническое исследование с новым ферментом. Он искал источники, откуда можно вытянуть фермент. Сначала это было из плаценты.

В это время в Америке жил голландец, который сказал, что если есть результат лечения, то он будет развивать фармакологическую промышленность для развития и лечения этих пациентов. Можно сказать, что это был огромный сукцесс. Первое лекарство называлось Цередаза (Ceredase). Потом как первые пациенты некоторые из вас лечились цередазей тоже, потому что она была зарегистрирована в 90-х гг. как лекарство от болезни Гоше. Эта компания была первой биотехнологической компанией. Для всех: для врачей, для пациентов – это было огромное приключение в лечении болезни Гоше, потому что был сукцесс, был ответ очень хороший.

Как уже были первые суммирования результатов этого лечения у первых пациентов в рамках клинических исследований, они написали статьи – это фундаменты этого лечения. Therapeuticresponsetoin… для капания глюкоцереброзидазы пациентов с болезнью Гоше. Это было для пациентов с Iтипом болезни Гоше, потому что это самая частая форма в мире. На этом фото Норман Бартон и Роско Брэйди смотрят на рентгены костей пациентов, там показано как улучшилась структура костей в результате лечения.

Она зарегистрировали в 1991 году это лекарство и FDA– это официальная государственная организация, которая отвечает за регистрацию безопасных и эффективных лекарств. Позже EuropeanMedicinesAgency– такая же организация для Европейского союза. Они зарегистрировали лекарство в 3 дозах. Зачем 3 дозы? 15, 30, 60. Если лекарство работает, можно сказать, что работает одна доза. Нет, в этом случае – нет, потому что болезнь Гоше имеет разный фенотип, разную тяжесть. Может быть более мягкая форма и более тяжёлая для этой болезни. Смотря на этих пациентов, которые были включены в клинические исследования, они видел, что может быть необходимо зарегистрировать три дозы. Могу вам сказать, что если у кого-то есть инфекция, если вам дают антибиотик, то тоже, есть тяжёлая инфекция – доза выше, не тяжёлая инфекция – доза может быть меньше. Тоже самое для болезни Гоше. Но сразу были такие рекомендации, что для тяжёлых форм 60 единиц.

Что мы понимаем под тяжёлой формой болезни Гоше? Не только болезни Гоше, но и других генетических болезней. Если симптомы болезней проявляются в детстве, значит, что форма, что компенсационные процессы уже исчерпаны, и форма более тяжёлая, потому что больные с болезнью Гоше, у которых первые симптомы увидели даже они сами у себя позже, уже не в детстве. У таких пациентов более мягкая форма.

Как обсуждать результаты лечения? Вопрос большой. Болезнь поступает. Подняли такие вопросы, что надо описать эффективность лечения на фоне таких терапевтических целей. Что такое терапевтические цели? Можно в каждой болезни описать, что является целью терапии. Какой должна быть достижение для того, чтобы сказать, что пациента лечили с сукцессом или вылечили совсем. Это просто. Тоже самое в болезни Гоше. Самые главные симптомы в болезни Гоше формируют цели для достижения в течение лечения.

Терапевтические цели:

- Уровень гемоглобина,

- Число тромбоцитов,

- Объём печени и селезёнки,

- Костные изменения,

- Изменения в лёгких,

- Активность хитотриозидазы сыворотки крови, а также, у детей – высота тела.

В начале 21 века есть другие более чувствительные биомаркеры, но всегда триозидаза хорошо работает. Даже у детей высота тела или динамика роста. Это не касается IIIтипа. Но здесь мне надо объяснить, как было с IIIтипом. В IIIтипе есть неврологические симптомы. Мы все согласны, что фермент не происходит в центральную нервную систему и не улучшает функции невронов. Но ответ для соматической части этой болезни в IIIтипа очень хороший. Они отвечают даже нашим пациенты, у нас много IIIтипа, быстрее, чем пациенты с Iтипом. Но теперь мы тоже нашли такие шапероны, что в IIIтипе есть какая-то надежда, что можем улучшить качество жизни пациентов в неврологических аспектах болезни. Это терапевтические цели.

Как долго надо ждать достижения этих целей? Это 2 года лечения на правильной дозе. Мы всегда смотрим на нового пациента, мы думаем, какие у него мы должны описать терапевтические цели для него? Гемоглобин, потому что у некоторых пациентов морфология, их результаты хорошие, но кости плохие. Надо всё обсуждать в начале и сказать, что нам нужно улучшить у этого пациента прежде всего.

Были 3 дозы. Началась сложная проблема, потому что стоимость лекарства высока и есть проблема с покупкой для государств, потому что никто не может из своего кармана покупать лекарства. В Германии подавали самые высокие дозы, а в Голландии чуть-чуть, скудные, меньше. И были дискуссии на всех мероприятиях на эту тему: выше или ниже? Голландцы – нише, немцы – выше. Но в конце они договорились до того, чтобы сравнить результаты. Приняли решение, что Медицинский центр Амстердама по лечению редких болезней будет представлять результаты лечения на низких дозах, а в Гамбурге будут показывать результаты лечения на высоких дозах. В публикации написали, что лучший эффект на высоких дозах. Здесь они смотрели на костный мозг, потому что это несложно обсуждать. Я хочу подчеркнуть, что это статистические результаты не касаются отдельного пациента. Выводы, что пациенты на низких дозах доходят до хороших результатов, но позже. Но с другой стороны, надо помнить, что болезнь поступает, то тем лучше, чем терапевтические цели мы получим раньше. Можно сказать, что вывод из этого исследования такой, что чем быстрее достигнем терапевтические цели, тем лучше. Потому что в Голландии тоже цели достигаются, но за это время пока они будут достигнуты, болезнь уже поступает.

Тут показано 12-месячное лечение. Они взяли биомаркеры. Вы видите, что похожи, но… Это самое важное для костей, потому что мы можем в других тканях улучшить и даже можно сказать вылечить пациента, от накопления, например, в макрофагах, но в костях это не так, в костях по-другому. Потому что если в костях произойдёт процесс, то он не обратим.

Я вам расскажу историю одной моей пациентки. Это девочка, которой мы поставили диагноз в 5 лет. У неё было увеличение селезёнки. Мы рекомендовали в начале 2000-го года лечить её самой высокой дозой – 60 единиц. Успехи были очень хорошие. Мы были рады. Но случилось так, что в Минздрав пришёл новый чиновник. Он посмотрел 3 дозы. Как показать, что я такой хороший для государства, что я мудрый? Сказал, что всем пациентам снизить дозы до 15. Все пациенты разные. И в это время никто не получил больше 15 единиц 2 раза в месяц. Он снизил дозы до 15. Хватало 3 месяца из 6 капаний. Я получила телефонный звонок из местной детской больницы, что у них асептический некроз головки бедренной кости. Хватило 3 месяца. Я позвонила в Минздрав, и сказала: «Знайте, что вы делаете. У вас в Минздраве какие-то имагинации на тему болезней есть, и вы делаете такие безответственные решения». Они сразу поменяли дозы всем пациентам. Потому что они просто испугались. В это время ещё с врачами как-то считались. Теперь считаются больше с чиновниками, чем с врачами. Мы её вылечили. Она теперь фармацевт, ей 25 лет, всё хорошо. Но правильного движения у неё в этом бедре уже нет. Это необратимая консеквенция такого решения, который принял чиновник, смотря только на бумаги. Когда я её вижу, она приходит к нам один раз в год, то я всегда вспоминаю эту историю.

25 лет хватило для того, чтобы уже знать, что самое важное, чтобы обсуждать какие терапевтические цели самые важные. Теперь могу вам сказать, что кости выходят на первый план. Каждый пациент имеет свою форму болезни Гоше. Каждый пациент должен получить такую дозу, которая нужна для лечения его болезни в данном периоде его жизни, в динамике жизни, если это касается детей. Самое важное – мониторинг пациента. Каждый пациент минимум 1 раз в год, если долго он лечился, должен проходить алгоритм исследований, которые мы делаем, во всех центрах, где приходит пациент с болезнью Гоше, они делают. Это гематология, биомаркеры, кости и др. Можно сказать, что нет такого, что было в случае моей пациентки, что можно всем пациентам поменять дозы на 60 или на 15. Нельзя. Каждому пациенту нужно подобрать такую дозу, которая ему нужна. У некоторых пациентов увеличиваются органы, но в костях неплохо. Есть такие пациенты, у которых не так выражено увеличение органов, но кости очень затронуты. Но вы знаете, мы все отличаемся по лицам, также отличается болезнь.

И на фоне результатов исследований мы поднимаем вопросы, какие дозы должны быть, поддерживаем получаемую дозу или повышаем.

Последний алгоритм, по которому все работают.

Есть пример алгоритма, когда приходит пациент. Надо обсудить: какая у него клиническая картина, поставить терапевтические цели, потом добрать дозу индивидуально. Т.к. мы начинаем лечить пациента, но повторяем это каждый год, потому что нужно смотреть: поддерживать эту дозу или поменять. Главный вывод, что не для всех пациентов хватает одной дозы и не на всю жизнь. Мы можем сказать, что в IIIтипе и у детей высокая доза должна быть.

Результаты сравнения корреляции между хитотриозидаза, которая является очень хорошим биомаркером, и лизоглюкозилсфингозин, который более чувствительный, но последний биомаркер.

Когда я подготавливала эту презентацию, я пересмотрела все самые крупные статьи о дозах и лечении болезни Гоше. И все самые важные. Если вам было интересно, я могу вам все эти статьи послать, потому что они у меня есть. Если у вас есть проблемы с неправильной дозой для вас, чтобы вы могли показать, что в мире есть такие публикации, опыт, хотя у вас тоже много пациентов, так надо поступать с этими пациентами, смотря на мировой и европейский опыт.

Марина Давидовна Терехова: Людмила Яковлевна, может быть Вы расскажете, без доклада, как давно Вы занимаетесь нашими пациентами Морозовской больницы? Как это всё происходит в Москве? Поскольку Вы наш давний, можно сказать…

Людмила Яковлевна: Добрый день. Мне особенно приятно присутствовать сегодня здесь и встретиться с моими пациентами, которых я ещё начинала лечить, работая в городе Саратове на кафедре гематологии и профпатологии у покойного профессора Владислава Яковлевича Шустова.

Здесь присутствует моя первая пациентка, которой я диагностировала болезнь Гоше, когда ей было 4 года. Сейчас она уже принцесса. Встань, пожалуйста, Зоя. Я хочу тебя показать всем. Я приведу слова моего внука. Когда я его впервые привезла на море, и он увидел море, он сказал: «У меня от счастья в глазах сердечки прыгают». Вот когда я увидела сегодня её, я испытывала то же самое счастье. И такое счастье испытывают все врачи, которые сидят в этом зале. Потому что благодаря ферменту, который получают наши пациенты ферментозаместительной терапии, они имеют такое прекрасное качество жизни.

Морозовская больница стояла у истоков. И гематологи, которые лечат таких пациентов, наблюдают у истоков лечения, подбора доз, мониторинга исследования пациентов с болезнь Гоше, которые занимаются этой проблемой тоже больше 20 лет. Первую пациентку, которую я лечила и наблюдала – это Каплан Адель, которая была здесь, которая присутствует здесь. Мы передали её во взрослую сеть. А тогда её бабушка привела, когда ей было 8 лет и мы начали ей применять ферментозаместительную терапию. У нас в клинике наблюдалось 11 пациентов с болезнью Гоше, которые уже переданы во взрослую сеть. Одна из девочек сейчас уже женщина и имеет ребёнка – это Журавлёва, которая наблюдалась у нас с тяжёлой формой – у неё был Iтип болезни Гоше. Но в дебюте заболевания у неё были тяжелейшие костные кризы, она постоянно находилась на лечении в ЦИТО, всевозможных отделениях ортопедии и травматологии, ей неоднократно делали операции, и она пришла на костылях. Когда впервые мы стали использовать этот препарат и передали её во взрослую сеть – это была фотомодель. Я к сожалению, не принесла слайды, в силу семейных обстоятельств я отсутствовала в Союзе. И она работала фотомоделью в прекрасной организации и сейчас родила ребёнка. Это тоже больше счастье и большая победа благодаря препарату, который мы используем в лечении.

Меня длительное время беспокоило: какая роль хитотриозидазы используется в мониторинге лечения больных болезнью Гоше? Важны ли эти ферменты для коррекции дозы, когда они повышаются выше 1000 и т.д. поскольку тех пациентов, которых мы наблюдаем на фоне проводимого лечения, у них конечно имеются прекрасная клиническая динамика в уменьшении печени, селезёнки, снижения всех других ферментов. А в мониторинге у них идёт повышение хитотриозидазы. Имеет ли это значение к увеличению дозы? Или этому значения особо не предавать? Этот момент, который меня интересует в плане корригирующейдозы лечении данного заболевания.

Больной, который у нас наблюдается и лечится – это ребёнок с IIIтипом болезни Гоше, который получает большую дозу препарата. Он получает из расчёта 120 единиц на килограмм массы тела и на фоне этого лечения у него стабильно держатся показатели, хотя имеется тяжёлая неврологическая симптоматика, но качество жизни стабильно. Он учится, получает корригирующую терапию. И в последнее время встал вопрос о уменьшении дозы препарата, с чем я не очень согласна. Имеет ли смысл при IIIтипе уменьшить дозу препарата? Я бы хотела обсудить этот случай индивидуально в приватной беседе. Поскольку на мой взгляд, уменьшение дозы препарата при IIIтипе может приводить, возможно, к возникновению костных кризов и в настоящее время, поскольку состояние ребёнка стабильное.

Итак, не углубляясь в нюансы лечения, поскольку они были здесь прекрасно представлены лекторами, выступающими профессорами, занимающимся лечениями болезни, мне хотелось бы поблагодарить Марию Давидовну, потому что благодаря этой организации пациенты сидящие в этом зале и которые не сидят в этом зале – защищены. Защищены не просто профессионализмом врачей, которые занимаются лечением, но они защищены профессионализмом этой организации, которая организует и защищает пациентов. И если у них есть проблемы, то помогает им в приобретении препаратов. Поэтому мне хотелось бы сказать – пусть Ваша жизнь не знает холода, как ясный день, как сад в цвету, пусть Ваше сердце будет вечно молодо добром, встречая доброту.

Спасибо организации, спасибо всем врачам, спасибо пациентам, которые приехали. Поэтому мне представляется очень важным соблюдение такого альянса, который имеет место в настоящее время: пациент, врач, генетик, лаборатория и обсуждение этих проблем совместно. Потому что находясь в зале, я сидела, и многие моменты, о которых может быть я не так глубоко задумывалась, я задумалась и думаю, как их дальше решать для того, чтобы улучшить качество жизни наших любимых дорогих пациентов, потому что мы, гематологи, растворяемся и радуемся когда пришла Адель, улыбается, работает, когда она вышла замуж, когда она создаёт семью, когда рождаются пациенты и рождаются у них дети – вот в этом смысл жизни и работа доктора.

Екатерина Юрьевна: Вопрос к Юрию Александровичу. Вы слышали проблему, которую все озвучили. Редкое заболевание. Есть несколько Федеральных центров, которые в Москве и других крупных городах, которые помогают пациентам. Но дальше пациент возвращается к себе по месту жительства. У него нет врача. На вашем опыте, что может сделать общественная организация или действительно это всё невозможно.

- Общественная организация может очень много. Во-первых, идеальной картины не будет. У меня в Сахалине сейчас пациент с гемофилией хирурги зарезали. У него были боли в животе. Забрюшинная гематома маскируется под аппендицит. Первое, что он увидел, проснувшись после операции – радостное лицо анестезиолога, который сказал: «Аппендицит мы у тебя не нашли». У него было просто кровотечение. При этом гематолог знала все эти нюансы. А надо было всего лишь ввести лекарство и сделать узи. Я к тому, что идеальной картины нет. Но то что мы делаем из года в год, и делаете во многом вы. Во-первых, мы занимаемся проведением круглых столов или научно-практических конференций в регионах или общероссийские. Именно посвящённые нашей болезни. И на эти конференции вытаскиваем врачей гематологов. Потому что по-другому донести информацию на общих конгрессах… Зачастую у наших гематологов интерес один – это онкогематология. Всё остальное типа свёртывающей системы и тем более Гоше – это для них, к сожалению, не приоритет.

Второе, я полностью за активную позицию самого пациента. Есть понятие «пациент-ориентированное здравоохранение». В Европе и мире оно сейчас активно продвигается, продвигаем и мы. Но мы же не машина по закладыванию таблеток, уколов и т.д. Должен быть диалог. Если ты видишь, что тебя сейчас «угробят», простите за резкие слова, надо же просто сказать. У меня был прецедент, когда при подобной ситуации на Сахалине пациент смирился, а другой пациент, я не призываю к этому, но подрался с хирургом. А там был вопрос жизни и смерти – у него была порвана селезёнка. Хирург говорил, что он должен срочно его оперировать, иначе пациент умрёт. А пациент спрашивает, есть ли у него фактор свёртываемости крови. Хирург говорит: «Нет». Пациент говорит: «Я тогда тем более умру». Дождался это лекарства. Он спас себе жизнь. Поэтому надо быть более активным. Тем более есть интернет. Я с Мариной Давидовной согласен. Потому что попадаются пациенты, которые ничего не знают ни о деятельности общественной организации, ничего. Откройте в Яндексе набираете слово «Гоше». И выскочит и организация, и о заболевании и т.д. Мне кажется, что активная позиция пациента – это №1 к чему мы как общественная организация призываем, к определённому сплочению. Даже если вы неформально не являетесь лидером общественной организации. Мы же общаемся друг с другом. У нас мамы, например, могут научить похлеще любого врача определённым моментам. Когда мы проводим школы с родителями они делятся своими навыками, мнением на ряду с врачами.

Имеет ли право врач посоветоваться при переводе на другое лекарство. Я скажу из российских реалий, нам тоже это близко. Если это в рамках одного международного непатентованного наименования, т.е. одна молекула, то врач имеет право вообще не ставить в известность пациента. Потому что сам рецепт по закону выписывается только по МНН. Это ужасно. Если в рамках одного МНН – не имеете право практически, за исключением если у вас появляется нежелательная реакция или неэффективность препарата, о чём нужно незамедлительно сообщать и фиксировать.

Второй момент, если разные МНН. Я не смог найти нормативный документ, который говорил, что врач обязан вызвать, посоветоваться, объяснить, и тогда только перевести. На мой взгляд при переводе на другое МНН должно быть вообще информированное согласие пациента о том, что он знает о возможных последствиях, он информирован обо всём, и согласен перейти на другое МНН.

Мы сейчас в области гемофилии очень настойчиво эту тему продвигаем, и всё-таки вплоть до специальных школ проводили, когда у нас в массовом порядке переводили пациентов. Собирали специальные школы, объясняли, что это за новое МНН, его преимущество, возможные последствия. Такой диалог был налажен. Но так, что обязан, и мы за это могли наказать врача – нет. Есть общее правило этики, если мы не машины, то врач должен с нами как-то поговорить. Но зачастую у него на нас нет времени. Мы ему иногда мешаем жить, мне так кажется. Отвлекаем от работы.

Это как в анекдоте. Начальство в больницу приехало. Главный врач за начальством бежит и говорит: «Всё отлично, только пациенты мешают работать».

Извините за пространный ответ. Чёткого ответа нет. Должна быть общая линия и позиция. Первое, пациентская организация должна быть в союзниках с врачами. Я не говорю со всему, но с лидерами. Должна быть поддержка, экспертное мнение врачей. Мы много делали, например, заочное консультирование. В регионе говорят одно, пациент понимает всё по-другому. Делали заключение Федеральных центров по каким-то вопросам. Это помогало.

Второй момент – активная позиция самого пациента. Вот и всё. Но документа нет.

Интервьюер: Сейчас можно, например, по телемедицине связаться с Федеральным центром? Не приезжать туда. Чтобы обсудить какой-то вопрос, чтобы назначили дозу.

- Речь идёт об ответственности. Медицина – это всегда вопрос, кто возьмёт на себя ответственность? Почему федеральное заключение зачастую не принимают в регионах? Потому что это финансовый вопрос, в первую очередь. Во-вторых, они говорят: «Мало ли что там в Москве или Петербурге написали. Отвечать мне». Мало ли что там по скайпу кто чего сказал. Сейчас мы идём к тому, что в ближайшее время этот разговор по скайпу будет зафиксирован, но там будут оговорки, что поставить диагноз по телемедицине нельзя. Это сразу сказали. Первичное вынесение диагноза будет невозможно юридически. Какие-то консультации о изменении тактики лечения, каике-то нюансы, в ближайшее время будет Федеральный закон, но ещё должны быть подзаконные акты, т.е. приказы Минздрава. Наверное, это будет более детально зафиксировано, и появится возможность телемедицины. Пока мы использовали обычную бумагу. На мой взгляд она лучше, надёжнее, с печатью. Мы пытаемся, это сложно в нынешней системе. Но даже по ОМС иногда это проходит. Потому что проводят как консультирование. Пациентов и получаем заключение Федерального Института. Это наиболее эффективно в этих ситуациях.

По поводу программы «7 нозологий» хочу обрадовать, что централизованные закупки теперь на постоянной основе, мы добились этого. Если в прошлый раз я рассказывал, что в 2018 году должны были отменить, то в прошлом году не отменили, а теперь уже на постоянной основе оставили централизованные закупки. Но я хочу вам сказать, что программа «7 нозологий», по которой вы получаете лекарства, испытывает финансовые сложности. Минздрав просит 6,7 миллиарда рублей дополнительно. Ему отказали. Я не хочу вас пугать, я хочу вас мобилизовать. Москву это не касается. Но если вы в других регионах придёте в аптеку, и увидите отсутствие препарата – не удивляйтесь. Поэтому вам надо сплотиться вокруг пациентской организации. Обязательно остатки не в коем случае не должно быть. Я не знаю вашей ситуации. Если вы не соблюдаете режим, не забираете препараты, Минздрав России теперь имеет право перераспределять. И если вы не взяли своё, не думайте, что оно лежит и ждёт вас. Если у кого-то более настырного может возникнуть вопрос в другом регионе, то ваш препарат может быть просто изъят, потому что вы его просто не взяли. Я призываю вас к дисциплине и к внимательности, потому что у меня в области гемофилии в Iквартале были перебои в 7-ми регионах, когда предположительно в марте, препарат просто исчез.

Будьте готовы в этой ситуации главные защитники – мы с вами, а не врач. Я об этом много раз говорил. Именно для этого существуют пациентские организации. Сейчас мы бьёмся за деньги вместе с Минздравом. Не получится – будем биться за деньги весной, летом, будем биться всё время. Но и вы как пациенты и общественные лидеры должны это понимать. Потому что это общее расслабление, многие думают, что теперь на все века будут лекарства в неограниченном количестве. Это расслабило людей, к сожалению. Но это было ожидаемо. Времена стали более жёсткие. Пожалуйста, сосредоточьтесь на своей жизни, на жизни своих детей. Главный игрок – это пациентская организация. Мы этим занимаемся 30 лет. Кроме нас никто на блюдечке ничего не принесёт, никто в эту борьбу не пойдёт. Врач тоже в системе: один раз стукнет по столу – и будет уволен на следующий день. Извините, за долгий спич.

Интервьюер: Давайте ещё несколько вопросов.

- Можно две ремарки на одну минуту. Я сейчас буду говорить, как врач с одной стороны, с другой – как человек столкнувшийся с болезнью Гоше. Я хочу подчеркнуть слова Юрия Александровича, что то, что вообще заработала программа сначала «ДЛО», потом «7 нозологий» - это только благодаря инициативе единиц врачей, которые были заинтересованы в лечении пациентов и пациентов, которые были заинтересованы в своём лечении. Никто не больше не помогал. Сейчас действительно произошло расслабление. Вроде бы препарат закупается, всё хорошо. По болезни Гоше по сравнению с другими заболеваниями всё более-менее благополучно: и препарат есть, его вводят. Да, с дозировками проблема, перевод с одного препарата на другой, ещё какой-то появился. Это текущие проблемы, но вроде всё хорошо. Вроде бы как. А на самом деле всё нехорошо. Это расслабление на местах приводит к тому, что врачи забывают про пациентов. Если Саратов – это город довольно большой, то город Новочебоксарск очень маленький. Там есть пациенты, но про них забывают. Если сам пациент не будет добиваться того, что есть для себя, то за него никто ничего не решит.

По поводу врачей, которые не знают. Мы проводим усовершенствование врачей, не по специальности гематологии, я – хирург. По хирургии мы проводим циклы повышения квалификации и сертификации. Мы сейчас постарались сделать так, что практически все хирургические кафедры, кто проводит это, включили в раздел лечения основных редких заболеваний, чтобы врач-хирург знал симптоматику. У нас сейчас есть очень хорошие опыты хирургического лечения больных с гемофилией, когда мы оперируем толстую кишку больных с гемофилией, желудки оперируем.

Вы говорили, что сейчас передано дополнение в перечень Минтруда заболеваний, которые приводят к инвалидизации. Как долго рассматривается в Минтруде эти документы и когда можно надеется, что этот документ выйдет и наши взрослые пациенты наконец начнут более-менее спокойно получать инвалидизацию?

- С точки зрения статистики, аналитики и подготовки научного обоснования мы сделали всё смогли. Вопрос длительности рассмотрения в Минтруда надо спросить в Минтруда. Я рамки рассмотрения документов не могу сказать. По ФЗ-59 30 дней по обращению.

Хочу сказать дополнение к предыдущему выступлению. В связи с развитием телемедицины при больших центрах организуются социальные сети, которые взаимодействуют по принципу «врач-пациент». Причём работают круглосуточно. К нам приходили, приглашали. Там уже работают включённые специалисты, приглашаются туда врачи, научные сотрудники, пациент. С любой точки России онлайн может написать, предоставить данные для того, чтобы получить какие-то заключения. Это уже есть. Это уже реальность в настоящий момент.

Интервьюер: Мама пациентки. Республика Бурятия. Мы два с половиной года капаемся, всё нормально, никаких перебоев не было. Весной два с половиной месяца мы сидели без препарата. Нам сказали, что по всей России так, что у пациентов с гемофилией тоже, так что сидите и терпите. Это было нормально. Потом я поняла, что сбои были только у нас и ещё в каком-то регионе. У многих.

- Я уже объясняла по этому поводу, что это была задержка у всех. Потому что аукционы не проводились.

Интервьюер: Весной я стала членом Общественного совета при Минздраве Республики Бурятии и мне удалось послушать доклад Минздрава. Там красиво рассказывали, что всё время, никаких сбоев, перебоев нет, в т.ч. у нас единственный пациент по Гоше. Они в тот момент не знали, что я являюсь мамой пациентки. Я говорю: «У вас были перебои по некоторым регионам. Как так получается, что кто-то вовремя получает, кто-то нет. В период полового созревания нам бы не хотелось таких больших перебоев». На что мне ответили, что как так, что врачи всё вовремя подавали. Мы долго обсуждали. В итоге сказали: «Докажите, что мы не вовремя подали. У вас должен быть документ, что бы вы на Общественном совете могли дискутировать». Председатель Общественного совета сказал: «Вы поедите к своим на конференцию, попросите у них документ, чтобы вы обвиняли».

- Это у них должны быть документы, что, когда вы ходили выписывать рецепт – вам отказали.

Интервьюер: Мне сказали, пока рецепта не будет – препарата нет. Сидите, ждите.

- В смысле не будет рецепта, пока нет препарата. Но это же не от вас зависит, и не здесь от общественной организации. Это зависит именно от аукциона. Такую справку может дать только врач, который не смог выписать препарат, потому что его не было. Юрий Александрович, это даже смешно, что мы должны какую-то справку дать.

- Мы, пациентская организация, работаем на основании обращении пациента. Дальше я говорю очень жёстко: «Вы хотите, чтобы мы вам помогли?». «Хотим». Напишите обращение, что вы в таком месяце получили не ту дозировку или вообще не получили.

- Там был вопрос в том, что, когда не были вовремя сыграны аукционы и была задержка препаратов по многие нозологиям. А она член Росздравнадзора республики Бурятии. Они просят справку от неё, а то без доказательства.

- Нет, мы никакие справки не выдаём. Доказательством является обращение пациента.

- С точки зрения приказа № 1175Н эта ситуация. Они пришли, обратились к врачу. Врач должен был по идее выписать препарат. Он его назначает, выписывает. Другой вопрос, что его поставить на обеспечение. Вот этот рецепт на обеспечение будет являться доказательством отсутствия?

- Делается всё, чтобы не было рецептов на обеспечение.

- Да, это мы понимаем, чтобы именно таким законодательным способом никто доказать ничего не смог. Поэтому второй вариант, более эффективный, - это обращение в организацию.

- Где сказать, что пациенту отказали в выписке лекарства. Это уже является нарушением закона.

- Но организация может работать только по вашим письмам. Если вы ко мне не обратитесь с письмом, то я не могу. Обычно письмо мы отсылаем в Росздравнадзор. Есть проблема – пациент пишет на имя нашей организации. У меня проживающей там-то такая-то проблема. Прошу оказать помощь. При этом вы должны приложить ещё два письма: информационное согласие и согласие произношения диагноза. И только тогда наша организация имеет право обратиться в один из органов с вашей проблемой. Нет письма – нет проблемы. Я бессильна.

Интервьюер: Здравствуйте. Меня зовут Татьяна. Пациентка с болезнью Гоше. На церезиме 12 лет. Существует ли практика увеличения дозы вовремя беременности? Каков механизм, т.к. закупка осуществляется на год вперёд.

- У нас много пациенток, которые беременны. Это зависит от последних результатов. Чтобы сказать, какие биомаркеры тоже. Мы не меняем дозу в течении беременности. Поддерживаем, если все результаты стабильны и неплохие, то мы поддерживаем эту дозу на всю беременность.

- Это безопасно?

- Да, нормально.

- И кормить грудью?

- Да.

Интервьюер: У меня в выписке было написано, что цели лечения достигнуты. У меня поддерживающая доза 15 единиц два раза в месяц. Соответственно, при обострении тромбоцитопении в настоящее время, я могу обсудить с врачом возможность увеличения дозировки из-за тромбоцитопении?

- Какой гемоглобин?

- Гемоглобин в норме.

- Тромбоциты – это лабильный параметр. Надо посмотреть Ваши кости, я думаю у Вас 01-39 это видно отсюда. Вам надо повысить дозу.

Интервьюер: Добрый день. Меня зовут Юрий. Я являюсь пациентом. В 2003 году мне был поставлен диагноз и по сегодняшний день я получаю терапию. У меня есть вопросы, именно когда пациенты из детского возраста переходят во взрослый. Есть проблема у пациентов, которые уже повзрослели по подбору дозы. Судя по всем докладам, которые были по детям, просматривается тенденция, что метаболизм у детей немного отличается, дети растут. Здесь понятно, что с ростом доза увеличивается. И с весом.

- Увеличивается на килограмм.

Интервьюер: На массу тела. Отсюда получается так, что у некоторых пациентов возникают опасения, что, когда они переходят во взрослую, и по некоторым причинам дозировки снижаются, появляются опасения, что снижают дозировку, что мне от этого будет хуже, будут другие последствия.

- Нет таких протоколов, что для детей – 60 как в 18 лет. Такого нет. Надо эластично это применять. Самое важное, чтобы все пациенты имели свои анамнезы, истории, результаты, которые были в течение лечения, исследования, чтобы в больнице для взрослых они могли это показать. Это не значит то, что на следующий день исполнения 18-ти лет, будет поменяны дозы. Это всё эластично, индивидуально. Я не могу сказать, что все дети должны принимать по 60 единиц. Может быть, что некоторые хорошо идут на 40 или даже на 30. Нельзя ставить границы. Здесь не зависит от врачей. Чиновники, цены на лекарства, капанья, больницы, 18-летие – это много факторов, которые поменяют нормальную реакцию, нормальные показатели, которые должен поднимать врач, если его цель – это лечить пациента. Поэтому это так сложно. Врач собирает опыт, смотря на своих пациентов. Если вы перешли из детской больницы, во взрослую, то врач должен сказать: «Ещё посмотрим, подержим эту дозу, которую получали раньше. А потом, если всё хорошо, уменьшим дозу». На полгода будет нисшая доза, потому что надо что бы 03-33 не на 1 год, только полгода. Особенно у тех пациентов, которые меняют больницы. Полгода будет поддерживать. Потом посмотрим, может быть что-то снизим. Если по снижению через полгода результаты будут плохими, надо вернуться. Это должно быть эластично.

Интервьюер: Это понятно. Проблема в том, что когда пациент переходит во взрослую больницу, у него в голове откладывается то, что доза не должна снижаться. Проблема психологическая. Пациент, которому поставлен диагноз в детском возрасте отличается от пациента, которому поставлен диагноз во взрослом возрасте. Отличается по многим параметрам. По психологическим: когда он находился под опекой родителей и пр., у него складывается определённая ментальность мышления, т.е. он уже понимает себя немного другим – это в лучшем случае. А где-то могут быть и перекосы в другие стороны.

- Давайте, чтобы не было дискуссии, пусть будет вопрос-ответ. Вы ответ получили.

Интервьюер: Я ответ не получил.

- Продолжите потом, пусть другие зададут вопрос.

- Я хочу добавить, что мы имеем опыт передачи больных из детской сети во взрослую и эти колебания доз нам тоже знакомы. Я хочу сказать, что касается детей: если заболевание у них возникло в детском возрасте, то оно априори уже более тяжёлое, чем если оно диагностировано у взрослых. Дело не в психологии. Чем более раньше заболевание возникло, тем оно будет более тяжело течь. Вот с чем связаны дозы и т.д. Тот аспект, что ребёнок должен получать адекватные дозы – как минимум до окончания процессов роста и развития. Нам известно, что минерализация костной ткани (девочки растут до 18 лет, мальчики до 21 года), кто-то ещё даже когда закрывается зона роста и проходит минерализация. В нашей стране дети до 18 лет, а не 21 когда как в Европе. Они находятся под эгидой детского врача. Если мальчику в 18 лет резко снижают дозу до 15 – это может говорить о том, что у него недостаточно сформируются кости. Это не будет проявляться страшными костными кризами и т.д., но это будет недостаточность, которая в последствии может аукнуться остеопорозом, остеопенией, переломами и более поздним развитием уже плохих таких вещей на меньшей дозе, которая ему будет спланирована.

Меня очень настораживает та клиническая пробация, которая сейчас проходит, потому что там всё написано правильно, но там абсолютно не учитывается аспект костной ткани. Или это сознательно оттуда убрано, оценка, и люди понимают, что если они начнут это оценивать, то это будет негативный результат. Т.е. она недостаточно проработана. Переводить детей на меньшую дозу, т.е. там идёт раз в месяц, без оценки самого главного – того, как будет развиваться костная ткань. Поэтому очень надо осторожно к этому относиться.

Интервьюер: Полтора года назад у моего ребёнка была обнаружена болезнь Гоше. Мы начали лечение. Динамика была положительной: уменьшилась селезёнка, кровь улучшилась. Но у нас усилились костные кризы. Боли в ногах такие, что ребёнок кричит: «Я умираю». Эта боль увеличивается, не уменьшается, несмотря на то, что динамика лечения положительная. Я не понимаю, в чём тут проблема? Это возможно или невозможно при болезни Гоше?

Человек 1: Из своего опыта скажу, что это очень редко чтобы были … маленький мальчик?

Интервьюер: 5 лет.

Человек 1: Это очень редко чтобы были кризы у мальчика 5-ли лет. Какой у него тип болезни?

Интервьюер: Первый тип.

Человек 1: Первый тип, доказанный по молекулярке. Это очень редко, если другие симптомы ушли. Надо посмотреть его кости, где, когда, в каких условиях он имеет эти кризы? Вы можете описать где?

Интервьюер: Это вечерние и ночные боли в ногах. От колен вниз.

Человек 1: Что вы ещё наблюдали у него?

Интервьюер: Когда перенапряжение, когда чуть больше ходит.

- Какую дозу получает? 50?

Интервьюер: 800 единиц 2 раза в месяц.

- Во всех публикациях есть доказанная доза на килограмм массы тела и два раза в месяц. Если вы говорите так как чиновники, потому что наши чиновники тоже считают только сколько они покупают, а врачу это неинтересно. Врач должен знать, какая доза на килограмм массы тела для того, чтобы сказать. Потому что так зарегистрировано лекарство.

Интервьюер: в соответствии с весом нам и назначали дозу.

- Какая у него доза на килограмм массы тела?

Интервьюер: 60 единиц.

- 60 на килограмм – это самая высокая доза. Или надо ждать, или смотреть эти кости. Сделать мрт. Может быть другая причина. Потому что первое, что уходит – это усталость. Второе – кризы и боли костей. Потом – гематология и органы. Надо посмотреть на кости или может быть другая причина. Может быть, что эти боли связаны с болезнью Гоше. Я не знаю, как долго он получает эти 60 единиц.

Интервьюер: Полтора года.

- Под вопросом, что эти боли связаны с болезнью Гоше. Но я могу ошибаться. Мы говорим, что в медицине как в кино, ничего нельзя сказать. Надо думать о других. Это симметрично?

Интервьюер: Симметрично.

- Витамин Д у него смотрели?

Интервьюер: Периодически.

- Это Вам надо обсуждать с вашим врачом. Любой пациент с болезнью Гоше имеет право болеть и гриппом. Я знаю, что есть такая ситуация, когда человек с редким заболеванием приходит к врачу и говорит, что у него стали выпадать волосы. А ему отвечают: «Ну что Вы хотите? У Вас же болезнь Гоше, поэтому и выпадают. Да, в литературе не описано, но такое может быть». Не надо всё сводить к болезни Гоше, хотя симптомы могут напоминать. Если какие-то дополнительные обследования могут найти другую причину.

Интервьюер: Самая минимальная доза Церезима, которая вводится человеку?

- 15 два раза в месяц. У пациента с мягкой формой и у пациента, который стабилен. Лечение надо начинать не с 15, а с высшей дозы, а потом снижать, если нужно. Потому что может быть и так, что высшая доза 50 или 40 единиц два раза в месяц – это такая доза, у которой есть гомеостазы пациента на клинических симптомах и на биохимии стабилен. Не значит же, что надо снижать дозу. Можно же попробовать. Но это всегда шаг пробы. Не так что если было хорошо на 40 единиц, то снижаем на 30. Попробуем снизить на 30 и посмотреть какие результаты будут. Такие же как на 40. Потому что осторожно со снижением. У такого пациента, у которого вы снижаете дозу, надо каждые полгода делать исследование. Потому что раз в год, что в костях… Это первый шаг попробовать снизу дозу. Попытка.

Интервьюер: Врач имеет право без согласования с пациентом изменить ему лекарство.

- Никогда. Каждый пациент индивидуально и после консультации. Нельзя поменять дозы без консультации. Теперь не пишут рецепты. Только на год заказывают. И то не так должно быть. В нормальном мире по рецепту. Вы приходите к врачу, и он пишет рецепт. Следующий раз вы приходите, он продолжает эту дозу или меняет. Но вы заказываете на год, потому что чиновникам легче считать. Но так есть.

Интервьюер: Это в Европе. А у нас.

- У них тоже.

Интервьюер: У нас могут не согласовывая с пациентом изменить?

- У Вас же есть этот опыт. Это Вы должны сказать, как у нас.

- Как должно быть? Вы должны быть с врачом партнёрами. Врач должен с Вами обсуждать, и Вы должны задавать вопросы врачу, чтобы он Вам разъяснил. Мне их очень жалко, они заполняют кучу бумаг, они бегают, спешат, у них куча больных, но они диалог с пациентом, объяснить, почему пациенту отказывают в операции, или наоборот, рекомендуют, какие есть риски от того, что вы измените дозу, повысите её или снизите, какие есть риски от перехода с одного препарата на другой. Вы должны понимать эти риски.

- Врач тоже должен сказать, что он врач, что его ответственность, какие будут результаты лечения. Никакой чиновник не понимает ответственность за результаты лечения, хотя это его решение какие дозы. Но это всё стоит на голове. Не может быть так. Врач с каждым годом всё меньше. Не надо пугать, надо сказать – я отвечаю перед судом за то, какие будут результаты лечения. Чиновник ничего не знает, он не считается в этом процессе лечения. Даже если вы хотите представить свой опыт, то вы даже не знаете к какому чиновнику обратиться. Вы обращаетесь к вашему врач, а ваш врач говорит, что он ничего не может. Так не может быть.

- По закону вообще за все лечебные процессы отвечает врач. И никакой чиновник. Врач если может принять врачебное решение. Сейчас выпускают клинические рекомендации по лечению болезни. Но это всё равно рекомендации. Это не значит, что врач должен дословно следовать тому, что там написано. Он должен на это ориентироваться, знать, что происходит в мире, но всегда есть его личное мнение, решение, потому что он за этого пациента несёт ответственность.

Здесь есть момент. С одной стороны, пациент приезжает в Федеральный центр. Это касается и детей, и взрослых, с разными заболеваниями, не только с Гоше. В Федеральном центре работают люди, которые имеют потрясающий опыт в лечении многих заболеваний. Они выносят своё решение, дают свои рекомендации, как надо эту болезнь лечить. Пациент возвращается по месту жительства. Потому что в этот центр он будет ездить раз в год. Всё остальное время он проводит у себя по месту жительства. Вам очень важно, чтобы у вас по месту жительства тоже был врач. Где-то сказали, что врача нет. Эти вопросы можно поднимать, можно решать. Здесь могут помогать и общественные организации. Потому что если стоит вопрос об образовании врачей, не то что пациентская организация их образует, но она может способствовать тому, чтобы эти врачи выезжали, врачи были на конференциях, проходили курсы и т.д. У вас на месте должен быть врач, которые тоже в этом ориентируется и является вашим партнёром в лечении болезни. Это очень важный момент. Он за вас несёт ответственность. В то время, когда вы находитесь в городе Саратове, у вас тот врач, которые вас наблюдает, если что-то случиться с вами, вы по скорой приедете не в Федеральный центр. Вы по скорой приедете в Саратов. Он за вас будет нести ответственность. Важно понимать, что у этого врача должны быть ориентиры. Я не хочу обидеть центры, но просто объективная ситуация. То, что вы можете реально сделать – помогать, чтобы у вас были ваши врачи на местах.

Интервьюер: Вопрос относительно моего ребёнка, который начал капать в 7-летнем возрасте, и переход во взрослую сеть подразумевал снижение дозы. И мы были к этому готовы, я этого хотела. Я понимала, что те 2 400 единиц, которые мы капали в детстве, что это много, что всё хорошо, нам надо снижать. Но мы не были готовы к такому резкому снижению дозы. С 8-ми флаконов до 3-х флаконов.

- Мы, к сожалению, не решим всех вопросов в зале. Главная идея, которую озвучили все врачи, в том, что это очень индивидуально. Решает врач. Здесь за столом не ваши лечащие врачи, они не могут принять решение, что надо дозу поменять. Они могут высказать своё мнение, отношение к этому. Это надо обсуждать с вашим лечащим врачом. Если у вас есть проблемы, жалобы, вы должны это обсуждать. Ответственность за ваше лечение несёт ваш лечащий врач. Мы можем здесь рассуждать, но есть определённое чёткое понимание физиологии, патофизиологии болезни, которые должны учитываться. Конечно, врач должен это решать и делать это с опытом.

Тема острая, никто в мире не может сказать сколько кому нужно и что есть чёткий алгоритм. Такого нет. Все дискутируют. Два госпиталя: один на высоких дозах, другой – на низких. Нельзя сказать, что все довольны результатам.

Интервьюер: Дозы прописаны, пациент читает. Вы говорите, что весь мир дискутирует. Есть аннотация к этому препарату. Чётко прописаны дозы. Человек, когда это читает, то перекладывает это на себя.

- Это нормально. Потому что на этих дозах было доказано, не на одном пациенте, а на сотнях, что это работает. Возможно, работают и другие дозы. Но сначала, чтобы это вошло в инструкцию должны пройти очень сложные, очень ответственные, клинические исследования под контролем. И только когда они пройдут – это должно появиться в инструкции. На это уходят угоды. Поэтому если в инструкции написано «доза от 15-60 единиц», то врач должен работать в этой дозе, либо если он считает, что здесь уникальный случай, врачебная комиссия принимает решение, что да, здесь надо назначать не по рецепту, это отдельное решение. Но это решение принимает не один врач, а врачебная комиссия. Это уникальный случаи, которые индивидуальны. То, что написано на инструкции врач по закону должен выполнять.

Интервьюер: С 2006 года капаю, с 8 лет обнаружили болезнь. Я с детства капаюсь церезимом. Кому-то изначально сейчас назначают аналог вприв. Они аналогично действуют и результаты совершенно аналогичные для тех, кто начинает изначально. Вот я капаюсь церезимом – и у меня эти результаты. Кто-то капается впривом - те же результаты. А есть какие-то исследования по переходу с церезима на вприв, или обратно? Если результаты, что это безвредно, безопасно, или наоборот, так делать не надо?

- Есть такие. Даже не описано, какова задержка продукции церезима, то некоторое переключали, потому что не было других решений. Никто из тех, которых переключили – может быть один или два в мире пациента, у которых развивались антитела. Но это очень редко.

- Т.е. никаких проблем нет.

- Но мы стараемся не переключать пациентов с одного лекарства, на другое. Потому что если есть хорошие результаты на одном, то зачем переключать. Никакого интереса в этом нет.

- Цели не достигнуты. Прошёл год, врач говорит: «Мы цели не достигли. Есть два варианта: либо мы увеличиваем дозу, либо переходим на другой препарат». Он может так сказать?

- Если моё решение, то я бы увеличила дозу и осталась бы на этом препарате, который получал пациент. Если увеличение дозы не даёт результатов, то можно попробовать поменять. Но они работают абсолютно идентично.

- Т.е. нет таких, что один препарат больше на кости, другой меньше? Одинаково хорошо?

- Да.

- На одном из симпозиумов Ари Цимран показывал, когда были группы больных, когда их по каким-то причинам переводили на вприв (он позже вышел на рынок). И он показывал абсолютные идентичные вещи, ничего не менялось. Поэтому он сказал, что это возможно. Но если человек начал, от добра добра не ищут. Лучше, чтобы он шёл на одном препарате.

Интервьюер: Здравствуйте. Мне зовут Алексей. Я из Саратова. Что если у врача по месту жительства недостаточно опыта в лечении моего заболевания. Я 1981 года рождения. В 1985 мне поставили диагноз и на этом про меня забыли. Лечение началось только в 2008 году. Благодаря Марине Давыдовне меня нашли вместе с Еленой Алексеевной Лукиной и доставили меня в плачевном состоянии в ген центр. У нас в области нет специалистов с опытом, достаточным для лечения моего заболевания.

- Это правда, то что вы говорите. Это редкие болезни. Не может быть в каждом городе специалист. В этом городе появились Вы. Вы не один, вас много. Вы можете сами создавать. Не надо ждать что Вас найдёт Елена Алексеевна. Вы можете создавать эту систему внутри.

Интервьюер: Я каждый год ходил на консультацию к своему гематологу. Мне даже не сказали, что есть лечение.

- Я поняла. Просто Ваш врач этого не знает. Надо инициировать в Вашем городе для начала хотя бы проведения круглого стола, пообщаться с гематологами, раздать какие-то информационные материалы. Маленькими шагами к этому идти. Проводятся конференции по болезни Гоше, по лизосомным болезням. У Вас что в городе вообще нет врачей?

Интервьюер: Было на тот момент 6 пациентов. Про них знали, но не лечили. Я прошёл обследование в Федеральном центре и всё. В течение года я наблюдаюсь у врачей в моём регионе, которые мной занимаются. Вот что делать, если они не занимаются?

- Это очень сложный вопрос. Я уже сказала, что, по моему мнению, можно делать.

Интервьюер: Это невозможно.

- Нет, возможно всё. Надо верить в врачей, верить в людей. Надо самому что-то делать. Потому что, если случиться так, что что-то происходит с человеком, он поступает к себе в клинику. Это вы должны быть заинтересованы в том, чтобы врачи вашей клиники знали особенности вашей болезни. Что не надо, при поступлении вам отрезать селезёнку.

- В своё время мы приезжали в Саратов, встречались там с врачами. Я приезжала, когда ты лежал в больнице, мы с ними разговаривали, тогда ещё с лекарством была проблема. Ваши врачи знали, просто именно твой врач не смог выйти на тех врачей, которые наблюдали. У нас же в Саратове, в Энгельсе, в Волжске много пациентов.

Интервьюер: Обидно, что мы все наблюдались у одного врача.

- Так что же тогда, если и ты там наблюдался?

Интервьюер: Не знаю, загадка.

- У тебя на тот момент было очень тяжёлое состояние. Тебе делали много операций. Слава Богу, сделали что-то в генцентре. Генцентр очень много сделал для этого. Пациенты оказываются изначально в регионах, там всё равно нужно обучать специалистов на месте. Поэтоу мы и ездим по России, но врачи к сожалению, не с большим удовольствием ездят с нами по регионам, там слишком сложные ситуации.

Интервьюер: Мы общаемся с регионами в соц.сетях. В одном регионе, когда пациентка с болезнью Гоше сообщила, что она беременна врач сказал, что рожать ей нельзя. Надо делать аборт.

- Почему она не позвонила в организацию?

Интервьюер: Позвонила. Пациентке донесли информацию, что всё можно, просто надо консультироваться у тех врачей, у которых есть опыт.

- Здесь не только врачи, но и пациенты тоже должны знать, быть информированы.

Интервьюер: Некоторые пациенты даже не хотят признать тот диагноз, который им поставили. Они боятся этого.

- Под лежачий камень вода не течёт. Многие вопросы выясняются даже здесь. Можно было позвонить горазда раньше. Тебе нужно говорить, не сидеть и ждать.

Интервьюер: Меня зовут Катя. Меня не переводили, мне сразу поставили вприв. Мне поставили 2400, но особо изменений не было. Плюс ко всему, у меня были лично мои побочные действия (тошнит и пр.). С чем связано понижение дозы вприва, если нет так и особых изменений в тромбоцитах, в главных показателях, изменение селезёнки плюс-минус 2. Все показания стабильные, как были, так и есть. Плюс ко всему, уменьшают дозу – это с чем связано? На что расчёт? На то, что станет лучше? Все говорят, что надо повышать, чтобы уменьшилась селезёнка, стали лучше показатели тромбоцитов. Почему уменьшают?

- Это вопрос к лечащему врачу. Вы со своим врачом должны стать партнёрами в лечении болезни. Есть старая мудрость: «Когда больной борется с болезнью – он с ней один на один. Когда врач борется с болезнью – он с ней один на один. Но когда они вдвоём борется против болезни, то они смогут её победить». Ничего здесь такого нет, чтобы задать вопрос своему врачу.

Интервьюер: Мой врач на участке говорит, что она не понимает, почему идёт снижение.

- Ваш врач может сделать свои выводы, написать заключение, мнение, собрать комиссию.

Интервьюер: Это происходит уже третий год.

- Мы можем отдельно поговорить потом. Как решить этот вопрос. Это зависит от региона.

Интервьюер: Что должно происходить, если нет изменений: повышение дозировки?

- Вопрос такой, что у Вас в течение двух лет на фоне лечения не происходит изменений?

Интервьюер: Изменения есть, но незначительные за два года.

- Т.е. вопрос, когда должны быть цели лечения у взрослого пациента с болезнью Гоше по изменению размеров селезёнки, нормализации тромбоцитов?

- Сколько Вы получаете?

Интервьюер: Изначально 2400, сейчас 1200.

- Называйте дозу не общую, а на килограмм.

Интервьюер: Изначально я была 53 килограмма, на данный момент 48 килограмм.

- А теперь вы 2400 поделите.

- Вы не знаете самого главного, когда говорите свою дозу. Вы должны сказать: «Я получаю 30 единиц на килограмм 2 раза в месяц» или «Я получаю столько-то раз в месяц».

Интервьюер: На данный момент 25 два раза в месяц.

- Это значит, что для Вас надо повышать дозу, надо смотреть. Потому что тромбоциты – это такие параметры, которые не всегда долго надо лечить пациента, если у него не удалена селезёнка, чтобы он поддерживал такой низкий, но правильный уровень тромбоцитов. Два года – это очень рано.

- И селезёнка тоже? Смотря какой размер изначально был.

- Я думаю, что надо повысить дозу, через год посмотреть Вас и посмотреть какие будут результаты. Но я бы Вам давала бы 40 единиц два раза в месяц. Один год надо капать такую дозу, потом посмотреть какие будут результаты. Потому что два года – это может быть и низкая доза. То, что я показывала Вам – Амстердам и Гамбург – они получают цели, но позже. И два года. Можно сказать, что это рано, чтобы получить терапевтические цели. Вы получите низку дозу, но позже.

- Т.е. если нет серьёзных осложнений, то на низкой дозе можно выйти на те же результаты, но позже.

Интервьюер: Моя дочка 3 года принимает заместительную терапию с Iтипом. В этом году наконец наступили положительные изменения в показателях крови, селезёнка чуть-чуть уменьшилась, ушла усталость и появилась активность. Ей хочется заниматься танцами, спортом. При каких показателях возможны занятия спортом.

- Что вы понимаете под термином спорт? Если спорт не тяжёлый, то да. Если эти пациенты стабильны, за ними внимательно наблюдают, то они должны вести нормальную жизнь.

Интервьюер: Возможно ли это при увеличенной селезёнке?

- Я не знаю, что значит увеличенная селезёнка.

Интервьюер: Плюс 18.

- До сих пор?

Интервьюер: За 3 года. В этом году минус 3 сантиметра. 55.

- Знаете, что есть риск, что могут быть какие-то…

Интервьюер: Нужно, чтобы она была ещё меньше?

- Чтобы чуть-чуть меньше была. Но так как мы говорили раньше, там может быть фиброз. Сама ткань уменьшается, но фиброз мешает физическому уменьшению. Может быть так. Надо сделать МРТ селезёнки и печени. Посмотреть какой там фиброз есть и как. Фиброз там может быть. И это безопасно. А если там нет фиброза и она увеличена, ткань её увеличена – это значит, что там накопление. Надо ещё полечить. А потом поднять нормальную активность жизни. Я думаю, чтобы дети не чувствовали, что они отличаются от своих сверстников, чтобы не чувствовали, что они больны. Она ещё маленькая, она ещё растёт. Более динамично развивается и она, и болезнь Гоше. Надо иметь одно врача для наблюдения. Я думаю, что если там есть фиброз и увеличение только потому что там есть фиброз, то она может нормально заниматься спортом.

Интервьюер: Здравствуйте. Меня зовут Геннадий. Я из Ессентуков. У нас в крае работодатели не особо трепетно относятся к здоровью сотрудников, и из-за этого приходиться периодически не вовремя принимать лекарство. Иногда бывают задержки. У меня доза 1200 раз в месяц. Дело в том, что, когда я дохожу до определённого времени, когда у меня должен быть приём, но его не происходит, - у меня сразу через день появляется слабость, начинают болеть кости, т.е. очень внезапно происходит. Но после приёма лекарства, на следующий день как заново родился, и побежал в путь-дорогу. Т.е. это в порядке вещей? Это нормально, что так происходит?

- Это ненормально. Вам надо принимать раз в месяц, чтобы не доводить до усталости.

- Да, это нормально. Эти симптомы нормальны, они как ответ на низкие дозы. Два раза в месяц получаете?

Интервьюер: Я получаю один раз в месяц. Меня наблюдали, сказали, что всё в порядке, поэтому дозу снизили до такого уровня, и сказали, что вполне всё будет в порядке.

- Ну Вы же видите, что не всё в порядке?

Интервьюер: Да. Дело в том, что мои врачи, которые находятся в Ставропольском крае, там всего один гематолог, который не знает, что делать с подобными больными. Медицина у нас осталась на уровне лечения травами. Там проконсультироваться не с кем. А когда приезжаю в Москву – ничего не меняется.

- Вопрос в том, что естественно ли то, что Вы себя так чувствуете, когда не принимаете лекарство?

Интервьюер: Когда не принимаю, то симптомы появляются сразу – это нормально?

- Может быть их вовремя принимать, чтобы они не появлялись?

Интервьюер: Работодатели не все разрешают. Это же надо поехать в больницу. Там провести капельницу, а не всем работодателям это нравится.

- Это вопрос к Юрию Александровичу. Можно ли решить вопрос юридически, чтобы пациента отпускали с работы на процедуры?

- Закон и жизнь немного отличаются. Вопрос можно решить таким образом, что потом можно будет капаться каждый день, потому что не будет работы. Поэтому это зависит от работодателя. По закону конечно они должны отпустить, но надо предоставить справку от врача. И что очень важно, каким-то образом обосновать, что это именно в рабочее время. Потому что могут сказать, что процедуру можно пройти вечером. Это также зависит от позиции медицинского учреждения, которое может пойти на встречу. Сколько времени занимает эта процедура? Два часа. Это можно как-то после работы организовать. Важнее, чтобы ЛПУ пошли на встречу, чем работодатель. Потому что работодателю неинтересно отпускать вовремя рабочего времени. Только после определённых медицинских показаний можно вести диалог. Но это очень тяжело.

- Есть ещё один вариант решения вопроса. Если у человека, который там работает есть социальный статус инвалида, то по результатам инвалидности ему на руки выдаётся индивидуальная программа реабилитации. В индивидуальной программе реабилитации, о которой я сегодня говорил, есть раздел «Профессиональная реабилитация» В «Профессиональной реабилитации» даются рекомендации к тем условиям труда, в которых человек работает в настоящий момент. И прописываются все необходимые перерывы, освобождения, и т.д. Вы этот документ отдаёте в отдел кадров по месту работы, и работодатель обязан соблюдать. Попробуйте уволить инвалида.

Интервьюер: Создадут условия. И человек напишет сам заявление и уйдёт.

- Не всё так просто. Я вам говорю решение вопроса данной проблемы с точки зрения законодательства и то, на что человек имеет право претендовать. Законодатель исполнения индивидуальной программы реабилитации не имеет права ослушаться, потому что в ФЗ-181 написано, что обязательно исполнение исполнителя. Исполнитель в данном случае – работодатель.

- В общем, есть два варианта: первый - договориться с ЛПУ, который более продуктивный, другой – идти на юридический принцип. На самом деле он тоже может быть эффективным, но может привести и к негативным последствиям в отношении своей работы.

Интервьюер: Меня зовут Татьяна. Я получаю лечение велаглюцеразой уже лет 10. Я как многие девушки планирую стать мамой. Как предусмотреть, предугадать, предупредить заболевание будущего ребёнка. Я знаю, что это редкая случайность. Когда наши родители, абсолютно здоровые люди встретились и получился ребёнок с такой особенностью. Я не хочу, чтобы у меня появился такой же ребёнок. Что нужно делать для того, чтобы этого не случилось.

- Это вопрос к Ирине Леонидовне, а я – модератор. Я руковожу.

- НА самом деле Вы правильно ставите этот вопрос. Естественно, если такое заболевание случилось, то начинают опасаться – не повториться ли это ещё у кого-нибудь. Действительно, Вам не повезло. Ваши родители встретились, два редких человека, у которых оказалось изменение в одном и том же гене. Надо сказать, что мы все несём какие-то изменения в разных генах, но из-за того, что это всё в разных – случается это не так часто. Но Вам тут уже говорили, что заболевание это наследуется аутосомно-рецессивно. Это значит, что два родителя должны быть носители мутации. В Вашей ситуации Вы имеете обе дефектные копии. И Вам должно очень сильно не повезти, чтобы встретить носителя такой же мутации в таком же гене. Поэтому если считать риск по болезни Гоше, то он у Вас очень низкий для детей. Есть сейчас технологии, которые позволяют обследовать будущего супруга и посмотреть не является ли он носителем мутации. Теперь это вопрос к Екатерине Юрьевне.

- Болезнь Гоше, несмотря на то, что она сейчас встречается чаще чем раньше, - это очень редкое заболевание. Вы все с этим заболеванием столкнулись, поэтому Вам кажется, что болезнь Гоше рядом, она для Вас не редкая. Вы совершенно не знаете, я не пугаю Вас, про другие болезни. Более частые болезни, которые есть, которые вообще не лечатся, либо лечатся, но с помощью диетотерапии и пр. Вероятность того, что здесь в зале сидит человек-носитель фенилкетонурии… Я хотела сказать, что гораздо больше чем носителей болезни Гоше…

- Я бы сказала, что здесь сидит не один носитель фенилкетонурнии.

- Она гораздо выше чем вероятность того, что вы, будучи больным человеком встретите в своей жизни носителя той же болезни Гоше. Есть исключение. Если вы планируете замужество или женитьбу, то болезнь Гоще чаще всего встречается у евреев ашкенази. Каждый 12-й. Поэтому если ваш выбор пал на такого замечательного человека, то его надо точно проверить. Второе, если он ваш родственник. Это тоже бывает: троюродные, четвеюродные. Это тоже вероятность увеличивает. Даже если он отказывается, что он ваш родственник. И вы считаете, что он не ваш родственник. Но вы все из одной деревни. Ваши родители выходцы из одной деревни, из одного региона. Или вы принадлежите одной небольшой народности, то скорее всего надо провериться. Потому что вы можете быть родственниками. Есть исключения. Но вообще вероятность, что больного что у больного с болезнью Гоше в браке родится больной ребёнок – она довольно низкая. Такая же как у Вашего соседа по лестничной клетке. Но можно подстраховаться, проверить его на мутацию. Это простой тест. С учётом того, что болезнь всё-таки лечится. Можно проверить, когда ребёнок родится. Если речь идёт о лёгкой форме – это тоже закроет все вопросы.

Интервьюер: У меня вопрос к врачам про симптомы болезни взрослого человека у которого болезнь Гоше. Он обследуется регулярно, вроде у него всё хорошо, но что может его беспокоить ещё до того, как у него запланировано текущее обследование, что что-то идёт не так. Какие у него есть признаки, как он может определить, что ему нужно сейчас сходить к гематологу, терапевту, что это может быть связано с болезнью Гоше. Тот же самый вопрос по ребёнку: что может мама, папа заметить у своего ребёнка, что что-то, не смотря на проводимое лечение что-то идёт не так?

- У взрослых есть такое согласие во всём мире, что первый синдром болезни Гоше или недостаточной дозы – это чувство, что они измучены. Они говорят: «Я по вечерам или раньше устаю, у меня нет энергии». И мы видим, что некоторых пациентов, как они получают каждые две недели лечение, они перед следующим капанием, себя чувствуют плохо, измученными. Я хотела подчеркнуть, что надо чтобы пациенты получали 2 раза в месяц, а не 1 раз в месяц. Потому что 1 раз в месяц много фермента уничтожается, не входит в клетки, потому что не всё может сразу войти и идеально во всех этих приключениях с дозами. В Англии они делали так, чтобы давать 2 раза в неделю. Потому что по физиологии у здоровых фермент синтезируется каждый день, каждую минуту нашей жизни. Сделать правильно, как у здоровых. Люди не выдержали 2 раза в неделю получать капанья, хотя в некоторых западных странах есть лечение – домашняя терапия. И они могут получать дома, некоторые даже себе сами делают капанья, не нужен врач. Но что я хотела сказать, у взрослых чувство усталости – это первый, если низкая доза, если продолжается в течение времени от первого капания до второго или недостаточно дозы.

Мои пациенты, которые профессоры по болезни Гоше, входит в кабинет и говорит: «Я устаю, чувствую себя усталым». У меня была пациентка, работала в лаборатории. Она перед следующим капанием плохо себя чувствовала. Она уставала. И её коллеги говорили: «Иди делай капанья». Даже коллеги ей поставили диагноз, что её нужно чаще капать.

А у детей трудно сказать. У детей случайно находят увеличение селезёнки. Это тоже зависит от того, как педиатр осматривает ребёнка. Увеличение селезёнки – это первый симптом не только болезни Гоше, но и других болезней накопления как болезнь Ниманна – Пика и др. Если у вас хороший педиатр и он внимательно осматривает, то в любом лечении селезёнки надо исключить все болезни накопления, включая болезнь Гоше.

- Я хочу добавить, что иногда у взрослых тоже на ряду с усталостью, и у детей тоже, симптомы повышенной кровоточивости. Когда они чистят зубы – повышенная кровоточивость. Или у женщин довольно обильные месячные. Они исключают всякие гинекологические причины, но на самом деле это может быть связано с этим. Это комплекс. Растёт живот вдруг у взрослых.

Интервьюер: Елена, Воронеж. Я капаюсь в свободное от работы время. Я нахожу время после работы или в выходные дни. Но остаётся самое важное – выписка рецептов, которая происходит тоже в рабочее время. Нужно посетить своего доктора ежемесячно, записаться до 5-ти часов. Я работаю до 4.30 на другом конце города, т.е. в любом случае мне приходится отпрашиваться. И это не один день. Один день я иду выписывать рецепт, иду его забирать, иногда меня зовут на комиссию КЭК, которая с часу до трёх. Аптека работает до 5-ти часов, находится тоже в другом месте. Я не всегда после работы успеваю. Таким образом, ежемесячно мне приходится не один раз отпрашиваться с работы, а бывает до трёх-четырёх раз в месяц. Один, два часа, где-то полдня. Если я приезжаю с Москвы, то мне нужно посетить своего гематолога, который даёт мне талон, месяца через два мне нужно ехать на другой конец города – это занимает у меня целый день, чтобы получить заключение гематолога мне нужно приехать ещё раз.

- Т.е. вопрос как это сократить?

Интервьюер: Да, либо сократить, либо могу ли я приехать после работы к врачу без записи. Либо решать вопрос с работодателем, чтобы это на мне никак не сказывалось на премиях. Оно в принципе отпускают, но рекомендуют подыскать себе другую работу.

- Давайте я попробую ответить Вам на этот вопрос. Скажите, кто Вам выписывает рецепт?

Интервьюер: Терапевт.

- Т.е. Вы получаете рецепт у терапевта?

Интервьюер: Да.

- Не у гематолога, потому что его нет в этом учреждении?

Интервьюер: Да, гематолог один на весь город и к нему большая запись.

- Понятно. Вы как пациент с хроническим заболеванием стоите на диспансерном динамическом наблюдении у своего врача. По идее есть в регионах электронная запись, как есть у нас в Москве. Те пациенты, которые с хроническим заболеванием – они прикреплены к этому врачу и имеют льготный вариант записи. Т.е. Вы не должны этот срок, что Вы рассказали, для Вас должно быть выделено либо какое-то определённое время как для пациента с хроническим заболеванием, что чаще всего происходит, потому что на динамическом наблюдении. Либо выделить какой-то определённый день для Вашего ведения. Потом вас всех, у вас у всех периодичность, врач знает, когда вы должны прийти.

Интервьюер: У нас врачи меняются. Я записываюсь к тому врачу, к которому смогу.

- Значит, это кадровый голод. В идеале и по правилам участковый врач точно знает, что вы на следующую выписку должны прийти тогда-то. Либо он делает соответствующую запись на повторный приём в электронном виде. И тогда вам уже не надо ничего ждать и вы знаете определённый день.

Интервьюер: У нас записывает в карточке. 23 августа я от неё ухожу и иду сразу записываться на 23 ил 29 сентября.

- Приказ Минздрава №1175Н о порядке выписке лекарств. Это наше большое достижение, мы добивались полтора года. В этом приказе прописано, что хроническим больным, независимо инвалид, не инвалид, имеют право выписывать на трёхмесячный курс.

Интервьюер: Я приносила этот приказ.

- Понятное дело, что никто не хочет ничего делать. Пойдите с этим приказом, напишите обращение к главному врачу поликлиники, в районное управление здравоохранения. Потому что они должны будут на вас заказать на 3 месяца препарат. Поверьте, это возможно, просто нужно приложить определённые усилия. Главное, что есть нормативная база есть.

Интервьюер: Они должны это делать или только если захотят?

- Если захотят.

Интервьюер: Они не захотят.

- А вы сделайте так, чтобы захотели. Это наша с вами работа. Это можно сделать. НА вас пылится препарат на год вперёд. Просто надо донести, что им же проще.

Интервьюер: Они говорят, что они может быть и выписывали, но аптека получает только на один месяц. Аптека не выдаст.

- Всё решаемо. Вы с Московской области?

Интервьюер: Нет, с Воронежа.

- Всё решаемо. В Минздраве Воронежской области, как и в любом региональном Минздраве, есть отдел льготного лекарственного обеспечения. Это вопрос пациентской организации.

Интервьюер: Я туда звонила.

- Звонить мало.

Интервьюер: Она сказала, что мне нужна IIгруппа инвалидности.

- Во-первых, это неправда. Она показала просто свою неграмотность. По возможности заканчивайте со звонками. Начинайте как Лев Толстой, Пушкин писать.

Интервьюер: Меня зовут Сергей. Все ли граждане ЕС получают лечение? У всех одинаковые права?

- Да, абсолютно.

Интервьюер: В связи с правом свободного перемещения, например, гражданин Польши перемещается во Францию.

- Например, если кто-то в Польше хотел бы уехать… Потому что мы сотрудники во всём Европейском союзе могут… Они получают лечение в той стране, в которой работают. Но, например, если у человека есть редкое заболевание и он работает в стране Европейского союза, и он хотел бы получать лечение в Англии, то Англия ему оказывает любое лечение, но мы как страна должны оплатить Англии за это лечение. Если пациент живёт в Польше, и хотел бы лечиться во Франции, то Франция оказывает лечение, и Польша должна отдать деньги.

Интервьюер: Я родом из Ставропольского края, но уже больше десяти лет проживаю в Москве. Чтобы получить свой препарат, я каждые три месяца летаю в Ставрополь.

- Зачем? Есть прописка, хоть временная?

Интервьюер: Нет. Разве по временной прописке можно получать препарат?

- Есть административный регламент по поводу прописки и места жительства. Там чётко написано,

что если у вас временная регистрация более чем год (или 11 месяцев) то тогда вы причисляетесь по этой льготе к жителям той территории, на которой вы в настоящий момент пребываете. Поэтому вопрос с вашим перелётом надо решать.

- Достаточно урегулировать технически.

- Потому что скорее всего препарат может быть по льготе перекинут. Тем более этот препарат входит не в федеральную льготу, вы его получаете не как инвалиды, а просто попадаете в программу «7 нозологий». Вам необязательно иметь инвалидность, чтобы его получить.

Интервьюер: Я имею в виду с точки зрения прописки в Москве – нет постоянной.

- Надо делать временную регистрацию.

- Мы задали два вопроса. Теперь надо поблагодарить всех тех, кто пришёл и, кто отвечал на ваши вопросы, с таким терпением, с такими замечательными докладами. Сейчас дам слово Марине Давидовне. Потом не забудьте сделать общую фотографию. Не разбегайтесь. Ещё несколько минут. Я думаю, врачи вас простят, если вы их в кулуарах немножко помучаете по своим личным вопросам.

- Марина Давидовна: Спасибо большое, что все пришли. Спасибо тем, кто приехал и прилетел достаточно далеко. Огромное спасибо и низкий поклон всем нашим врачам, экспертам, специалистам. Без вас было бы очень сложно, трудно, тяжело. Ориентироваться в этом мире тоже непросто. Спасибо Юрию Александровичу, что пришёл. Мы без него никуда. Он наше путеводная звезда. Мы на него только и равняемся.